Nos i gardło

Nos i gardło

U osób z CdLS, nos często charakteryzuje się niskim, zakrzywionym do wewnątrz grzbietem nosa i łatwo widocznymi nozdrzami. Nawracające infekcje zatok są powszechne w CdLS i uważa się, że są one spowodowane nietypową budową nosa i upośledzonym układem odpornościowym (⁵⁵). U niektórych osób z CdLS stwierdzono występowanie miękkich, bezbolesnych narośli na wyściółce przewodów nosowych lub zatok (polipy nosa) (²).

Leczenie infekcji zatok w CdLS jest takie samo jak w populacji ogólnej (¹¹²,¹¹³). Jeśli osoba z CdLS ma niedobór odporności (organizm ma mniejszą zdolność do zwalczania infekcji) może być konieczne bardziej agresywne leczenie, np. podaż immunoglobulin (przeciwciała, które zwalczają infekcje) i leczenie antybiotykami (⁶²).

Intubacja (wprowadzanie rurki przez usta do dróg oddechowych podczas zabiegów medycznych) może być trudna u osób z CdLS. Dzieje się tak, gdyż osoby te mają zazwyczaj małe usta, mały podbródek, krótką szyję, sztywne stawy szczękowe i rozszczep podniebienia (⁵²,¹¹⁴). Dlatego anestezjolodzy powinni być świadomi przed operacją o potencjalnych trudnościach z intubacją u osób z CdLS (R42).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/23 21:08 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/23 21:08 przez Natalia Omieczyńska