Medische zorg

Medische zorg

Individuen met CdLS behoeven levenslange medische, multidisciplinaire en sociale zorg. Toegang tot klinische beoordelingen, advisering en follow-up door een multidisciplinair team verbetert waarschijnlijk de gezondheidszorg en verhoogt waarschijnlijk de kwaliteit van leven. Er zijn barrières onderkend die de toegang tot zorg bemoeilijken, waaronder gezondheids- of gedragsmatige complicaties, geografische isolatie en financiële overwegingen (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Tegenwoordig bereiken individuen met CdLS meestal volwassenheid en de bejaarde leeftijd. Dit brengt het risico te weeg dat individuen veelvoorkomende chronische ziektes ontwikkelen naast hun CdLS-gerelateerde medische problemen.

Individuen met CdLS lopen een grotere kans op vertraging in de behandeling, op hospitalisatie en om het hebben van meer complicaties en langere opname-duur dan mensen zonder CdLS. Vaak komt dit door een gebrek aan kennis betreffende CdLS bij zorgverleners, problemen met het verrichten van de anamnese en, mogelijk, door stigmatisatie. Zorgverleners en maatschappelijke dienstverlening dienen toegang te hebben tot informatie over CdLS. Syndroom-sensitieve, gepersonaliseerde zorgplannen dienen aan elk individu met CdLS en hun verzorgers geboden te worden. Individuen dienen ook regelmatige controle-afspraken te kreigen, waarbij de planning van opname en ontslag vantevoren gemaakt wordt. Procedure-specifieke informatiefolders met eenvoudige taal en foto's kunnen nuttig zijn voor individuen en hun families en worden aangeraden (¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 15:01

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 14:56

Vertaald in het nl door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 15:01