El sistema musculoesquelético
El sistema musculoesquelético
Los niños y adultos con SCdL suelen recibir servicios de rehabilitación a lo largo de su vida. Los dispositivos de asistencia pueden ayudar a estas pacientes a mejorar sus funciones motoras y su movilidad, mejorando así su calidad de vida. El equipamiento puede incluir prótesis (p.ej. férulas y aparatos dentales), trípodes (bastón) y silla de rueda. Los equipamientos de seguridad (por ejemplo, cascos, alarmas de puertas y arneses con cinturones) limitan el riesgo de lesiones y deberían considerarse para todo paciente con SCdL.
Los problemas musculoesqueléticos son frecuentes en el SCdL. Las malformaciones mayores en los miembros son más frecuentes en pacientes con SCdL y mutación en el gen NIPBL que en pacientes afectados con mutación en otros genes (3,11,25,26,115).
Anomalías en los miembros superiores:
Las malformaciones mayores de los miembros se encuentran habitualmente en los miembros superiores. Suelen aparecer con mayor frecuencia en el lado derecho (115,116). Las anomalías más frecuentes incluyen:
- Ausencia de antebrazo
- Fusión anormal de los huesos del antebrazo (sinostosis radioulnar)
- Ausencia de radio o cúbito (huesos en el antebrazo)
- Escaso desarrollo del radio o luxación de la cabeza radial (117)
- Falta de uno o más dedos en manos y/o pies (oligodactilia)
- Más de cinco dedos en manos y/o pies (polidactilia)
- Manos y pies pequeños
En el SCdL son también frecuentes las malformaciones menores en los miembros, tales como pulgares de implantación distal (el pulgar sale casi de la muñeca) o la curvatura hacia dentro del dedo meñique (clinodactilia) (3,115,116,117,118). Hoy se sabe que hay una relación directa entre las malformaciones mayores de miembros, las anomalías en órganos y una discapacidad intelectual más grave. Es probable que esta correlación pueda explicarse por la presencia de mutaciones en el gen NIPBL en pacientes con SCdL que tienen malformaciones mayores en las extremidades (3,25,115,118).
La capacidad y funcionalidad física es, en general, considerablemente buena en pacientes con SCdL con malformaciones mayores en sus miembros. Por ello no suelen necesitar terapia física (fisioterapia) ni intervenciones quirúrgicas (R43). Las prótesis pueden utilizarse para ayudar a la función física, pero suelen ser mal toleradas por los pacientes con SCdL. Hay dispositivos específicos, como los que permiten la alimentación independiente, que están disponibles y suelen tolerarse bien (R44). A la hora de planearel tratamiento de los problemas musculoesqueléticos en el SCdL, la familia y los profesionales médicos deberían considerar el pronóstico de estos pacientes en cuanto a su desarrollo físico e intelectual y a su movilidad (R45). Las malformaciones menores en miembros no suelen requerir cirugía.
Malformaciones en los miembros inferiores:
Las malformaciones graves en los miembros inferiores son raras en el SCdL (46,119). Alrededor del 50% de los pacientes con SCdL presentan una pequeña diferencia en la longitud de sus piernas, que deben ser valoradas en las revisiones médicas periódicas (R46). Algunos pacientes con SCdL sufren un problema de cadera debido a un reducido flujo sanguíneo hacia la cabeza del fémur. También pueden tener luxaciones de cadera a lo largo de su vida, especialmente pacientes en silla de ruedas o encamados (118). Las malformaciones en los miembros inferiores deben tratarse de la misma manera que en la población general. Las medidas preventivas son importantes y pueden incluir fisioterapia o uso de prótesis (p.ej. una férula para sujetar el miembro). En ocasiones pueden ser beneficiosas las inyecciones de botox o la cirugía (120).
Los pacientes con SCdL suelen tener malformaciones menores en los miembros inferiores. Entre ellas pueden encontrarse pies pequeños, dedos de los pies unidos entre sí (sindactilia), dedo cuarto del pie corto (braquidactilia) o dedos de los pies grandes y curvados hacia dentro (hallux valgus) (3,10,59). En nuestro idioma, al hallux valgus se le conoce como ‘juanete’. Los juanetes son frecuentes en adultos con SCdL y pueden provocar dificultades al andar, pero no suelen requerir extirpación quirúrgica (59,118).
Los tendones de las rodillas y de los talones (tendón de Aquiles) suelen estar acortados y tensos en el SCdL. En algunos pacientes, pueden producirse contracturas (acortamiento permanente de un músculo o tendón) (59,115). Las contracturas en el SCdL suelen ocurrir habitualmente en las rodillas, los codos y las caderas, lo cual puede interferir en algunos movimientos (p.ej. sentarse, ponerse de pie o caminar (118,122).
Escoliosis:
La escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral. Se desarrolla en aproximadamente el 30% de las pacientes con SCdL a los 10 años de edad (118) y es frecuente en adultos con movilidad reducida (59). La escoliosis debería ser valorada en las revisiones médicas periódicas de los pacientes con SCdL (R46).
El manejo y tratamiento de la escoliosis en el SCdL es la misma que en la población general y la cirugía de la escoliosis, cuando está indicada, parece ser efectiva. Las decisiones referidas a la cirugía en el SCdL deberían tener siempre en cuenta el pronóstico en cuanto a desarrollo físico y movilidad. Las malformaciones de la columna vertebral son muy raras en el SCdL y generalmente no dan síntomas (121).
![Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam](/xwiki/bin/download/cdlsPublications/consensus/WebHome/someAuthors.png?rev=1.1)
