Informacje

Jakie są poznawcze i behawioralne cechy charakterystyczne dla zespołu Cornelii de Lange?


Cechy poznawcze i behawioralne w CdLS mogą być bardzo różne u osób dotkniętych chorobą i wahać się od stosunkowo łagodnych do ciężkich. Cechy poznawcze odnoszą się do procesów mózgowych, które są zaangażowane w umiejętności takie jak myślenie, uczenie się, zapamiętywanie, zwracanie uwagi i czytanie. Funkcje wykonawcze" to termin używany do opisania grupy mózgowych procesów poznawczych, które kontrolują i regulują nasze zachowanie. Osoby z CdLS częściej podejmują pewne zachowania niż osoby bez tego zespołu, zachowania te można określić jako cechy behawioralne lub jako 'fenotyp behawioralny'.

Niepełnosprawność umysłowa

Niepełnosprawność intelektualna jest terminem używanym w przypadku, gdy osoba ma trudności z funkcjonowaniem poznawczym (intelektualnym) i zachowaniem adaptacyjnym (codzienne umiejętności praktyczne i społeczne). Może być również określana jako niepełnosprawność rozwojowa lub trudności w nauce. Niepełnosprawność intelektualna może być  lekka, umiarkowana, ciężka lub głęboka. Wskazuje to na stopień niepełnosprawności i opiera się na tym, jaki wpływ owa niepełnosprawność intelektualna ma na codzienne funkcjonowanie danej osoby.

Większość osób z CdLS jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu umiarkowanym lub ciężkim, a niewielka liczba w stopniu lekkim. Badania sugerują, że osoby z CdLS spowodowanym mutacją NIPBL zazwyczaj funkcjonują na niższym poziomie niż osoby z CdLS spowodowanym mutacją w innym znanym genie CdLS, SMC1A. (3). Poziom niepełnosprawności intelektualnej nie wydaje się być związany z typem mutacji NIPBL (11,26,137), chociaż odnotowano, że mutacje typu missense (single small mutations) mogą powodowć mniej poważne efekty, to osoby z mutacją NIPBL mogą również mieć lekką niepełnosprawność intelektualną. (138).

Funkcja wykonawcza

Funkcje wykonawcze to termin, który odnosi się do procesów zachodzących w mózgu, które kontrolują i regulują nasze zachowanie. Osoby z CdLS mogą mieć specyficzne trudności z funkcjami wykonawczymi. Zazwyczaj trudności te wpływają na elastyczność umysłową (zdolność do przenoszenia myśli lub uwagi) oraz wizualną pamięć krótkotrwałą. (139). Jednakże niektóre funkcje wykonawcze, takie jak hamowanie (powstrzymywanie reakcji behawioralnej lub werbalnej) mogą być względnie silne w CdLS. (140).

Sugeruje się, że zdolności funkcjonowania wykonawczego w CdLS są związane z aspektami fenotypu behawioralnego CdLS. Na przykład, trudności w funkcjonowaniu wykonawczym w CdLS mogą być związane z częstymi powtarzalnymi czynnościami oraz lękiem społecznym. (139,140).

Osoby z CdLS mogą odnieść korzyści ze strukturyzacji ich środowiska zgodnie z ich mocnymi i słabymi stronami poznawczymi. Strategie wzbogacania środowiska mogą być stosowane w celu wzmocnienia zdolności poznawczych i uczenia się u dotkniętych CdLS.

Przetwarzanie sensoryczne

Przetwarzanie sensoryczne jest terminem, który opisuje, jak mózg przyjmuje i przetwarza informacje ze wszystkich zmysłów. W przetwarzaniu sensorycznym, mózg zajmuje się informacjami z pięciu tradycyjnych zmysłów (dotyk, smak, węch, słuch i wzrok) oraz dwóch innych zmysłów, które są odpowiedzialne za równowagę (ruch i świadomość, gdzie części ciała znajdują się w przestrzeni).

Trudności w przetwarzaniu sensorycznym mogą prowadzić do niedowrażliwości i nadwrażliwości (141,142,143). Niedowrażliwość występuje, gdy osoba jest mniej wrażliwa na bodźce i ma problemy z przetwarzaniem informacji ze zmysłów. Nadwrażliwość występuje wtedy, gdy osoba jest nadmiernie wrażliwa na bodźce, na przykład zwykłe dźwięki mogą być bolesne lub przytłaczające. Osoby z nadwrażliwością mają zazwyczaj niski próg wrażliwości sensorycznej. Oznacza to, że system sensoryczny jest aktywowany przez bardzo małą ilość bodźców.

Osoby z CdLS zazwyczaj doświadczają trudności w przetwarzaniu sensorycznym (145), niezależnie od stopnia niepełnosprawności intelektualnej (146). Oprócz niedowrażliwości  i nadwrażliwości, może wystąpić dezorientacja lub fiksacja na bodźcach sensorycznych. Na przykład, problemy żołądkowo-jelitowe i inne problemy narządowe mogą prowadzić do niepokoju, zaburzeń nastroju i samookaleczania. Osoby z CdLS, u których występują również zaburzenia ze  autyzmu (ASD), mogą mieć niski próg wrażliwości sensorycznej (141) i reakcje obronne na bodźce zmysłowe (147). Należy ocenić nadwrażliwość i niedowrażliwość oraz inne trudności w przetwarzaniu sensorycznym, a także wdrożyć strategie wsparcia u osób z CdLS w ciągu całego życia (R50). Interwencje powinny uwzględniać indywidualne potrzeby sensoryczne w celu stymulacji rozwoju i zwiększenia uczestnictwa w codziennym życiu(146).

Zachowania adaptacyjne w CdLS

Zachowania adaptacyjne są zachowaniami odpowiednimi do wieku, potrzebnymi do dobrego funkcjonowania w życiu codziennym i  potrzebnymi do samodzielnego życia. Zachowania adaptacyjne obejmują umiejętności życiowe takie jak ubieranie się, pielęgnacja, jedzenie, bezpieczeństwo, nawiązywanie przyjaźni, komunikacja, sprzątanie, zarządzanie pieniędzmi i zdolność do pracy.
Osoby z CdLS wykazują trudności w zachowaniach adaptacyjnych w ciągu całego życia. Oznacza to, że wiele dzieci i dorosłych z CdLS będzie potrzebowało pomocy w codziennych czynnościach, takich jak mycie czy ubieranie się. Wiele osób z CdLS nie rozwija umiejętności komunikacji werbalnej. Ekspresyjne umiejętności komunikacyjne (zdolność do wyrażania siebie) są zazwyczaj znacznie bardziej upośledzone niż receptywne umiejętności językowe (zdolność do rozumienia komunikacji). Osoby z CdLS często używają wielu niewerbalnych strategii komunikacji, na przykład, podejścia społecznego i odepchnięcia ręki osoby.

Trudności w zachowaniu adaptacyjnym są zazwyczaj bardziej wyrażone u osób z CdLS spowodowanym mutacją NIPBL (148,149). Trudności w zachowaniu adaptacyjnym w CdLS są porównywalne z trudnościami obserwowanymi w zespole Angelmana i zespole Rubinsteina-Taybiego, chociaż deficyty umiejętności adaptacyjnych są zwykle bardziej wyraźne w CdLS w porównaniu z innymi chorobami genetycznymi (151,152,153,150). Zdolność do zachowań adaptacyjnych w CdLS może zmieniać się w czasie, a zmiany te są różne w zależności od konkretnej umiejętności. Na przykład, chorzy z wiekiem rozwijają określone umiejętności samopomocy  (na przykład, mycie i karmienie się) oraz pogorszenia innych umiejętności (na przykład, zdolność do wezwania pomocy lub do samodzielnego poruszania się)
(10,154,109). Jednak doniesienia o zmianach w zakresie zachowań adaptacyjnych są różne i potrzebne są dalsze badania (109,155).

Aby zwiększyć niezależność u osób z CdLS, ważne jest, aby zpracować nad umiejętnościami adaptacyjnymi w ciągu całego życia. Należy ocenić mocne i słabe strony poznawcze, aby opracować zindywidualizowane programy edukacyjne i interwencyjne, które powinny zawierać konkretne cele dla danej osoby. Osobom z CdLS należy zapewnić dodatkowe wsparcie rozwojowe i edukacyjne, aby umożliwić im osiągnięcie maksymalnego potencjału poznawczego i edukacyjnego, biorąc pod uwagę ich określone zaburzenia poznawcze (R51,R52,R53).

Zachowania samookaleczające i agresywne

Zachowania samookaleczające odnoszą się do nieprzypadkowych zachowań, które mogą powodować uszkodzenia ciała, takie jak zaczerwienienie skóry, siniaki, krwawienie, wypadanie włosów itp. Zachowania samookaleczające są powszechne u osób z CdLS i obejmują zachowania takie jak uderzanie się, uderzanie głową lub gryzienie się(156), chociaż nie są one zawsze obecne. Niektóre zachowania przejawiane w CdLS mogą być identyczne z zachowaniami samookaleczającymi, ale nie powodują żadnych uszkodzeń ciała. Zachowania te mogą z czasem przekształcić się w zachowania samookaleczające (157).

Istnieje kilka czynników ryzyka zachowań autoagresywnych w CdLS. Osoby z poważniejszymi zaburzeniami zdolności poznawczych, umiejętności komunikacyjnych i zachowań adaptacyjnych są bardziej skłonne do zachowań autoagresywnych. Czynnikami ryzyka mogą również być: CdLS spowodowany mutacją genu NIPBL, zwiększony poziom impulsywności, zachowania powtarzalne i cechy autystyczne (156).

Około połowa osób z CdLS wykazuje klinicznie istotne zachowania samookaleczające (158). Zazwyczaj są one ukierunkowane na ręce osoby (159). Zachowania samookaleczające mogą prowadzić do obrażeń fizycznych, których nasilenie zależy od rozległóści uszkodzenia i utraty funkcji (156). Czasami może być konieczne zastosowanie środków przymusu, aby zapobiec trwałym uszkodzeniom ciała (107).

Zachowania samookaleczające w CdLS mogą być oznaką lub odpowiedzią na ból i zostały powiązane z powszechnymi stanami medycznymi w CdLS, takimi jak problemy żołądkowo-jelitowe, infekcje uszu, zaparcia, choroby zębów lub stawów biodrowych. Ważne jest, aby zidentyfikować przyczynę zachowań samookaleczających u osób z CdLS. Często wymaga to oceny medycznej w celu znalezienia źródeł bólu, jak również oceny behawioralnej i uwzględnienia środowiska, w którym przebywa dana osoba. Strategie leczenia i interwencji mogą być wtedy dopasowane do funkcji zachowań samookaleczających. Leczenie powinno obejmować zarówno strategie medyczne, jak i behawioralne (R54,R55).

Zachowania powtarzalne

Powtarzające się zachowanie jest terminem, który obejmuje szeroki zakres zachowań, takich jak zachowania stereotypowe (np. kołysanie, kręcenie się, machanie rękami), zachowania kompulsywne (np. ustawianie przedmiotów w rzędzie), nacisk na jednostajność (np. przywiązanie do rutyny), ograniczone zainteresowania (np. przywiązanie do konkretnego przedmiotu) i powtarzająca się mowa (np. zadawanie w kółko tych samych pytań). Niektóre z tych zachowań są obserwowane na pewnych etapach rozwoju u typowo rozwijających się niemowląt, ale mogą pojawiać się ponownie z wiekiem w niektórych zaburzeniach, w tym w CdLS. Powtarzające się zachowania w CdLS mogą być związane z lękiem, problemami sensorycznymi lub wymaganiami społecznymi (161, 162,163). Częstsze powtarzające się zachowania są zwykle obserwowane u osób z wyraźniejszą niepełnosprawnością intelektualną lub z ASD (161,163). Stereotypowe zachowania i zachowania kompulsywne są powszechne w CdLS (162), i mogą również obejmować zachowania rytualne, takie jak ustawianie się w kolejce lub porządkowanie przedmiotów. Powtarzalne zachowania w CdLS nie wydają się być związane z genetyczną przyczyną zespołu (10), a badania nad tymi zachowaniami w CdLS nie wykazały żadnych wyraźnych zmian zachowań powtarzalnych w czasie (161,163).

Często nie jest wskazane interweniowanie w przypadku  zachowań powtarzalnych, chyba że zachowanie to stanowi problem dla danej osoby. Jeśli interwencje są potrzebne, powinny uwzględniać funkcję owych zachowań i powody, dla których dana osoba się w nie angażuje (np. z powodu lęku). Interwencje powinny uwzględniać te czynniki, a także czynniki środowiskowe, takie jak przewidywalność w strukturze dnia.

Określone leki, takie jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) (np. Prozac), są coraz częściej stosowane w CdLS, szczególnie w przypadku zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych i zaburzeń nastroju, chociaż nie okazały się one skuteczne w ograniczaniu zachowań powtarzalnych u osób z autyzmem. Leki te mogą powodować pogorszenie zachowań lub uaktywniać innye zachowania. Inna grupa leków, leki przeciwpsychotyczne drugiej generacji, mogą być również stosowane w CdLS, szczególnie w kontrolowaniu sztywności ciała i potrzeby jednostajności, które mogą eskalować do zachowań destrukcyjnych.

Funkcjonowanie społeczne i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)

ASD, lęk społeczny i zaburzenia nastroju są powszechnymi problemami zdrowia psychicznego u osób z CdLS 109,137,152,154,165,166,167,168,169). Te trudności ze zdrowiem psychicznym nie wydają się być związane z konkretnym genem lub mutacją genetyczną, która spowodowała CdLS (10,137,148,149,169). Ponieważ większość osób z CdLS nie jest w stanie wiarygodnie komunikować swojego dyskomfortu, zachowania lub uczuć, ocena trudności, których mogą doświadczać może być trudna. Często trudności są wykrywane na podstawie obserwacji zachowania danej osoby lub relacji rodziców lub opiekunów. Zachowania sugerujące trudności mogą obejmować unikanie wzroku, odpychanie, bądź krzyk. (80,170,171). Zachowania te są często związane z otoczeniem i czasami mogą być związane ze stresem rodzicielskim (109,137).

Około połowa wszystkich osób z CdLS wykazuje objawy ASD (159). Trzy podstawowe cechy ASD obejmują:

  • Słaba lub nietypowa zdolność do interakcji społecznych
  • Opóźniony rozwój lub trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej (np. gesty, wskazywanie, pokazywanie, itp.)
  • obecność zachowań powtarzalnych

Zaburzenia ze spektrum autyzmu zostały powiązane z gorszymi umiejętnościami adaptacyjnymi u osób z CdLS spowodowanymi mutacją NIPBL (10). ASD powinno być brane pod uwagę, gdy osoby z CdLS wykazują społeczne, komunikacyjne i behawioralne upośledzenie wykraczające poza oczekiwane zdolności poznawcze u jednostki z CdLS.
Objawy ASD u osób z CdLS nie zawsze są związane ze stopniem niepełnosprawności intelektualnej danej jednostki (150,172,173). Badania wykazały, że w porównaniu z osobami z ASD, osoby z CdLS wykazują wiele podobieństw, ale także niewielkie różnice w specyficznych obszarach komunikacji i interakcji społecznych (173). Te niewielkie różnice dotyczą zwłaszcza lęku społecznego (zamartwiania się), skrajnej nieśmiałości i mutyzmu wybiórczego (niemówienie w sytuacjach społecznych, w których oczekuje się mówienia, np. w szkole), które są bardziej powszechne w CdLS
(2,65,109,150,152). Różnice w komunikacji i interakcjach społecznych między CdLS a ASD stają się wyraźniejsze wraz z wiekiem i wzrostem wymagań społecznych. Motywacja społeczna, komunikacja społeczna i radość z życia są podobne zarówno w CdLS jak i ASD" (175).

U wszystkich osób z CdLS przez całe życie należy rozważyć kliniczną diagnozę ASD, biorąc pod uwagę nietypowe prezentacje (R56). Do oceny ASD w CdLS można wykorzystać standardowe narzędzia diagnostyczne ASD. Ważne jest również przeprowadzenie szczegółowych obserwacji w celu dokładnej oceny ASD i funkcjonowania społecznego oraz zrozumienie poziomu i cech zdolności komunikacyjnych, adaptacyjnych i językowych u osoby z CdLS.
(R57). Interwencje specyficzne dla ASD powinny być rozważane u wszystkich osób z CdLS, jednakże ważne jest, aby interwencje wspomagające funkcjonowanie społeczne były wrażliwe na specyficzne dla CdLS aspekty komunikacji i interakcji społecznych.(65,66,174) (R58).

Lęk

Lęk jest powszechny u osób z CdLS. Lęk w CdLS zwykle objawia się jako lęk społeczny (nadmierne zamartwianie się wydarzeniami życia codziennego bez oczywistego powodu do zamartwiania się), lęk separacyjny (nadmierny strach przed oddzieleniem od domu lub rodzica/opiekuna) lub mutyzm wybiórczy (niemówienie w sytuacjach społecznych, w których oczekuje się mówienia, np. w szkole)  (168,148).

Lęk w CdLS może prowadzić do zwiększonej liczby zachowań powtarzalnych, objawów związanych z nastrojem lub destrukcyjnych, agresywnych i samookaleczających zachowań (109>). Ważne jest, aby każda interwencja ukierunkowana na problematyczne zachowania powtarzalne u osoby z CdLS była wrażliwa na lęk, problemy sensoryczne i wymagania społeczne. Interwencje powinny również uwzględniać czynniki środowiskowe (R59).

Interakcje społeczne mogą również wywoływać lęk u osób z CdLS i prowadzić do obserwowalnych reakcji behawioralnych, takich jak drżenie, unikanie spojrzenia i aktywne unikanie (152,175).  Osoby z CdLS często mają zwiększoną preferencję do powtarzalności, co oznacza, że wiele osób ma trudności z dostosowaniem się do zmian w ich rutynie. Może to sprawiać, że okresy przejściowe bywają trudniejsze i mogą wywoływać niepokój (148,162,174).
W okresach przejściowych można opracować plany, które pomogą jednostkom dostosować się do zmian i zmniejszą poziom niepokoju (R61).

Ocena lęku w CdLS może być trudna, szczególnie u osób, które przejawiają trudne zachowania, takie jak samookaleczanie, agresja, krzyczenie czy wrzeszczenie (137). Często zaburzenia lękowe i zaburzenia nastroju można rozpoznać obserwując zmiany zachowania u osób z CdLS (R60). Leczenie zaburzeń lękowych i nastroju może obejmować interwencje psychospołeczne (terapia mająca na celu poprawę zdrowia i samopoczucia) i/lub leki (R62).

Komunikacja i język

Zdolności komunikacyjne w CdLS są bardzo zróżnicowane. Zazwyczaj osoby z CdLS doświadczają poważnych trudności w komunikacji, a wiele osób nie rozwija komunikacji werbalnej. Trudności z mową w CdLS często wynikają z nieprawidłowego napięcia mięśniowego. Jednakże, zaburzenia wzroku, utrata słuchu i nieprawidłowości w budowie jamy ustnej lub kości szczęki (np. rozszczep podniebienia, str. 18) mogą również prowadzić do trudności w mówieniu i komunikacji. Trudności w porozumiewaniu się i rozumieniu komunikacji mogą również wynikać z zaburzeń poznawczych (problemów z pamięcią, myśleniem i komunikacją).(176,178).
Obecnie istnieje niewiele badań nad związkiem pomiędzy funkcjonowaniem intelektualnym, zachowaniem i umiejętnościami komunikacyjnymi w CdLS. (169). 

Osoby z CdLS mają tendencję do komunikowania się za pomocą płaczu o niskim tonie, gdy są młode. Następnie mówią niskim monotonnym (bez wyrazu) głosem. (140,179). Mutyzm wybiórczy (niemówienie w sytuacjach społecznych, w których oczekuje się mówienia, np. w szkole) jest często obserwowany w CdLS. Mutyzm wybiórczy w CdLS może występować jako część ASD lub jako wyraz lęku. (148,152). Trudności z językiem ekspresyjnym są powszechne w CdLS. (170,176,177). Osoby z CdLS zazwyczaj doświadczają bardziej wyraźnych trudności w języku ekspresyjnym niż receptywnym (zdolność do rozumienia komunikacji). Receptywne trudności językowe w CdLS zazwyczaj odnoszą się do gramatyki. (138).

Osoby z CdLS często rozwijają metody komunikacji niewerbalnej. Umiejętności komunikacji niewerbalnej mogą obejmować podchodzenie, dotykanie, pokazywanie, wskazywanie, podawanie lub gestykulowanie. Te metody komunikacji niewerbalnej są zazwyczaj subtelne i mogą być łatwo przeoczone. (178). Pomocne może okazać się nauczanie języka migowego, takiego jak Makaton.

Ważne jest, aby pamiętać, że trudności w języku i komunikacji nie występują u wszystkich osób z CdLS. Niektóre osoby rozwijają dobre umiejętności mowy i języka.

Lęk społeczny i trudności w interakcjach społecznych mogą negatywnie wpływać na umiejętności językowe jednostki i jej zaangażowanie w komunikację niewerbalną. (138,174). Trudności w porozumiewaniu się w CdLS są również związane z zachowaniami stanowiącymi wyzwanie, takimi jak samookaleczanie lub agresja, i często występują równolegle z nimi
(3).

Ocena umiejętności komunikacyjnych w CdLS powinna uwzględniać, czy u danej osoby występują problemy ze wzrokiem i słuchem, zaburzenia mowy, niepełnosprawność intelektualna, trudności w interakcjach społecznych i lęk społeczny. (R63).

Skuteczne umiejętności komunikacji werbalnej i niewerbalnej mogą znacznie poprawić jakość życia osób z CdLS. Interwencje komunikacyjne dostosowane do rozwoju mogą być stosowane, aby pomóc rozwinąć skuteczne umiejętności komunikacyjne, począwszy w przeciągu18 miesięcy życia. (138,181,182). Interwencje komunikacyjne mogą obejmować terapię mowy lub komunikację alternatywną i wspomagającą (AAC). (R64). AAC może obejmować wykorzystanie gestów, ikon, obrazków i języka pisanego. Ocena poziomu komunikacji i ograniczeń danej osoby pomoże zdecydować, która interwencja komunikacyjna będzie najbardziej efektywna.
(180).

Rodzice są zazwyczaj ekspertami w rozumieniu sygnałów komunikacyjnych swojego dziecka. Doświadczenie, które rodzice zdobywają przez lata, jest nieocenione i niezwykle pomocne dla specjalistów behawioralnych i logopedów. Wykrywanie i rozpoznawanie drobnych sygnałów komunikacyjnych, świadomość własnych reakcji i rozumienie ich znaczenia ułatwiają dostosowanie komunikacji i reakcji. Bardzo pomocne w wykrywaniu i rozpoznawaniu subtelnych sygnałów komunikacyjnych, ich znaczeń i właściwych reakcji, szczególnie w przypadku osób z wyraźnymi zaburzeniami poznawczymi, może być nauczanie w środowisku responsywnym (aranżacja przedmiotów w otoczeniu dziecka w taki sposób, aby stworzyć warunki sprzyjające zachowaniom komunikacyjnym) oraz obserwacja wideo.
(183,184).

summary section

Jakie są poznawcze i behawioralne cechy charakterystyczne dla zespołu Cornelii de Lange?:
R50: Należy ocenić nadwrażliwość i niedowrażliwość oraz inne trudności w przetwarzaniu sensorycznym, a także wdrożyć strategie wsparcia u osób z CdLS w trakcie całego ich życia.
R51: Zwiększanie umiejętności adaptacyjnych w celu zwiększenia niezależności osoby powinno pozostać w centrum uwagi przez całe życie. Powinno obejmować spersonalizowane, konkretne cele i strategie nauczania.
R52: Osobom z CdLS należy zapewnić dodatkowe wsparcie rozwojowe i edukacyjne, aby mogły osiągnąć swój maksymalny potencjał poznawczy i edukacyjny, biorąc pod uwagę ich indywidualne zaburzenia poznawcze.
R53: Mocne i słabe strony poznawcze osób z CdLS powinny być oceniane w celu opracowania strategii edukacyjnych i interwencyjnych.
R54: Aby zidentyfikować przyczynę zachowań samookaleczających u osób z CdLS, po ocenie medycznej, szczególnie w poszukiwaniu źródeł bólu, należy przeprowadzić ocenę behawioralną, a następnie analizę funkcjonalną.
R55: Leczenie zachowań samookaleczających powinno obejmować zarówno strategie medyczne, jak i behawioralne.
R56: U wszystkich osób z CdLS w przeciągu całego życia należy rozważać kliniczną diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), biorąc pod uwagę nietypowy przebieg choroby.
R57: Oprócz standardowych narzędzi diagnostycznych ASD, należy przeprowadzić szczegółowe obserwacje w celu dokładnego określenia profilu funkcjonowania społecznego u osoby z CdLS.
R58: Interwencje specyficzne dla ASD powinny być rozważane u wszystkich osób z CdLS w połączeniu z metodami uwzględniającymi szerszy profil funkcjonowania społecznego zespołu.
R59: Interwencje ukierunkowane na problematyczne zachowania powtarzalne u osób z CdLS powinny uwzględniać lęk, problemy sensoryczne i wymagania społeczne. Interwencje te powinny również uwzględniać czynniki środowiskowe.
R60: W przypadku zmian w zachowaniu należy brać pod uwagę nietypowy obraz zaburzeń lękowych i zaburzeń nastroju.
R61: Ponieważ lęk jest powszechny u osób z CdLS w okresach zmian środowiskowych/przejść, należy wdrożyć zaplanowany program.
R62: Leczenie zaburzeń lękowych i nastroju u osób z CdLS powinno być rozważane z wykorzystaniem interwencji psychospołecznych (terapii) i farmakoterapii (leków).
R63: Przy ocenie komunikacji należy brać pod uwagę problemy ze wzrokiem i słuchem, zaburzenia mowy, niepełnosprawność intelektualną, trudności w interakcjach społecznych i lęk społeczny. Bardzo przydatne mogą być obserwacje wideo.
R64:Odpowiednie dla rozwoju strategie komunikacyjne (takie jak terapia mowy, wspomaganie komunikacji) powinny być wdrożone w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2023/08/29 13:56 przez Gerritjan Koekkoek
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/18 19:15 przez Kajetan Głogowski