Neurologie

Neurologie

Insulten komen veel voor binnen het CdLS spectrum (²,³,³¹,¹²³1). Een insult wordt veroorzaakt door een abnormale ontlading van elektrische activiteit in de hersenen. Het meest voorkomende type insulten bij CdLS is partiële epilepsie. Bij partiële epilepsie vinden de insulten alleen plaats in één deel van het brein. Meestal ontwikkelt dit type epilepsie zich bij individuen met CdLS voor de leeftijd van twee jaar (¹²⁴,¹²³). In de regel reageren individuen goed op de standaardbehandeling van epilepsie, zoals natrium valproaat medicatie (¹²⁴) (R47). Heel zelden komen ook anoxische epileptische insulten voor bij CdLS, veroorzaakt door een tekort in de bloedtoevoer aan de hersenen (¹²⁵).

Het autonome zenuwstelsel is verantwoordelijk voor het aansturen van de lichaamsfuncties zonder dat iemand erover na hoeft te denken, bijvoorbeeld ademhalen, hartslag en vertering. De meeste mensen met CdLS hebben milde afwijkingen van het autonome zenuwsysteem en ongeveer 25% van de individuen met CdLS hebben ernstige afwijkingen (²). Dystonie (ongecontroleerde spierbewegingen) en catatonie (schijnbare apathie en onvermogen om te bewegen) zijn zeldzaam bij CdLS (¹²⁶,¹²⁷).

Er is enig bewijs dat individuen met CdLS zintuigelijke tekorten en ongevoeligheid voor temperatuur ervaren. Dit betekent dat een deel van het zenuwstelsel dat betrokken is bij pijn en zintuigelijke waarneming mogelijk niet de juiste signalen naar de hersenen stuurt. Zo kan het bijvoorbeeld zijn dat bij een individu met ongevoeligheid voor temperatuur, het zenuwsysteem verzuimt de juiste signalen aan de hersenen te zenden dat kokend water te heet is voor de huid. Dergelijke zintuigelijke tekorten kunnen verbonden zijn aan zelfbeschadigend gedrag bij CdLS (³).
Sommige individuen met CdLS kunnen structurele veranderingen van het brein hebben. Hersenafwijkingen zijn met name waarschijnlijk bij individuen met CdLS veroorzaakt door een verandering in het NIPBL gen (¹²⁸,¹²⁹). Structurele hersenafwijkingen kunnen het cerebellum betreffen (het deel van de hersenen dat beweging en coördinatie stuurt), de hersenstam (die helpt bij het aansturen van de ademhaling, bloeddruk en lichaamstemperatuur), en de manier waarop hersendelen met elkaar verbonden zijn (¹³⁰). Hersenafwijkingen zijn bij CdLS niet geassocieerd  met gedrag (¹³¹). Ruggenmergafwijkingen zijn zeldzaam bij CdLS (¹²⁹,¹³²). Een MRI (een scan) van de hersenen dient alleen uitgevoerd te worden bij iemand met CdLS als er sprake is van neurologische afwijkingen (R48). Tethered cord syndroom (gekluisterd ruggenmerg) is gerapporteerd bij CdLS en een MRI van het ruggenmerg dient gedaan te worden indien hier verdenking op bestaat.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 12:15

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 12:55