Informacje

Neurologia


Neurologia

Napady drgawkowe są częste w przebiegu CdLS (2,3,31,1231).  Napad jest spowodowany nieprawidłowymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu. Najczęstszym rodzajem napadów w CdLS jest padaczka z napadami częściowymi. Padaczka z napadami częściowymi polega na tym, że napad występuje tylko w jednym obszarze mózgu. U osób z CdLS rozwija się ona zazwyczaj przed 2 rokiem życia (124,123). Osoby te zazwyczaj dobrze reagują na standardowe leczenie padaczki, takie jak leki z walproinianem sodu (124) (R47). Bardzo rzadko w CdLS mogą również wystąpić  napady padaczkowe związane z niedotlenieniem, które są wynikiem niedostatecznego przepływu krwi do mózgu (125).

Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za kontrolowanie funkcji organizmu, które zachodzą bez naszej świadomości np. oddychanie, bicie serca i trawienie. Większość osób z CdLS ma łagodne nieprawidłowości w autonomicznym układzie nerwowym, a około 25% osób z CdLS będzie miało wyraźne nieprawidłowości  (2). Dystonia (niekontrolowane ruchy mięśni) i katatonia (pozorny brak reakcji i niezdolność do poruszania się) są rzadkie w CdLS (126,127).

Istnieją pewne dowody na to, że osoby z CdLS mają deficyty sensoryczne i niewrażliwość na temperaturę. Oznacza to, że część układu nerwowego związana z odczuwaniem bólu i czucia może nie wysyłać odpowiednich sygnałów do mózgu. Na przykład, u osoby z niewrażliwością na temperaturę, układ nerwowy może nie wysyłać do mózgu sygnałów informujących, że wrząca woda jest zbyt gorąca dla skóry. Takie deficyty sensoryczne mogą być powiązane z zachowaniami samookaleczającymi w CdLS (3). Niektóre osoby z CdLS mogą mieć zmiany strukturalne w mózgu. Nieprawidłowości mózgu są szczególnie prawdopodobne u osób z CdLS spowodowanym zmianą w genie NIPBL (128,129). Strukturalne nieprawidłowości mózgu mogą wpływać na móżdżek (obszar mózgu kontrolujący ruch i koordynację), pień mózgu (który pomaga kontrolować oddychanie, ciśnienie krwi i temperaturę) oraz sposób, w jaki części mózgu są ze sobą powiązane  (130). Nieprawidłowości mózgu nie są związane z zachowaniem w CdLS(131). Nieprawidłowości rdzenia kręgowego są rzadkie w CdLS (129,132).  MRI mózgu powinno być wykonane tylko wtedy, gdy występują nieprawidłowości neurologiczne u osoby z CdLS (R48). Opisywano uwięźnięcie rdzenia kręgowego w CdLS i MRI rdzenia kręgowego może to wykryć, jeśli jest to podejrzewane.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Autonomic nervous system7 Autonomic nervous system21
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/11/26 16:32 przez Natalia Omieczyńska
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/11/26 16:19 przez Natalia Omieczyńska

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                


  

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org