Comportamiento adaptativo en el SCdL

Comportamiento adaptativo en el SCdL

Los comportamientos adaptativos son comportamientos apropiados para la edad que los pacientes necesitan para desenvolverse correctamente en la vida diaria y para vivir de forma independiente. Los comportamientos adaptativos incluyen habilidades vitales como vestirse, asearse, manejar la comida, la seguridad, hacer amigos, la comunicación, la limpieza, manejar dinero y la habilidad de trabajar. Las pacientes con SCdL muestran dificultades en el comportamiento adaptativo a lo largo de su vida. Esto significa que muchos niños y adultos con SCdL necesitarán ayuda con tareas cotidianas como lavarse o vestirse. Muchas pacientes con SCdL no desarrollan habilidades de comunicación verbal. Las habilidades de comunicación expresiva (capacidad de expresarse), generalmente, se ven significativamente más afectadas que las habilidades de lenguaje receptivo (capacidad de comprender la comunicación). Las pacientes con SCdL suelen utilizar diversas estrategias no verbales para comunicarse, como por ejemplo el acercamiento social y retirar la mano de alguien que lo vaya a tocar.

Las dificultades en el comportamiento adaptativo suelen ser más marcadas en pacientes con SCdL con mutación del NIPBL (¹⁴⁸,¹⁴⁹). Las dificultades en el comportamiento adaptativo en el SCdL son comparables a las dificultades observadas en el síndrome de Angelman y en el síndrome de RubinsteinTaybi, aunque los déficits en las habilidades adaptativas suelen ser más marcados en el SCdL en comparación con otros síndromes genéticos (¹⁵¹,¹⁵²,¹⁵³,¹⁵⁰). Las habilidades de comportamiento adaptativo en el SCdL pueden variar con el tiempo, y los cambios suelen variar dependiendo de la habilidad específica. Por ejemplo, con la edad los pacientes tienden a mostrar mejoras en las habilidades de autoayuda (por ejemplo, lavarse y alimentarse) y empeoramientos en otras habilidades (por ejemplo, capacidad de pedir ayuda o moverse de manera independiente) (¹⁰,¹⁵⁴,¹⁰⁹). Sin embargo, los informes sobre cambios en las habilidades de comportamiento adaptativo varían y se necesita más investigación (¹⁰⁹,¹⁵⁵).

Para aumentar la independencia de los pacientes con SCdL es importante mejorar las habilidades adaptativas a lo largo de la vida. Las fortalezas y debilidades cognitivas deben ser valoradas para diseñar programas educacionales y de intervención personalizada que deberían incluir objetivos específicos para cada persona. Se debe proporcionar un apoyo adicional relativo al desarrollo y la educación a las pacientes con SCdL a fin de que puedan alcanzar su potencial cognitivo y educacional máximo, teniendo siempre en cuenta sus deficiencias cognitivas específicas (R51,R52,R53).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 21:20

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 21:11