Medical care

Soins médicaux

Les personnes atteintes de SCdL nécessitent une prise en charge médicale, multidisciplinaire et sociale tout au long de leur vie. L'accès aux évaluations cliniques, aux conseils et au suivi par une équipe multidisciplinaire est susceptible d'améliorer les soins et d'augmenter la qualité de vie. Les obstacles à l'accès aux soins ont été reconnus et comprennent les complications de santé ou de comportement, l'isolement géographique et les considérations financières (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Les personnes atteintes de SCdL sont maintenant susceptibles de vivre jusqu'à l'âge adulte et la vieillesse. Cela entraîne le risque de développer des maladies chroniques communes en plus des problèmes médicaux liés au SCdL. 

Les personnes atteintes du SCdL sont plus susceptibles de subir des retards de traitement, d'être hospitalisées et de souffrir de plus de complications et d'admissions plus longues que les personnes sans SCdL. Cela est souvent dû à un manque de connaissances sur le SCdL de la part des prestataires de soins de santé, à des difficultés pour obtenir les antécédents médicaux et, éventuellement, à la stigmatisation. Les prestataires de soins de santé et les services sociaux devraient avoir accès à des informations sur le SCdL. Des plans de soins personnalisés, sensibles au syndrome, devraient être proposés à chaque personne atteinte du SCdL et à ses soignants. Les personnes devraient également bénéficier de bilans de santé réguliers, et les admissions et les sorties devraient être planifiées à l'avance. Des brochures d'information spécifiques à la procédure, utilisant un langage simple et des photos, peuvent être très bénéfiques pour les individus et leurs familles et sont recommandées (¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

History des pages

Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 10:14

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2020/07/01 14:56

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 10:14