Problèmes avec les sens

Problèmes avec les sens

Les yeux et le système visuel

Les caractéristiques faciales du SCdL sont similaires chez les adultes et les enfants. Certaines personnes atteintes du SCdL peuvent avoir des traits faciaux qui les font paraître plus âgées que leur âge réel. Les sourcils qui se rejoignent au milieu, les sourcils épais et les longs cils sont très courants chez les personnes atteintes du SCdL. Ils sont considérés comme des traits caractéristiques du syndrome.

Le ptosis (incapacité à ouvrir complètement les yeux) est également fréquent et peut se produire dans un seul ou dans les deux yeux (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Si la vision d'un individu est significativement affectée par la ptose, une correction chirurgicale peut être envisagée, en particulier si l'individu lève le menton pour essayer de voir plus clairement et que cela affecte sa capacité à se déplacer. Une correction chirurgicale doit également être envisagée si le ptosis a provoqué un œil paresseux ou une vision floue (R36).

La blépharite est également fréquente dans le SCdL. Il s'agit d'une affection où les paupières sont infectées et gonflées. Les symptômes peuvent inclure un larmoiement excessif de l'œil, une conjonctivite récurrente, des cils croûtés, de petites bosses sur la paupière et des paupières rouges qui démangent. Ces symptômes peuvent être gênants, notamment pour les jeunes enfants (⁹⁷,⁹⁹). La blépharite dans le SCdL peut être traitée de la même manière que dans la population générale. Le traitement comprend l'hygiène des paupières à l'aide de shampoing pour bébé ou de gommage des paupières (R37). Si les symptômes de la blépharite ne s'améliorent pas avec l'hygiène des paupières, l'un ou les deux canaux lacrymaux peuvent être bloqués ou obstrués (R41). Les canaux lacrymaux obstrués peuvent être traités par une procédure chirurgicale de sondage et d'irrigation. Le sondage et l'irrigation chirurgicaux débloquent les canaux lacrymaux et doivent être envisagés si les autres traitements de la blépharite ne donnent pas de résultats (⁹⁷,⁹⁸).

Les personnes atteintes de SCdL présentent souvent des troubles visuels (³,⁴¹,⁹⁸). En général, les personnes atteintes de SCdL sont myopes. Cela signifie que les objets éloignés semblent flous alors que les objets proches sont visibles normalement. La myopie est moins fréquente dans le SCdL (⁹⁸). La myopie et l'hypermétropie ne sont pas des maladies ou des problèmes de santé oculaire, mais simplement un problème lié à la façon dont l'œil focalise la lumière. Les personnes atteintes de SCdL peuvent également souffrir d'astigmatisme, c'est-à-dire que la couche externe de l'œil est courbée, ce qui entraîne une vision floue.

La vision doit être évaluée régulièrement chez tous les individus atteints de SCdL, en particulier pendant la petite enfance et l'enfance (R38). La correction de la myopie, de l'hypermétropie ou de l'astigmatisme doit être effectuée le plus tôt possible afin de prévenir l'œil paresseux. Les enfants peuvent avoir des difficultés à tolérer les lunettes ou les lentilles de contact, d'autant plus que le comportement d'automutilation dans le cas du SCdL peut inclure le fait de frapper, d'appuyer ou de piquer les yeux. Des interventions chirurgicales, comme la thérapie oculaire au laser, peuvent contribuer à améliorer la fonction visuelle (¹⁰⁰).

On a signalé que certains individus atteints de SCdL avaient des nerfs optiques anormaux (⁹⁸). Une autre constatation est la présence d'un anneau de pigment autour du nerf optique, observé lors d'un examen de l'œil chez plus de 80 % des enfants atteints de SCdL, bien que cela ne cause aucun dommage. Le SCdL présente un risque de décollement de la rétine, soit en raison d'une myopie très sévère, soit en raison d'un comportement d'automutilation consistant à se piquer l'œil.

Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL peuvent présenter un nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires) ou un strabisme (un œil regarde directement l'objet qu'il regarde, tandis que l'autre œil est mal aligné) (⁹⁷,⁹⁸). Dans le cas du strabisme dans le SCdL, les stratégies pour la population générale devraient être suivies.

Les oreilles et l'audition

En général, les personnes atteintes de SCdL ont des oreilles plus basses, poilues et de forme atypique. Certains individus peuvent avoir des conduits auditifs petits et étroits (sténose du conduit auditif) (¹⁰¹). La sténose du conduit auditif est associée à des anomalies de l'oreille externe et de l'oreille moyenne, telles que :

• des petits os de l'oreille de forme atypique
• Fonctionnement défectueux de la cochlée (partie de l'oreille qui reçoit les vibrations sonores et les envoie au cerveau pour qu'il les interprète).
• Fonctionnement défectueux des vestibules (qui sont importants pour le sens de l'équilibre d'une personne).
• Une inflammation de l'oreille moyenne (¹⁰²,¹⁰³).

Les scanners de l'oreille indiquent que l'augmentation des anomalies de l'oreille est associée à un degré plus élevé de perte auditive dans le SCdL (¹⁰³). La perte d'audition est très fréquente dans le SCdL et se produit chez 85-90% des individus (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). En général, la perte auditive dans le SCdL affecte les deux oreilles. Elle est généralement présente dès la petite enfance et peut aller de légère à sévère (¹⁰¹). La perte d'audition dans le SCdL peut être causée par des anomalies de l'oreille interne (perte auditive neurosensorielle) et de l'oreille externe (perte auditive de transmission) (¹⁰⁵). Les infections persistantes de l'oreille moyenne (otite moyenne) entraînent souvent une surdité de transmission (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Les otites et les infections des sinus (sinusite) sont des problèmes fréquents chez les adultes atteints de SCdL (¹⁰⁷). Des examens réguliers des yeux (ophtalmologiques) et des oreilles, du nez et de la gorge (otolaryngologiques) sont recommandés (R40).

Comme la perte d'audition est fréquente dans le SCdL, tous les individus devraient faire évaluer leur audition à un âge précoce et les évaluations auditives devraient se poursuivre à long terme (R39>). Les personnes atteintes de SCdL trouvent souvent difficile de faire inspecter leurs oreilles et une sédation peut parfois être nécessaire. L'évaluation auditive initiale doit tester la capacité de la personne à entendre les sons (test audiométrique standard) et le bon fonctionnement de l'oreille interne (test d'émissions otoacoustiques) (¹⁰⁸). Occasionnellement, les personnes atteintes de SCdL peuvent présenter une perte auditive sévère causée par une anomalie de l'oreille interne. Ces personnes doivent être évaluées pour la neuropathie auditive, un trouble de l'audition dans lequel les oreilles internes détectent correctement les sons mais ont des difficultés à les transmettre au cerveau. Il existe des tests permettant d'évaluer si le cerveau reçoit les bonnes informations de l'oreille interne (audiométrie de réponse du tronc cérébral) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Il est important que la perte auditive soit identifiée rapidement chez les personnes atteintes de SCdL afin de maximiser les capacités de communication (¹⁰¹). On a constaté que l'audition s'améliore avec le temps chez 50 % des adultes atteints de SCdL (¹⁰⁶).

Les options de traitement de la perte auditive varient en fonction du type et de la gravité de la perte. Les infections de l'oreille moyenne et les sinusites doivent être traitées conformément aux directives nationales pour la population générale (R41). Le traitement des infections consiste généralement à soulager la pression ou à drainer le liquide de l'oreille moyenne. Les options de traitement peuvent parfois inclure la mastoïdectomie, une procédure qui élimine les cellules infectées de l'oreille (¹⁰²). La perte d'audition peut également être traitée à l'aide d'appareils auditifs, mais ceux-ci sont souvent mal tolérés par les personnes atteintes de SCdL (¹⁰⁹). Parmi les autres options de traitement de la perte auditive figurent l'implant cochléaire ou la correction chirurgicale des petits os de l'oreille qui se sont formés de manière atypique. Un implant cochléaire est un dispositif qui remplace la fonction de l'oreille interne endommagée en fournissant des signaux sonores au cerveau. L'implantation cochléaire a entraîné des niveaux variables de gain auditif (¹¹⁰,¹¹¹).

Nez et gorge

Chez les personnes atteintes de SCdL, le nez est souvent caractérisé par une arête nasale basse, courbée vers l'intérieur et des narines bien visibles. Les infections récurrentes des sinus sont fréquentes chez les personnes atteintes de SCdL et on pense qu'elles sont dues à un nez de structure atypique et à un système immunitaire déficient (⁵⁵). On a signalé que certaines personnes atteintes de SCdL présentaient des excroissances molles et indolores sur la paroi de leurs voies nasales ou de leurs sinus (polypes nasaux) (²).

Le traitement des infections sinusales chez les personnes atteintes du SCdL est le même que pour la population générale (¹¹²,¹¹³). Si une personne atteinte de SCdL présente un déficit immunitaire (où l'organisme a une capacité moindre à combattre les infections), un traitement plus agressif peut être nécessaire. Cela peut inclure des immunoglobulines (anticorps qui combattent l'infection) et un traitement antibiotique (⁶²).

L'intubation (insertion d'un tube par la bouche dans les voies respiratoires lors d'une intervention médicale) peut être difficile chez les personnes atteintes de SCdL. En effet, ces personnes ont généralement une petite bouche, un petit menton, un cou court, des articulations de la mâchoire raides et une fente palatine (⁵²,¹¹⁴). Par conséquent, les anesthésistes devraient être sensibilisés aux difficultés potentielles d'intubation chez les personnes atteintes de SCdL avant une intervention chirurgicale (R42).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:10

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:10