Neurology

Neurologie

Les crises sont fréquentes dans le spectre du SCdL (²,³,³¹,¹²³1). Une crise d'épilepsie est provoquée par une décharge anormale de l'activité électrique dans le cerveau. Le type de crise le plus courant dans le SCdL est l'épilepsie partielle. On parle d'épilepsie partielle lorsqu'une crise se produit dans une seule zone du cerveau. Elle se développe généralement avant l'âge de 2 ans chez les personnes atteintes de SCdL (¹²⁴,¹²³). Les individus répondent généralement bien au traitement standard de l'épilepsie, tel que le valproate de sodium (¹²⁴) (R47). Très rarement, des crises d'épilepsie anoxiques peuvent également survenir dans le SCdL, ce qui est le résultat d'un flux sanguin insuffisant dans le cerveau (¹²⁵).

Le système nerveux autonome est responsable du contrôle des fonctions corporelles sans que la personne ait besoin d'y penser, par exemple, la respiration, le rythme cardiaque et la digestion. La plupart des personnes atteintes de SCdL présentent des anomalies légères de leur système nerveux autonome et environ 25 % des personnes atteintes de SCdL présentent des anomalies marquées (²). La dystonie (mouvements musculaires incontrôlés) et la catatonie (absence apparente de réaction et incapacité de bouger) sont rares dans le SCdL (¹²⁶,¹²⁷).

Il semble que les personnes atteintes de SCdL présentent des déficits sensoriels et une insensibilité à la température. Cela signifie que la partie du système nerveux associée à la douleur et aux sensations pourrait ne pas envoyer les bons signaux au cerveau. Par exemple, chez une personne souffrant d'insensibilité à la température, le système nerveux peut ne pas envoyer de signaux au cerveau pour lui indiquer que l'eau bouillante est trop chaude pour la peau. De tels déficits sensoriels pourraient être liés à des comportements d'automutilation dans le SCdL (³).
Certains individus atteints de SCdL peuvent présenter des changements structurels dans le cerveau. Les anomalies cérébrales sont particulièrement probables chez les personnes atteintes du SCdL causé par une modification du gène NIPBL (¹²⁸,¹²⁹). Les anomalies structurelles du cerveau peuvent affecter le cervelet (la zone du cerveau qui contrôle les mouvements et la coordination), le tronc cérébral (qui aide à contrôler la respiration, la pression sanguine et la température) et la façon dont les parties du cerveau sont reliées entre elles (¹³⁰). Les anomalies cérébrales ne sont pas associées au comportement dans le SCdL (¹³¹). Les anomalies de la moelle épinière sont rares dans le SCdL (¹²⁹,¹³²). Une IRM (un scanner) du cerveau ne doit être effectuée que si des anomalies neurologiques sont observées chez la personne atteinte de SCdL (R48). Des cas de moelle épinière attachée ont été rapportés dans le cas du SCdL et une IRM de la moelle épinière pourrait le détecter si cela était suspecté.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

History des pages

Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:34

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:34