De ogen en het visueel systeem

De ogen en het visueel systeem

Gezichtskenmerken van CdLS zijn vergelijkbaar bij zowel volwassenen als kinderen. Sommige mensen met CdLS hebben gezichtskenmerken waardoor ze ouder lijken dan hun ware leeftijd. Wenkbrauwen die in het midden in elkaar overlopen, dikke wenkbrauwen en lange wimpers komen veel voor bij mensen met CdLS. Deze kenmerken worden typerend geacht voor het syndroom.

Ptosis (onvermogen om de ogen volledig te openen) komt ook veel voor en kan zich voordoen bij één of beide ogen (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Indien iemands zicht significant beïnvloed wordt door ptosis, kan chirurgische correctie overwogen worden, met name als het individu de kin optilt in een poging om beter te kunnen zien en als het de mogelijkheid van een individu om vrij te bewegen beperkt. Chirurgische correctie dient ook overwogen te worden als ptosis een lui oog heeft veroorzaakt of als het zicht er wazig door is geworden (R36).

Blefaritis komt ook veel voor bij CdLS. Dit is een aandoening waarbij de oogleden geïnfecteerd raken en zwellen. Symptomen kunnen onder meer bestaan uit overmatig tranen, recidiverende conjunctivitis, korsten op de wimpers, kleine zwellingen in het ooglid en jeukende rode oogleden. Deze symptomen kunnen lastig zijn, met name voor kleine kinderen (⁹⁷,⁹⁹). Blefaritis kan bij CdLS op dezelfde manier behandeld worden als bij anderen met dit probleem. De behandeling bestaat uit ooglidhygiëne met babyshampoo of blefaritisdoekjes (R37). Indien de symptomen van blefaritis niet verbeteren door ooglidhygiëne, kan het zijn dat er één of meer traanbuizen geblokkeerd of verstopt zijn (R41). Verstopte traanwegen kunnen behandeld worden door chirurgisch te sonderen en irrigeren. Door chirurgisch sonderen en irrigeren wordt de verstopping van het traankanaal opgeheven en dit dient overwogen te worden indien andere blefaritisbehandelingen niet slagen (⁹⁷,⁹⁸).

Mensen met CdLS hebben vaak visuele beperkingen (³,⁴¹,⁹⁸). Meestal zijn personen met CdLS bijziend (myoop). Dit betekent dat objecten die verder af staan wazig lijken, terwijl objecten die dichtbij zijn gewoon scherp kunnen worden waargenomen. Verziendheid komt minder voor bij CdLS (⁹⁸). Bijziendheid en verziendheid zijn geen oogziektes of ooggezondheidsproblemen, het zijn slechts problemen gerelateerd aan hoe het oog scherp stelt op licht. Individuen met CdLS kunnen ook astigmatisme hebben, waarbij de buitenste laag van het oog gebogen is, wat wazig zicht veroorzaakt.

De visus van mensen met CdLS moet regelmatig gecontroleerd worden, met name tijdens de zuigelingenperiode en de kindertijd (R38). Bijziendheid, verziendheid of astigmatisme dienen zo vroeg mogelijk gecorrigeerd te worden om een lui oog te voorkomen. Kinderen kunnen soms moeite hebben om een bril of contactlenzen te tolereren, met name omdat zelfbeschadigend gedrag bij CdLS ook het slaan of drukken op of porren in de ogen kan omvatten. Chirurgische procedures, zoals ooglaserbehandeling, kunnen het zicht helpen te verbeteren (¹⁰⁰).

Over sommige individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij afwijkende oogzenuwen hebben (⁹⁸). Verder wordt er tijdens oogonderzoek bij meer dan 80% van de kinderen met CdLS een pigmentring gezien rondom de oogzenuw, hoewel dit geen problemen veroorzaakt. Er bestaat een risico op netvliesloslating bij CdLS, door ernstige bijziendheid of door zelfbeschadigend gedrag zoals porren in het oog.

Een klein aantal mensen met CdLS heeft mogelijk nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) of strabismus (waarbij het ene oog gericht is op het object waarnaar iemand kijkt, terwijl het andere oog scheel kijkt) (⁹⁷,⁹⁸). Indien er sprake is van strabismus bij CdLS, dienen dezelfde strategieën gebruikt te worden als bij andere mensen met scheelzien.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 11:55

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 10:33