Uszy i słuch

Uszy i słuch

Zazwyczaj osoby z CdLS mają uszy osadzone niżej, owłosione i nietypowo ukształtowane. Niektóre osoby mogą mieć małe i wąskie przewody słuchowe (zwężenie przewodu słuchowego) (¹⁰¹). Zwężenie przewodu słuchowego jest związane z nieprawidłowościami ucha zewnętrznego i środkowego, takimi jak:

• Nietypowo uformowane kosteczki słuchowe
• Zaburzenia funkcji ślimaka (część ucha odbierająca dźwięki i wysyłająca je do mózgu w celu interpretacji)
• Zaburzone funkcjonowanie przedsionków (które są ważne dla zmysłu równowagi)
• Zapalenie ucha środkowego (¹⁰²,¹⁰³).

Obserwacje wskazują, że zwiększona ilość nieprawidłowości w uchu jest związana z wyższym stopniem ubytku słuchu w CdLS (¹⁰³). Ubytek słuchu jest bardzo częsty w CdLS i występuje u 85-90% osób (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). Zazwyczaj ubytek słuchu w CdLS dotyczy obojga uszu. Jest on zwykle obecny od okresu niemowlęcego i może być od łagodnego do ciężkiego (¹⁰¹). Utrata słuchu w CdLS może być spowodowana nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym (odbiorczy ubytek słuchu) i zewnętrznym (przewodzeniowy ubytek słuchu) (¹⁰⁵). Nawracające infekcje ucha środkowego (zapalenia ucha środkowego) często prowadzą do przewodzeniowego ubytku słuchu (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Infekcje ucha i infekcje zatok (zapalenia zatok) są częstymi problemami u dorosłych z CdLS (¹⁰⁷). Zaleca się regularne badania oczu (badanie okulistyczne) oraz uszu, nosa i gardła (otolaryngologiczne) (R40).

Ponieważ ubytek słuchu jest powszechny w CdLS, wszystkie osoby powinny mieć zbadany słuch w młodym wieku. Ocena słuchu powinna być kontynuowana przez długi czas (R39). Osoby z CdLS często mają trudności z poddaniem się badaniu uszu i czasami może być konieczna sedacja. Wstępna ocena słuchu powinna sprawdzić zdolność osoby do słyszenia dźwięków (standardowe badanie audiometryczne) oraz ocenić sprawność ucha wewnętrznego (badanie emisji otoakustycznych) (¹⁰⁸). Czasami u osób z CdLS może wystąpić poważny ubytek słuchu spowodowany nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym. Osoby te powinny być oceniane pod kątem neuropatii słuchowej, zaburzenia słuchu, w którym ucho wewnętrzne skutecznie wykrywa dźwięk, ale ma problemy z przesyłaniem dźwięku z ucha do mózgu. Dostępne są testy, które pozwalają ocenić, czy mózg otrzymuje prawidłowe informacje z ucha wewnętrznego (audiometria odpowiedzi pnia mózgu) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Ważne jest, aby ubytek słuchu został szybko rozpoznany u osób z CdLS, aby zmaksymalizować możliwości komunikacji (¹⁰¹). Stwierdzono, że słuch poprawia się z czasem u 50% dorosłych z CdLS (¹⁰⁶).

Opcje leczenia ubytku słuchu różnią się w zależności od rodzaju i stopnia ubytku. Infekcje ucha środkowego i zapalenie zatok powinny być leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R41). Leczenie infekcji polega zazwyczaj na zmniejszeniu ciśnienia lub odprowadzeniu płynu z ucha środkowego. Czasami leczenie może obejmować mastoidektomię, czyli zabieg polegający na usunięciu zainfekowanych komórek z ucha (¹⁰²). Ubytek słuchu może być również leczony za pomocą aparatów słuchowych, jednakże aparaty te są często źle tolerowane przez osoby z CdLS (¹⁰⁹). Inne możliwości leczenia ubytku słuchu to wszczepienie implantu ślimakowego lub chirurgiczna korekcja małych kosteczek słuchowych, które są nieprawidłowo uformowane. Implant ślimakowy jest urządzeniem, które zastępuje funkcję uszkodzonego ucha wewnętrznego poprzez dostarczanie sygnałów dźwiękowych do mózgu. Implant ślimakowy może dawać różne poziomy wzmocnienia słuchu (¹¹⁰,¹¹¹).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/23 20:56 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/23 20:41 przez Natalia Omieczyńska