Funkcjonowanie społeczne i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)
Funkcjonowanie społeczne i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)
ASD, lęk społeczny i zaburzenia nastroju są powszechnymi problemami zdrowia psychicznego u osób z CdLS 109,137,152,154,165,166,167,168,169). Te trudności ze zdrowiem psychicznym nie wydają się być związane z konkretnym genem lub mutacją genetyczną, która spowodowała CdLS (10,137,148,149,169). Ponieważ większość osób z CdLS nie jest w stanie wiarygodnie komunikować swojego dyskomfortu, zachowania lub uczuć, ocena trudności, których mogą doświadczać może być trudna. Często trudności są wykrywane na podstawie obserwacji zachowania danej osoby lub relacji rodziców lub opiekunów. Zachowania sugerujące trudności mogą obejmować unikanie wzroku, odpychanie, bądź krzyk. (80,170,171). Zachowania te są często związane z otoczeniem i czasami mogą być związane ze stresem rodzicielskim (109,137).
Około połowa wszystkich osób z CdLS wykazuje objawy ASD (159). Trzy podstawowe cechy ASD obejmują:
- Słaba lub nietypowa zdolność do interakcji społecznych
- Opóźniony rozwój lub trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej (np. gesty, wskazywanie, pokazywanie, itp.)
- obecność zachowań powtarzalnych
Zaburzenia ze spektrum autyzmu zostały powiązane z gorszymi umiejętnościami adaptacyjnymi u osób z CdLS spowodowanymi mutacją NIPBL (10). ASD powinno być brane pod uwagę, gdy osoby z CdLS wykazują społeczne, komunikacyjne i behawioralne upośledzenie wykraczające poza oczekiwane zdolności poznawcze u jednostki z CdLS.
Objawy ASD u osób z CdLS nie zawsze są związane ze stopniem niepełnosprawności intelektualnej danej jednostki (150,172,173). Badania wykazały, że w porównaniu z osobami z ASD, osoby z CdLS wykazują wiele podobieństw, ale także niewielkie różnice w specyficznych obszarach komunikacji i interakcji społecznych (173). Te niewielkie różnice dotyczą zwłaszcza lęku społecznego (zamartwiania się), skrajnej nieśmiałości i mutyzmu wybiórczego (niemówienie w sytuacjach społecznych, w których oczekuje się mówienia, np. w szkole), które są bardziej powszechne w CdLS
(2,65,109,150,152). Różnice w komunikacji i interakcjach społecznych między CdLS a ASD stają się wyraźniejsze wraz z wiekiem i wzrostem wymagań społecznych. Motywacja społeczna, komunikacja społeczna i radość z życia są podobne zarówno w CdLS jak i ASD" (175).
U wszystkich osób z CdLS przez całe życie należy rozważyć kliniczną diagnozę ASD, biorąc pod uwagę nietypowe prezentacje (R56). Do oceny ASD w CdLS można wykorzystać standardowe narzędzia diagnostyczne ASD. Ważne jest również przeprowadzenie szczegółowych obserwacji w celu dokładnej oceny ASD i funkcjonowania społecznego oraz zrozumienie poziomu i cech zdolności komunikacyjnych, adaptacyjnych i językowych u osoby z CdLS.
(R57). Interwencje specyficzne dla ASD powinny być rozważane u wszystkich osób z CdLS, jednakże ważne jest, aby interwencje wspomagające funkcjonowanie społeczne były wrażliwe na specyficzne dla CdLS aspekty komunikacji i interakcji społecznych.(65,66,174) (R58).