Fonctionnement social et troubles du spectre autistique (TSA)

Fonctionnement social et troubles du spectre autistique (TSA)

Les TSA, l'anxiété sociale et les troubles de l'humeur sont des difficultés de santé mentale courantes chez les personnes atteintes de SCdL (¹⁰⁹,¹³⁷,¹⁵²,¹⁵⁴,¹⁶⁵,¹⁶⁶,¹⁶⁷,¹⁶⁸,¹⁶⁹). Ces difficultés de santé mentale ne semblent pas être liées au gène spécifique ou à la mutation génétique à l'origine du SCdL (¹⁰,¹³⁷,¹⁴⁸,¹⁴⁹,¹⁶⁹). Comme la plupart des personnes atteintes de SCdL sont incapables de rapporter de manière fiable leurs propres malaises, comportements ou sentiments, il peut être difficile d'évaluer les difficultés qu'elles peuvent éprouver. Souvent, les difficultés sont détectées à partir de l'observation du comportement d'une personne ou des rapports de ses parents ou des personnes qui s'en occupent. Les comportements suggérant des difficultés peuvent inclure l'évitement du regard, le repoussement et les cris (⁸⁰,¹⁷⁰,¹⁷¹). Ces comportements sont souvent associés au milieu social et peuvent parfois être associés au stress parental (¹⁰⁹,¹³⁷).

Environ un peu moins de la moitié des personnes atteintes de SCdL présentent des symptômes de TSA (¹⁵⁹). Les trois caractéristiques principales des TSA sont les suivantes :

• Des capacités d'interaction sociale faibles ou inhabituelles
• Retard de développement ou difficultés dans la communication verbale et non verbale (par exemple, gestes, pointer du doigt, montrer, etc.).
• la présence d'un comportement répétitif.

Les TSA ont été associés à de moins bonnes capacités de comportement adaptatif chez les personnes atteintes du SCdL causé par une mutation NIPBL (¹⁰). Les TSA doivent être envisagés lorsque les personnes atteintes de SCdL présentent des déficiences sociales, de communication et de comportement allant au-delà de ce que l'on pourrait attendre de leurs capacités cognitives.
Les symptômes de TSA dans le SCdL ne sont pas toujours associés au degré de déficience intellectuelle de l'individu (¹⁵⁰,¹⁷²,¹⁷³). Les recherches ont montré que, par rapport aux personnes atteintes de TSA, les personnes atteintes de SCdL présentent de nombreuses similitudes mais aussi de petites différences dans des domaines spécifiques de la communication et de l'interaction sociale (¹⁷³). Ces petites différences concernent surtout l'anxiété sociale (inquiétude), la timidité extrême et le mutisme sélectif (ne pas parler dans des situations sociales où l'on s'attend à ce que l'on parle, par exemple à l'école), qui sont tous plus fréquents dans le SCdL (²,⁶⁵,¹⁰⁹,¹⁵⁰,¹⁵²). Les différences en matière de communication et d'interaction sociale entre les SCdL et les TSA se précisent avec l'âge et avec l'augmentation de la demande sociale. La motivation sociale, la communication sociale et le plaisir sont similaires dans le SCdL et les TSA (¹⁷⁵).

Un diagnostic clinique de TSA devrait être envisagé chez toutes les personnes atteintes du SCdL tout au long de leur vie, en tenant compte des présentations atypiques (R56). L'évaluation des TSA dans le cadre du SCdL peut utiliser des outils de diagnostic standardisés des TSA. Il est également important de procéder à des observations détaillées pour évaluer avec précision les TSA et le fonctionnement social, et pour comprendre le niveau et les caractéristiques des capacités de communication, d'adaptation et de langage chez une personne atteinte du SCdL (R57). Les interventions spécifiques aux TSA devraient être envisagées chez tous les individus atteints de SCdL, cependant, il est important que les interventions visant à aider le fonctionnement social soient sensibles aux aspects de la communication et de l'interaction sociale spécifiques au SCdL (⁶⁵,⁶⁶,¹⁷⁴) (R58).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

History des pages

Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:59

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:58