informatie

Sociaal functioneren en Autisme Spectrum Stoornissen (ASS)


Sociaal functioneren en Autisme Spectrum Stoornissen (ASS)

ASS, sociale angst en stemmingsstoornissen zijn veelvoorkomende geestelijke gezondheidsproblemen bij individuen met CdLS (109,137,152,154,165,166,167,168,169). Deze geestelijke gezondheidsproblemen lijken niet verbonden te zijn met het specifieke gen of de genetische mutatie die CdLS veroorzaakt heeft (10,137,148,149,169). Omdat de meeste mensen met CdLS niet in staat zijn om betrouwbaar verslag te doen van hun eigen ongemak, gedrag of gevoelens, kan het moeilijk zijn om problemen die zijn mogelijkerwijs ervaren te beoordelen. Vaak worden problemen opgemerkt op basis van observatie van het gedrag van een individu of op basis van beschrijvingen van hun gedrag door ouders of zorgverleners. Gedragingen die op problemen zouden kunnen wijzen zijn onder meer het vermijden van oogcontact, wegduwen en schreeuwen (80,170,171). Deze gedragingen hebben vaak te maken met de sociale situatie en kunnen soms verband houden met stress aan de kant van de ouders (109,137).

Ongeveer iets minder dan de helft van alle individuen met CdLS vertonen symptomen van ASS (159). De drie kern-kenmerken van ASS zijn:

  • Slechte of ongewone sociale vaardigheden
  • Achterblijvende ontwikkeling of problemen met verbale en non-verbale communicatie (b.v. gebaren, wijzen, tonen, etc.)
  • De aanwezigheid van repetitief gedrag

ASS is geassocieerd met minder goede adaptieve gedragsvaardigheden bij individuen met CdLS veroorzaakt door een NIPBL mutatie (10). ASS moet overwogen worden als individuen met CdLS beperkingen vertonen bij sociale - en communicatievaardigheden en gedragsproblemen die verder strekken dan op basis van hun cognitieve vaardigheden verwacht kan worden.
Symptomen van ASS bij CdLS hebben niet altijd te maken met de mate van intellectuele beperkingen van een individu (150,172,173). Onderzoek heeft aangetoond dat individuen met CdLS in vergelijking met individuen met ASS veel overeenkomsten vertonen, maar ook kleine verschillen op specifieke communicatiegebieden en sociale interactie (173). Deze kleine verschillen betreffen vooral sociale angst (zorgen maken), extreme verlegenheid en selectief mutisme (niet spreken in sociale situaties waar wel verwacht wordt dat je spreekt, b.v. op school), die allemaal meer voorkomen bij CdLS (2,65,109,150,152). Verschillen in communicatie en sociale interactie tussen CdLS en ASS worden duidelijker met het stijgen van de leeftijd en toegenomen sociale verwachtingen. Sociale motivatie, sociale communicatie en plezier zijn vergelijkbaar bij CdLS en ASS (175).

Een klinische ASS diagnose dient overwogen te worden bij alle individuen met CdLS gedurende hun hele leven, waarbij rekening gehouden moet worden met atypische presentatie (R56). Beoordeling op ASS bij CdLS kan verricht worden met gestandaardiseerde ASS diagnostische hulpmiddelen. Het is ook belangrijk dat gedetailleerde observatie uitgevoerd worden om nauwkeurig te beoordelen op ASS en sociaal functioneren, en om het niveau en de kenmerken te begrijpen van communicatieve, adaptieve en taalvaardigheden bij een individu met CdLS (R57). ASS-specifieke interventies dienen overwogen te worden bij alle individuen met CdLS, hoewel het belangrijk is dat interventies om sociaal functioneren te ondersteunen rekening houden met CdLS-specifieke aspecten van communicatie en sociale interactie (65,66,174) (R58).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 13:07
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 10:13

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                


  

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org