Zintuigproblemen

Zintuigproblemen

De ogen en het visueel systeem

Gezichtskenmerken van CdLS zijn vergelijkbaar bij zowel volwassenen als kinderen. Sommige mensen met CdLS hebben gezichtskenmerken waardoor ze ouder lijken dan hun ware leeftijd. Wenkbrauwen die in het midden in elkaar overlopen, dikke wenkbrauwen en lange wimpers komen veel voor bij mensen met CdLS. Deze kenmerken worden typerend geacht voor het syndroom.

Ptosis (onvermogen om de ogen volledig te openen) komt ook veel voor en kan zich voordoen bij één of beide ogen (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Indien iemands zicht significant beïnvloed wordt door ptosis, kan chirurgische correctie overwogen worden, met name als het individu de kin optilt in een poging om beter te kunnen zien en als het de mogelijkheid van een individu om vrij te bewegen beperkt. Chirurgische correctie dient ook overwogen te worden als ptosis een lui oog heeft veroorzaakt of als het zicht er wazig door is geworden (R36).

Blefaritis komt ook veel voor bij CdLS. Dit is een aandoening waarbij de oogleden geïnfecteerd raken en zwellen. Symptomen kunnen onder meer bestaan uit overmatig tranen, recidiverende conjunctivitis, korsten op de wimpers, kleine zwellingen in het ooglid en jeukende rode oogleden. Deze symptomen kunnen lastig zijn, met name voor kleine kinderen (⁹⁷,⁹⁹). Blefaritis kan bij CdLS op dezelfde manier behandeld worden als bij anderen met dit probleem. De behandeling bestaat uit ooglidhygiëne met babyshampoo of blefaritisdoekjes (R37). Indien de symptomen van blefaritis niet verbeteren door ooglidhygiëne, kan het zijn dat er één of meer traanbuizen geblokkeerd of verstopt zijn (R41). Verstopte traanwegen kunnen behandeld worden door chirurgisch te sonderen en irrigeren. Door chirurgisch sonderen en irrigeren wordt de verstopping van het traankanaal opgeheven en dit dient overwogen te worden indien andere blefaritisbehandelingen niet slagen (⁹⁷,⁹⁸).

Mensen met CdLS hebben vaak visuele beperkingen (³,⁴¹,⁹⁸). Meestal zijn personen met CdLS bijziend (myoop). Dit betekent dat objecten die verder af staan wazig lijken, terwijl objecten die dichtbij zijn gewoon scherp kunnen worden waargenomen. Verziendheid komt minder voor bij CdLS (⁹⁸). Bijziendheid en verziendheid zijn geen oogziektes of ooggezondheidsproblemen, het zijn slechts problemen gerelateerd aan hoe het oog scherp stelt op licht. Individuen met CdLS kunnen ook astigmatisme hebben, waarbij de buitenste laag van het oog gebogen is, wat wazig zicht veroorzaakt.

De visus van mensen met CdLS moet regelmatig gecontroleerd worden, met name tijdens de zuigelingenperiode en de kindertijd (R38). Bijziendheid, verziendheid of astigmatisme dienen zo vroeg mogelijk gecorrigeerd te worden om een lui oog te voorkomen. Kinderen kunnen soms moeite hebben om een bril of contactlenzen te tolereren, met name omdat zelfbeschadigend gedrag bij CdLS ook het slaan of drukken op of porren in de ogen kan omvatten. Chirurgische procedures, zoals ooglaserbehandeling, kunnen het zicht helpen te verbeteren (¹⁰⁰).

Over sommige individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij afwijkende oogzenuwen hebben (⁹⁸). Verder wordt er tijdens oogonderzoek bij meer dan 80% van de kinderen met CdLS een pigmentring gezien rondom de oogzenuw, hoewel dit geen problemen veroorzaakt. Er bestaat een risico op netvliesloslating bij CdLS, door ernstige bijziendheid of door zelfbeschadigend gedrag zoals porren in het oog.

Een klein aantal mensen met CdLS heeft mogelijk nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) of strabismus (waarbij het ene oog gericht is op het object waarnaar iemand kijkt, terwijl het andere oog scheel kijkt) (⁹⁷,⁹⁸). Indien er sprake is van strabismus bij CdLS, dienen dezelfde strategieën gebruikt te worden als bij andere mensen met scheelzien.

Oren en het gehoor

Het is typerend voor individuen met CdLS dat hun oren lager geplaatst zijn op het hoofd, dat de oren harig zijn en atypisch van vorm. Sommigen hebben kleine en nauwe gehoorgangen (gehoorgangstenose) (¹⁰¹). Gehoorgangstenose komt vaak samen voor met buitenoor- en middenoorafwijkingen zoals:

• Atypisch gevormde kleine botjes in het oor
• Beperkte functie van de cochlea (het deel van het oor dat de geluidstrillingen ontvangt en ze naar de hersenen stuurt ter interpretatie)
• Beperkte functie van de vestibules (belangrijk voor het evenwichtsgevoel)
• Een middenoorontsteking (¹⁰²,¹⁰³)

Scans van het oor die wijzen op meer oorafwijkingen zijn geassocieerd met een hogere mate van gehoorverlies bij CdLS (¹⁰³). Gehoorverlies komt veel voor bij CdLS: bij 85-90% van de mensen met CdLS  (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). Meestal zijn bij CdLS beide oren aangedaan. In de regel is er al sprake van gehoorbeperkingen tijdens de zuigelingenperiode en ze kunnen variëren van mild tot ernstig (¹⁰¹). Gehoorverlies bij CdLS kan veroorzaakt worden door afwijkingen van het binnenoor (perceptief gehoorverlies) en buitenoor (conductief gehoorverlies) (¹⁰⁵). Persisterende middenoorontstekingen (otitis media) resulteren vaak in conductief gehoorverlies (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Oorontstekingen en sinusontstekingen (sinusitis) zijn veel voorkomende problemen bij volwassenen met CdLS (¹⁰⁷). Regelmatige oog (oogheelkundige) en keel, neus en oor (KNO) controles worden aangeraden (R40).

Daar gehoorverlies veel voorkomt bij CdLS, dient het gehoor in alle gevallen op jonge leeftijd gecontroleerd te worden en gehoortesten dienen langdurig herhaald te worden (R39). Mensen met CdLS vinden het vaak moeilijk om hun oren te laten bekijken en soms is sedatie nodig. Bij de initiële audiologische beoordeling dient het vermogen om geluiden te horen getest te worden (standaard audiometrisch testen) en het functioneren van het binnenoor (otoakoestische emissietest) (¹⁰⁸). Soms krijgen individuen met CdLS te maken met ernstig gehoorverlies door een binnenoorafwijking. Deze personen dienen onderzocht te worden op gehoorzenuwafwijkingen, en gehoorprobleem waarbij het binnenoor wel geluid opvangt maar moeite heeft om het van de oren naar het brein te sturen. Er zijn tests beschikbaar om te beoordelen of de hersenen de juiste informatie ontvangen van het binnenoor - hersenstamaudiometrie, ook bekend als de BERA-test (Brainstem Evoked Response Audiometry) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Het is belangrijk dat gehoorverlies snel opgemerkt wordt bij individuen met CdLS, zodat hun communicatievaardigheden gemaximaliseerd kunnen worden (¹⁰¹). In de loop van de tijd blijkt het gehoor van 50% van de volwassenen met CdLS te verbeteren (¹⁰⁶).

Behandelopties voor gehoorverlies hangen af van het type en de mate van het gehoorverlies. Middenoorinfecties en sinusitis dienen behandeld te worden volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (R41). Behandeling van infecties omvatten meestal het verminderen van de druk op het trommelvlies of het draineren van vocht uit het middenoor. Mastoïdectomie kan een andere behandeloptie zijn, een procedure waarbij geïnfecteerde cellen verwijderd worden uit het oor (¹⁰²). gehoorverlies kan ook behandeld worden met gehoorapparaten, hoewel individuen met CdLS deze vaak niet goed verdragen (¹⁰⁹). Andere behandelopties voor gehoorverlies zijn een cochleair implantaat of chirurgische correctie van de kleine botjes in het oor die atypisch aangelegd zijn. Een cochleair implantaat is een hulpmiddel dat de functie van het beschadigde binnenoor vervangt door geluidssignalen direct aan het brein af te leveren. Cochleaire implantaten resulteerden tot nu toe in variabele niveaus van gehoorwinst (¹¹⁰,¹¹¹).

Neus en keel

Bij mensen met CdLS, wordt de neus vaak gekenmerkt door een lage, naar binnen gebogen neusbrug en makkelijk zichtbare neusgaten. Recidiverende sinus infecties komen veel voor bij CdLS, waarschijnlijk door een atypisch gebouwde neus en een zwak immuunsysteem (⁵⁵). Over sommige personen met CdLS is gerapporteerd dat zij zachte pijnloze gezwellen hebben op de bekleding van de neusholte of sinussen (neuspoliepen) (²).

De behandeling van sinusinfecties is bij CdLS niet anders dan bij de algemene bevolking (¹¹²,¹¹³). Indien een individu met CdLS een immuundeficiëntie heeft (waarbij het lichaam een verminderde capaciteit heeft om infecties te bestrijden) kan intensievere behandeling nodig zijn. Dit kan bestaan uit immunoglobulines (antilichamen die infecties bestrijden) en behandeling met antibiotica (⁶²).

Intubatie (het inbrengen van een buis door de mond in de luchtweg tijdens medische procedures) kan moeilijk zijn bij individuen met CdLS. Dit komt doordat ze vaak een kleine mond hebben, een kleine kin, een korte nek, stijve kaakspieren en een gespleten gehemelte (⁵²,¹¹⁴). Daarom dienen anesthesisten tijdig op de hoogte gebracht te worden van de potentiële problemen met intubatie bij individuen met CdLS(R42).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 09:51

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 09:51