Comportement adaptatif dans le SCdL

Comportement adaptatif dans le SCdL

Les comportements adaptatifs sont des comportements adaptés à l'âge dont les personnes ont besoin pour bien fonctionner dans la vie quotidienne et vivre de manière indépendante. Les comportements adaptatifs comprennent les aptitudes à la vie quotidienne telles que l'habillage, la toilette, la manipulation des aliments, la sécurité, se faire des amis, la communication, le nettoyage, la gestion de l'argent et la capacité de travailler.
Les personnes atteintes de SCdL présentent des difficultés de comportement adaptatif tout au long de leur vie. Cela signifie que de nombreux enfants et adultes atteints de SCdL auront besoin d'aide pour les tâches quotidiennes, comme se laver et s'habiller. De nombreuses personnes atteintes du SCdL ne développent pas de capacités de communication verbale. Les aptitudes à la communication expressive (capacité à s'exprimer) sont généralement beaucoup plus altérées que les aptitudes au langage réceptif (capacité à comprendre la communication). Les personnes atteintes du SCdL utilisent souvent un certain nombre de stratégies non verbales pour communiquer, par exemple l'approche sociale et le fait de repousser la main d'une personne.

Les difficultés de comportement adaptatif sont généralement plus marquées chez les personnes atteintes du SCdL causé par une mutation NIPBL (¹⁴⁸,¹⁴⁹). Les difficultés du comportement adaptatif dans le SCdL sont comparables aux difficultés observées dans le syndrome d'Angelman et le syndrome de Rubinstein-Taybi, bien que les déficits des compétences adaptatives soient généralement plus marqués dans le SCdL que dans d'autres maladies génétiques (¹⁵¹,¹⁵²,¹⁵³,¹⁵⁰). Les compétences en matière de comportement adaptatif dans le SCdL peuvent évoluer dans le temps et les changements tendent à varier en fonction de la compétence spécifique. Par exemple, les individus ont tendance à montrer des augmentations dans des compétences d'auto-assistance spécifiques avec l'âge (par exemple, se laver et se nourrir) et des diminutions dans d'autres compétences (par exemple, la capacité à appeler à l'aide ou à se déplacer de manière indépendante) (¹⁰,¹⁵⁴,¹⁰⁹). Cependant, les rapports sur les changements dans les capacités de comportement adaptatif varient, et des recherches supplémentaires sont nécessaires (¹⁰⁹,¹⁵⁵).

Pour améliorer l'indépendance des personnes atteintes de SCdL, il est important d'augmenter les capacités d'adaptation tout au long de la vie. Les forces et les faiblesses cognitives doivent être évaluées afin de concevoir des programmes éducatifs et interventionnels personnalisés qui doivent inclure des objectifs spécifiques pour l'individu. Un soutien supplémentaire en matière de développement et d'éducation devrait être fourni aux personnes atteintes de SCdL afin qu'elles atteignent leur potentiel cognitif et éducatif maximal, en tenant compte de leurs déficiences cognitives spécifiques (R51,R52,R53).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:50

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:50