Układ mięśniowo-szkieletowy

Układ mięśniowo-szkieletowy

Dzieci i dorośli z CdLS zazwyczaj korzystają z usług rehabilitacyjnych przez całe życie. Sprzęt adaptacyjny może pomóc poprawić funkcje motoryczne i mobilność osób, podnosząc ich jakość życia. Sprzęt ten może obejmować wkładki ortopedyczne (np. szyny i aparaty ortopedyczne), balkoniki (laski) i wózki inwalidzkie. Sprzęt zabezpieczający (np. kaski, alarmy drzwiowe i pasy bezpieczeństwa) ogranicza ryzyko urazów i powinien być rozważony dla każdej osoby z CdLS.

Problemy mięśniowo-szkieletowe są powszechne w CdLS. Poważne wady kończyn wydają się być częstsze u osób z CdLS spowodowanym zmianą w genie NIPBL niż u osób z innymi zmianami powodującymi CdLS. (³,¹¹,²⁵,²⁶,¹¹⁵).

Wady kończyn górnych:

Poważne wady kończyn prawie zawsze występują w kończynach górnych. Często strona prawa jest stroną bardziej dotkniętą (115,116). Poważne nieprawidłowości kończyn mogą obejmować:

• brak przedramienia
• Nietypowe połączenie kości przedramienia (synostoza promieniowo-łokciowa)
• Brak kości promieniowej lub łokciowej (kości przedramienia)
• Niedorozwój kości promieniowej lub zwichnięcie kości promieniowej (¹¹⁷)
• Mniej niż pięć palców u ręki lub stopy (oligodaktylia)
• Więcej niż pięć palców u ręki lub stopy (polidaktylia)
• Małe dłonie.

Drobne nieprawidłowości kończyn, takie jak proksymalnie ustawione kciuki (kciuki połączone blisko nadgarstków) lub skrzywienie małego palca (klinodaktylia) są częste w CdLS (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Badania wykazały związek pomiędzy poważnymi nieprawidłowościami kończyn, nieprawidłowościami narządowymi i bardziej wyraźną niepełnosprawnością intelektualną. Prawdopodobnie związek ten może być spowodowany zmianą w genie NIPBL u osób z CdLS z poważnymi nieprawidłowościami kończyn (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

Funkcjonowanie fizyczne jest zazwyczaj bardzo dobre u osób z CdLS, u których występują duże anomalie kończyn. W związku z tym fizykoterapia (fizjoterapia) lub zabiegi chirurgiczne zwykle nie są wymagane (R43). Urządzenia protetyczne mogą być stosowane w celu wspomagania funkcji fizycznych, jednak osoby z CdLS mogą mieć trudności z ich tolerowaniem. Specyficzne urządzenia, takie jak urządzenia umożliwiające samodzielne jedzenie, są dostępne i zazwyczaj tolerowane(R44). Rozważając leczenie problemów mięśniowo-szkieletowych w CdLS, rodzice i lekarze powinni wziąć pod uwagę rokowanie co do rozwoju i mobilności danej osoby (R45). Niewielkie nieprawidłowości kończyn zwykle nie wymagają interwencji terapeutycznych.

Wady kończyn dolnych:

Poważne wady kończyn dolnych są rzadkie w CdLS (⁴⁶,¹¹⁹). Około połowa osób z CdLS ma niewielkie różnice w długości nóg. Różnice w długości nóg powinny być oceniane podczas regularnych badań lekarskich (R46). U niewielkiej liczby osób z CdLS występują zaburzenia stawów biodrowych z powodu zmniejszonego przepływu krwi do kości udowej. Zwichnięcia bioder mogą również wystąpić w późniejszym życiu, szczególnie u osób, które są przykute do wózka inwalidzkiego lub przykute do łóżka (¹¹⁸). Nieprawidłowości kończyn dolnych powinny być leczone w taki sam sposób, jak w populacji ogólnej. Ważne są środki zapobiegawcze, które mogą obejmować fizykoterapię lub ortezy (np. usztywnienie lub szyna podtrzymująca kończyny). Czasami  korzystne mogą być zastrzyki z botoksu lub operacja(¹²⁰).

Osoby z CdLS często doświadczają drobnych nieprawidłowości kończyn dolnych. Osoby te mogą mieć małe stopy, złączone palce, krótkie palce czwarte lub koślawe duże palce (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). Haluksy są częste u dorosłych z CdLS i mogą powodować trudności w chodzeniu, chociaż często nie jest wymagana korekcja chirurgiczna (⁵⁹,¹¹⁸).

Napięte ścięgna udowe i ścięgna Achillesa są dość powszechne w CdLS. Przykurcze (trwałe skrócenie mięśnia lub stawu) mogą również wystąpić u niewielkiej liczby osób (⁵⁹,¹¹⁵). Przykurcze w CdLS zwykle występują w kolanach, łokciach i/lub biodrach, co może przeszkadzać w poruszaniu się, np. siedzeniu, staniu i chodzeniu (¹¹⁸,¹²²).

Skolioza:

Skolioza jest bocznym skrzywieniem kręgosłupa. Pojawia się u około 30% osób z CdLS do 10 roku życia  (¹¹⁸)  i jest powszechna u dorosłych z ograniczonym poruszaniem się (⁵⁹). Skolioza w CdLS powinna być oceniana podczas regularnych badań lekarskich (R46). 

Postępowanie w przypadku skoliozy w CdLS jest takie samo jak w populacji ogólnej, a operacja skoliozy wydaje się być skuteczna. Decyzje dotyczące leczenia operacyjnego w CdLS powinny uwzględniać rokowanie co do rozwoju i ruchomości. Malformacje kręgosłupa są bardzo rzadkie w CdLS i zazwyczaj nie występują żadne objawy (¹²¹).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/26 15:37 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/26 15:37 przez Natalia Omieczyńska