Funcionamiento social y trastornos del espectro autista (TEA)

Funcionamiento social y trastornos del espectro autista (TEA)

Los TEA, la ansiedad social y las alteraciones de ánimo son problemas de salud mental comunes en pacientes con SCdL (¹⁰⁹,¹³⁷,¹⁵²,¹⁵⁴,¹⁶⁵,¹⁶⁶,¹⁶⁷,¹⁶⁸,¹⁶⁹). Estos problemas no parecen estar relacionados con un gen o una mutación específicos del SCdL (¹⁰,¹³⁷,¹⁴⁸,¹⁴⁹,¹⁶⁹). Dado que la mayoría de los pacientes con SCdL no son capaces de informar de manera fiable acerca de su propia disconformidad, comportamiento o sentimientos, puede ser difícil valorar las dificultades que puedan estar experimentando. Con frecuencia, las dificultades se detectan a partir de la observación del comportamiento de un paciente o a partir de la información de sus padres o cuidadores sobre su comportamiento. Los comportamientos que sugieren dificultades incluyen evitar la mirada, empujar y gritar (⁸⁰,¹⁷⁰,¹⁷¹). Estos comportamientos suelen asociarse con el entorno social y en ocasiones con estrés parental  (¹⁰⁹,¹³⁷).

Aproximadamente la mitad de los pacientes con SCdL muestran síntomas de TEA (¹⁵⁹). Las tres características principales del TEA incluyen:

• Habilidades de interacción social escasas o peculiares
• Retraso en el desarrollo o dificultades en la comunicación verbal y no verbal (p.ej. gestos, señalar, mostrar, etc.)
• La presencia de comportamiento repetitivo

El TEA se ha asociado con unas habilidades de comportamiento adaptativo más pobres en pacientes con SCdL causado por una mutación en NIPBL (¹⁰). Debe considerarse el TEA cuando las pacientes con SCdL muestran deficiencias sociales, en la comunicación y el comportamiento, más allá de lo que sería esperable para su habilidad cognitiva. Los síntomas del TEA en el SCdL no siempre se asocian con el grado de discapacidad intelectual del paciente (¹⁵⁰,¹⁷²,¹⁷³). La investigación ha mostrado que, en comparación con pacientes con TEA, los pacientes con SCdL muestran muchas similitudes y también pequeñas diferencias en áreas específicas de comunicación e interacción social (¹⁷³). Estas pequeñas diferencias se refieren específicamente a la ansiedad social (preocupación), a la timidez extrema y al mutismo selectivo (no hablar en situaciones sociales donde se espera que hablen, como por ejemplo en el colegio), todas las cuales son más comunes en el SCdL (²,⁶⁵,¹⁰⁹,¹⁵⁰,¹⁵²). Las diferencias entre el SCdL y el TEA en cuanto a comunicación y a interacción social se hacen más evidentes con la edad y a medida que se incrementa la demanda social. La motivación social, la comunicación social y la diversión son similares en el SCdL y el TEA (¹⁷⁵).

Se debería considerar el diagnóstico de TEA en todos los pacientes con SCdL a lo largo de su vida, teniendo en cuenta presentaciones atípicas (R56). Para la valoración del TEA en el SCdL pueden utilizarse herramientas estándar de diagnóstico de TEA. También es importante que se hagan observaciones detalladas para valorar el TEA y el funcionamiento social con precisión, y para conocer el nivel y características de las capacidades comunicativas, adaptativas y de lenguaje de una persona con SCdL (R57). Las intervenciones específicas de TEA deberían considerarse en todos los pacientes con SCdL, si bien es importante que aquellas intervenciones destinadas a mejorar el funcionamiento social sean sensibles a los aspectos de comunicación e interacción social específicos del SCdL (⁶⁵,⁶⁶,¹⁷⁴) (R58).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 21:27

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 21:47