Z jakimi problemami zdrowotnymi może borykać się dziecko z CdLS?

Badania pokazują, że dzieci i dorośli z CdLS mają więcej problemów zdrowotnych w porównaniu do innych osób z niepełnosprawnością intelektualną. Do najczęściej występujących problemów zdrowotnych należą problemy z oczami, żołądkiem/jelitami, narządami płciowymi oraz nieprawidłowości kończyn.

Problemy żołądkowo-jelitowe

Problemy żołądkowo-jelitowe są jednymi z najczęstszych problemów zdrowotnych w CdLS. Powszechne są trudności związane z górnym odcinkiem przewodu pokarmowego, w tym przełykiem, żołądkiem i górną częścią jelita cienkiego. Wiele problemów żołądkowo-jelitowych w CdLS jest obecnych już od urodzenia i często powodują zwężenia lub niedrożności fragmentów układu pokarmowego. Do częstych problemów żołądkowo-jelitowe należą:

• Atrezja dwunastnicy. Atrezja dwunastnicy, czyli jej niedrożność, uniemożliwia przechodzenie pokarmu i płynów z żołądka do jelit.
  • Trzustka pierścieniowata. Pierścień tkanki trzustkowej zwęża część dwunastnicy przylegającą do żołądka. Może to blokować lub upośledzać przepływ pokarmu do jelit (⁸⁰).
• Niedrożność odbytu. Jest to sytuacja, w której nie można wydalić stolca, ponieważ nie ma otworu w odbycie lub jest on zablokowany (⁸¹).
• Uchyłek Meckela. Jest to niewielkie wybrzuszenie w jelicie cienkim, które jest pozostałością po pępowinie. Często występuje od urodzenia (59).
• Wrodzona przepuklina przeponowa. Jest to występowanie otworu w przeponie (mięśniu pod płucami odpowiedzialnym za ruchy oddechowe), który powoduje przemieszczanie się organów z jamy brzusznej do klatki piersiowej (⁸²,⁸³).
• Stenoza odźwiernika. Jest to zwężenie odźwiernika, czyli otworu pomiędzy żołądkiem a jelitem cienkim. Występuje u 7% pacjentów z CdLS (², ³⁵).
• Przepuklina pachwinowa. Przepuklina pachwinowa występuje wtedy, gdy część jelita grubego wypada przez pachwinę z powodu osłabienia mięśni pachwin. Przepukliny pachwinowe są częste u dzieci CdLS (²).

Każda osoba, u której podejrzewa się lub stwierdzono CdLS powinna być dokładnie oceniona pod kątem powyższych, mogących wystepować od urodzenia, problemów żołądkowo-jelitowych (R28).

Malrotacja jelit

Występowanie malrotacji jelit odnotowano u niewielkiej liczby osób z CdLS (¹⁰,²). Jest to nieprawidłowość, która powstaje we wczesnym okresie ciąży. Jelita dziecka nie układają się prawidłowo w jamie brzusznej. Dochodzi do ich nieprawidłowego poskręcania, co może spowodować niedrożność. Malrotacja jelit może nawracać w okresie niemowlęcym, dziecięcym lub w okresie dojrzewania (⁸⁴,⁸⁵). 

Zazwyczaj pierwszym objawem malrotacji jelit jest jego niedokrwienie. Jest to powikłanie malrotacji, które występuje, gdy jelita skręcają się w taki sposób, że dopływ krwi do części jelita zostaje przerwany.

Ze względu na brak świadomości lekarzy, nietypowe objawy i trudności w skutecznej komunikacji u osób z CdLS, malrotacja jelit może pozostać nierozpoznana. Malrotacja jelit powinna być brana pod uwagę u każdej osoby z CdLS, która doświadcza silnego bólu brzucha, niezależnie od jej wieku (R29). Decyzja o ocenie obecności malrotacji jelitowej powinna być przedyskutowana i podjęta wspólnie z rodziną, rozważając potencjalny zysk zdrowotny i obciążenie dla osoby z CdLS (R30).

Zaparcia

Zaparcia są powszechne w CdLS i występują u prawie połowy osób z tym zespołem (²,⁷³,³,⁵⁹). 

Leczenie zaparć w CdLS jest takie samo jak w populacji ogólnej (R31). Biegunka, wzdęcia i nietolerancja laktozy są również dość powszechne w CdLS (²).

Refluks żołądkowo-przełykowy

Najczęstszym i najpoważniejszym problemem żołądkowo-jelitowym w CdLS jest refluks, inaczej zwany chorobą refluksową przełyku (gastro-esophageal reflux disease - GERD)  (⁸⁸,⁸⁹). GERD jest stanem, w którym z powodu osłabienia mięśni nad żołądkiem kwas żołądkowy przedostaje się do przełyku.

GERD ma tendencję do utrzymywania się lub pogarszania z czasem. Występuje częściej u osób z CdLS spowodowanym zmianami w genie NIPBL (³,⁹¹). GERD występuje również u osób z CdLS, które wykazują klasyczny fenotyp CdLS (⁹²).

Objawy refluksu mogą być bardzo zróżnicowane. Mogą obejmować problemy z karmieniem, słaby apetyt, wymioty, odbijanie się, zgagę, zaburzenia w rozwoju, pobudzenie, niepokój lub słaby sen. Czasami GERD może powodować zmiany w zachowaniu, takie jak zwiększone samookaleczenie lub zachowania agresywne (³,⁹⁰), nieprawidłowe ułożenie ciała lub drażliwość (R32).

Refluks może być czasami "niemy" jeśli dana osoba nie wymiotuje lub nie odbija jej się. Niewidoczny lub "niemy refluks" może mieć miejsce, gdy refluksujące kwasy żołądkowe przedostają się do przełyku bez uczucia zgagi i innych objawów. Może to stwarzać niebezpieczeństwo, ponieważ materiał refluksowy zawiera kwaśny sok żołądkowy i enzymy, które mogą uszkodzić wyściółkę przełyku, prowadząc do bliznowacenia i zwężenia przewodu pokarmowego (²,⁹³,⁵⁹). Refluks może objawiać się jedynie jako trudności z połykaniem, krztuszenie się lub jako wymioty i aspiracja treści pokarmowej do płuc. "Niemy refluks" może być powszechny w CdLS. Gdy brak jest jednoznacznych objawów refluksu, pomocne w rozpoznaniu może być zwrócenie uwagi na oznaki w zachowaniu lub sygnały wskazujące na ból i dyskomfort (patrz ‘Pain and Behaviour’). 

Wśród innych objawów refluksu wymienia się: wyginanie pleców, zgrzytanie zębami, ciągłe wiercenie się i poruszanie, jak również zwiększone wydzielanie śliny, nieświeży oddech, niechęć do jedzenia i próby wkładania przedmiotów lub rąk do gardła. Nie są to zachowania pozwalające jednoznacznie stwierdzić refluks, toteż do postawienia rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badań przez lekarza rodzinnego lub pediatrę. Ważne jest, aby regularnie zwracać uwagę na występowanie tych objawów.

Leczenie pierwszego rzutu w przypadku GERD obejmuje zmianę sposobu odżywiania i stosowanie inhibitorów pompy protonowej (PPI). PPI to grupa leków zmniejszająca ilość kwasu produkowanego w żołądku. Osoby z CdLS wydają się dobrze reagować na maksymalne dawki PPI (⁵⁷,⁹⁶) (R33). Jeśli u osób po zmianie sposobu odżywiania lub przyjmowaniu PPI nadal występują objawy refluksu, lekarz może zlecić wykonanie badania endoskopowego polegającego na wprowadzeniu kamery do żołądka w celu wykrycia przyczyny refluksu. (R34).Istnieje możliwość interwencji chirurgicznych w GERD, jednak są one zazwyczaj ograniczone dla osób z CdLS, które nie reagują na zmiany diety i leczenie farmakologiczne  (R33).

Jeśli refluks trwa wiele lat, refluksujące kwasy żołądkowe przedostające się do przełyku mogą uszkodzić komórki wyściełające przełyk. Stan taki nazywany jest przełykiem Barretta. Uszkodzone komórki w przełyku mają zwiększone ryzyko przemiany nowotworowej (⁹⁵) i u niewielkiej liczby osób z CdLS i długotrwałym GERD rozwinął się rak przełyku w młodym wieku (⁹²,⁹⁴). Dlatego tak ważne jest, aby wszystkie osoby z CdLS były regularnie monitorowane pod kątem refluksu, także po wprowadzeniu leczenia. Wynika to z faktu, że GERD często występuje przewlekle, co z kolei sprzyja rozwojowi przełyku Barretta (⁹⁵). Najbardziej wiarygodnym sposobem monitorowania refluksu i przełyku Barretta jest wielokrotne wykonywanie endoskopii, co niestety stanowi znaczne obciążenie dla osoby z CdLS i jej rodziny, głównie ze względu na konieczność znieczulenia do zabiegu.

Rodzice powinni aktywnie poszukiwać pomocy u lekarzy w związku z refluksem. Pediatra lub gastroenterolog (specjalista od problemów żołądkowo-jelitowych) powinien omówić zalety i wady monitorowania przełyku Barretta z rodziną i, jeśli to możliwe, z osobą z CdLS. Rodziny i lekarze powinni wspólnie zdecydować, jakie leczenie lub opieka jest najlepsza dla danej osoby (R35).

Problemy z narządami zmysłów

Oczy i układ wzrokowy

Rysy twarzy w CdLS są podobne zarówno u dorosłych jak i u dzieci. Niektóre osoby z CdLS mogą mieć rysy twarzy, które sprawiają, że wydają się starsze niż są w rzeczywistości. Brwi stykające się pośrodku, gęste brwi i długie rzęsy są bardzo powszechne u osób z CdLS. Są one uważane za charakterystyczne cechy zespołu.

Ptoza (niemożność pełnego otwarcia oczu) jest również powszechna i może wystąpić w jednym lub obu oczach (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Jeżeli ptoza ma znaczący wpływ na widzenie można rozważyć korekcję chirurgiczną, szczególnie jeżeli chory podnosi podbródek, aby widzieć wyraźniej i ma to wpływ na zdolność poruszania się. Korekcję chirurgiczną należy również rozważyć, jeżeli ptoza powoduje zez lub niewyraźne widzenie. (R36).

Zapalenie brzegów powiek jest również powszechne w CdLS. W przebiegu choroby dochodzi do zakażenia powieki i jej opuchnięcia. Objawy mogą obejmować nadmierne łzawienie oczu, nawracające zapalenie spojówek, skorupiaste rzęsy, małe grudki na powiece oraz swędzące, czerwone powieki. Objawy te mogą być uciążliwe, szczególnie dla małych dzieci. (⁹⁷,⁹⁹). Zapalenie brzegów powiek w CdLS może być leczone w taki sam sposób jak w populacji ogólnej i obejmuje pielęgnację powiek przy użyciu szamponu dla dzieci lub peelingów do powiek (R37). Jeśli objawy zapalenia nie ustępują pod wpływem pielęgnacji powiek, może to wskazywać na zatkanie lub niedorżność jednego lub obu kanalików łzowych (R41). Zablokowane kanaliki łzowe można leczyć za pomocą chirurgicznej procedury sondowania i irygacji. Chirurgiczne sondowanie i irygacja odblokowują kanaliki łzowe. Zabieg ten należy rozważyć, jeśli inne metody leczenia zapalenia brzegów powiek nie przynoszą efektów (⁹⁷,⁹⁸).

Osoby z CdLS często doświadczają zaburzeń widzenia (³,⁴¹,⁹⁸). Osoby z CdLS są zazwyczaj krótkowzroczne (myopia). Oznacza to, że obiekty odległe są widziane zamazane, podczas gdy obiekty znajdujące się blisko mogą być widziane normalnie. Dalekowzroczność jest mniej powszechna w CdLS. (⁹⁸).Krótkowzroczność i dalekowzroczność nie są chorobami oczu ani problemami zdrowotnymi oczu, są to po prostu problemy związane z tym, jak oko skupia światło. Osoby z CdLS mogą również mieć astygmatyzm, w którym zewnętrzna warstwa oka jest zakrzywiona, co sprawia że widzenie jest niewyraźne.

Wzrok powinien być regularnie badany u wszystkich osób z CdLS, szczególnie w okresie niemowlęcym i dziecięcym. (R38). Korekcja krótkowzroczności, dalekowzroczności i astygmatyzmu powinna być przeprowadzona jak najwcześniej, by zapobiec rozwojowi zeza. Dzieci mogą mieć trudności z noszeniem okularów lub soczewek kontaktowych, zwłaszcza że zachowania samookaleczające w CdLS mogą obejmować uderzanie lub naciskanie oczu. Zabiegi chirurgiczne, takie jak laserowa terapia oczu, mogą pomóc w poprawie widzenia (¹⁰⁰).

Niektóre osoby z CdLS mają zaburzenia nerwów wzrokowych. (⁹⁸). Kolejnym zaburzeniem jest obrączka pigmentowa wokół nerwu wzrokowego, widoczna podczas badania okulistycznego u ponad 80% dzieci z CdLS, jednak nie powoduje ona żadnej szkody. Z powodu bardzo ciężkiej krótkowzroczności, albo z powodu zachowań samookaleczających związanych z drażnieniem oka istnieje ryzyko odwarstwienia siatkówki w CdLS.

U niewielkiej liczby osób z CdLS może wystąpić oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych) lub zez (gdy jedno oko patrzy bezpośrednio na oglądany obiekt, podczas gdy drugie oko jest ustawione nieprawidłowo)(⁹⁷,⁹⁸). W przypadku zeza w CdLS należy postępować zgodnie ze standardami obowiązującymi w populacji ogólnej.

Uszy i słuch

Zazwyczaj osoby z CdLS mają uszy osadzone niżej, owłosione i nietypowo ukształtowane. Niektóre osoby mogą mieć małe i wąskie przewody słuchowe (zwężenie przewodu słuchowego) (¹⁰¹). Zwężenie przewodu słuchowego jest związane z nieprawidłowościami ucha zewnętrznego i środkowego, takimi jak:

• Nietypowo uformowane kosteczki słuchowe
• Zaburzenia funkcji ślimaka (część ucha odbierająca dźwięki i wysyłająca je do mózgu w celu interpretacji)
• Zaburzone funkcjonowanie przedsionków (które są ważne dla zmysłu równowagi)
• Zapalenie ucha środkowego (¹⁰²,¹⁰³).

Obserwacje wskazują, że zwiększona ilość nieprawidłowości w uchu jest związana z wyższym stopniem ubytku słuchu w CdLS (¹⁰³). Ubytek słuchu jest bardzo częsty w CdLS i występuje u 85-90% osób (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). Zazwyczaj ubytek słuchu w CdLS dotyczy obojga uszu. Jest on zwykle obecny od okresu niemowlęcego i może być od łagodnego do ciężkiego (¹⁰¹). Utrata słuchu w CdLS może być spowodowana nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym (odbiorczy ubytek słuchu) i zewnętrznym (przewodzeniowy ubytek słuchu) (¹⁰⁵). Nawracające infekcje ucha środkowego (zapalenia ucha środkowego) często prowadzą do przewodzeniowego ubytku słuchu (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Infekcje ucha i infekcje zatok (zapalenia zatok) są częstymi problemami u dorosłych z CdLS (¹⁰⁷). Zaleca się regularne badania oczu (badanie okulistyczne) oraz uszu, nosa i gardła (otolaryngologiczne) (R40).

Ponieważ ubytek słuchu jest powszechny w CdLS, wszystkie osoby powinny mieć zbadany słuch w młodym wieku. Ocena słuchu powinna być kontynuowana przez długi czas (R39). Osoby z CdLS często mają trudności z poddaniem się badaniu uszu i czasami może być konieczna sedacja. Wstępna ocena słuchu powinna sprawdzić zdolność osoby do słyszenia dźwięków (standardowe badanie audiometryczne) oraz ocenić sprawność ucha wewnętrznego (badanie emisji otoakustycznych) (¹⁰⁸). Czasami u osób z CdLS może wystąpić poważny ubytek słuchu spowodowany nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym. Osoby te powinny być oceniane pod kątem neuropatii słuchowej, zaburzenia słuchu, w którym ucho wewnętrzne skutecznie wykrywa dźwięk, ale ma problemy z przesyłaniem dźwięku z ucha do mózgu. Dostępne są testy, które pozwalają ocenić, czy mózg otrzymuje prawidłowe informacje z ucha wewnętrznego (audiometria odpowiedzi pnia mózgu) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Ważne jest, aby ubytek słuchu został szybko rozpoznany u osób z CdLS, aby zmaksymalizować możliwości komunikacji (¹⁰¹). Stwierdzono, że słuch poprawia się z czasem u 50% dorosłych z CdLS (¹⁰⁶).

Opcje leczenia ubytku słuchu różnią się w zależności od rodzaju i stopnia ubytku. Infekcje ucha środkowego i zapalenie zatok powinny być leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R41). Leczenie infekcji polega zazwyczaj na zmniejszeniu ciśnienia lub odprowadzeniu płynu z ucha środkowego. Czasami leczenie może obejmować mastoidektomię, czyli zabieg polegający na usunięciu zainfekowanych komórek z ucha (¹⁰²). Ubytek słuchu może być również leczony za pomocą aparatów słuchowych, jednakże aparaty te są często źle tolerowane przez osoby z CdLS (¹⁰⁹). Inne możliwości leczenia ubytku słuchu to wszczepienie implantu ślimakowego lub chirurgiczna korekcja małych kosteczek słuchowych, które są nieprawidłowo uformowane. Implant ślimakowy jest urządzeniem, które zastępuje funkcję uszkodzonego ucha wewnętrznego poprzez dostarczanie sygnałów dźwiękowych do mózgu. Implant ślimakowy może dawać różne poziomy wzmocnienia słuchu (¹¹⁰,¹¹¹).

Nos i gardło

U osób z CdLS, nos często charakteryzuje się niskim, zakrzywionym do wewnątrz grzbietem nosa i łatwo widocznymi nozdrzami. Nawracające infekcje zatok są powszechne w CdLS i uważa się, że są one spowodowane nietypową budową nosa i upośledzonym układem odpornościowym (⁵⁵). U niektórych osób z CdLS stwierdzono występowanie miękkich, bezbolesnych narośli na wyściółce przewodów nosowych lub zatok (polipy nosa) (²).

Leczenie infekcji zatok w CdLS jest takie samo jak w populacji ogólnej (¹¹²,¹¹³). Jeśli osoba z CdLS ma niedobór odporności (organizm ma mniejszą zdolność do zwalczania infekcji) może być konieczne bardziej agresywne leczenie, np. podaż immunoglobulin (przeciwciała, które zwalczają infekcje) i leczenie antybiotykami (⁶²).

Intubacja (wprowadzanie rurki przez usta do dróg oddechowych podczas zabiegów medycznych) może być trudna u osób z CdLS. Dzieje się tak, gdyż osoby te mają zazwyczaj małe usta, mały podbródek, krótką szyję, sztywne stawy szczękowe i rozszczep podniebienia (⁵²,¹¹⁴). Dlatego anestezjolodzy powinni być świadomi przed operacją o potencjalnych trudnościach z intubacją u osób z CdLS (R42).

Układ mięśniowo-szkieletowy

Dzieci i dorośli z CdLS zazwyczaj korzystają z usług rehabilitacyjnych przez całe życie. Sprzęt adaptacyjny może pomóc poprawić funkcje motoryczne i mobilność osób, podnosząc ich jakość życia. Sprzęt ten może obejmować wkładki ortopedyczne (np. szyny i aparaty ortopedyczne), balkoniki (laski) i wózki inwalidzkie. Sprzęt zabezpieczający (np. kaski, alarmy drzwiowe i pasy bezpieczeństwa) ogranicza ryzyko urazów i powinien być rozważony dla każdej osoby z CdLS.

Problemy mięśniowo-szkieletowe są powszechne w CdLS. Poważne wady kończyn wydają się być częstsze u osób z CdLS spowodowanym zmianą w genie NIPBL niż u osób z innymi zmianami powodującymi CdLS. (³,¹¹,²⁵,²⁶,¹¹⁵).

Wady kończyn górnych:

Poważne wady kończyn prawie zawsze występują w kończynach górnych. Często strona prawa jest stroną bardziej dotkniętą (115,116). Poważne nieprawidłowości kończyn mogą obejmować:

• brak przedramienia
• Nietypowe połączenie kości przedramienia (synostoza promieniowo-łokciowa)
• Brak kości promieniowej lub łokciowej (kości przedramienia)
• Niedorozwój kości promieniowej lub zwichnięcie kości promieniowej (¹¹⁷)
• Mniej niż pięć palców u ręki lub stopy (oligodaktylia)
• Więcej niż pięć palców u ręki lub stopy (polidaktylia)
• Małe dłonie.

Drobne nieprawidłowości kończyn, takie jak proksymalnie ustawione kciuki (kciuki połączone blisko nadgarstków) lub skrzywienie małego palca (klinodaktylia) są częste w CdLS (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Badania wykazały związek pomiędzy poważnymi nieprawidłowościami kończyn, nieprawidłowościami narządowymi i bardziej wyraźną niepełnosprawnością intelektualną. Prawdopodobnie związek ten może być spowodowany zmianą w genie NIPBL u osób z CdLS z poważnymi nieprawidłowościami kończyn (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

Funkcjonowanie fizyczne jest zazwyczaj bardzo dobre u osób z CdLS, u których występują duże anomalie kończyn. W związku z tym fizykoterapia (fizjoterapia) lub zabiegi chirurgiczne zwykle nie są wymagane (R43). Urządzenia protetyczne mogą być stosowane w celu wspomagania funkcji fizycznych, jednak osoby z CdLS mogą mieć trudności z ich tolerowaniem. Specyficzne urządzenia, takie jak urządzenia umożliwiające samodzielne jedzenie, są dostępne i zazwyczaj tolerowane(R44). Rozważając leczenie problemów mięśniowo-szkieletowych w CdLS, rodzice i lekarze powinni wziąć pod uwagę rokowanie co do rozwoju i mobilności danej osoby (R45). Niewielkie nieprawidłowości kończyn zwykle nie wymagają interwencji terapeutycznych.

Wady kończyn dolnych:

Poważne wady kończyn dolnych są rzadkie w CdLS (⁴⁶,¹¹⁹). Około połowa osób z CdLS ma niewielkie różnice w długości nóg. Różnice w długości nóg powinny być oceniane podczas regularnych badań lekarskich (R46). U niewielkiej liczby osób z CdLS występują zaburzenia stawów biodrowych z powodu zmniejszonego przepływu krwi do kości udowej. Zwichnięcia bioder mogą również wystąpić w późniejszym życiu, szczególnie u osób, które są przykute do wózka inwalidzkiego lub przykute do łóżka (¹¹⁸). Nieprawidłowości kończyn dolnych powinny być leczone w taki sam sposób, jak w populacji ogólnej. Ważne są środki zapobiegawcze, które mogą obejmować fizykoterapię lub ortezy (np. usztywnienie lub szyna podtrzymująca kończyny). Czasami  korzystne mogą być zastrzyki z botoksu lub operacja(¹²⁰).

Osoby z CdLS często doświadczają drobnych nieprawidłowości kończyn dolnych. Osoby te mogą mieć małe stopy, złączone palce, krótkie palce czwarte lub koślawe duże palce (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). Haluksy są częste u dorosłych z CdLS i mogą powodować trudności w chodzeniu, chociaż często nie jest wymagana korekcja chirurgiczna (⁵⁹,¹¹⁸).

Napięte ścięgna udowe i ścięgna Achillesa są dość powszechne w CdLS. Przykurcze (trwałe skrócenie mięśnia lub stawu) mogą również wystąpić u niewielkiej liczby osób (⁵⁹,¹¹⁵). Przykurcze w CdLS zwykle występują w kolanach, łokciach i/lub biodrach, co może przeszkadzać w poruszaniu się, np. siedzeniu, staniu i chodzeniu (¹¹⁸,¹²²).

Skolioza:

Skolioza jest bocznym skrzywieniem kręgosłupa. Pojawia się u około 30% osób z CdLS do 10 roku życia  (¹¹⁸)  i jest powszechna u dorosłych z ograniczonym poruszaniem się (⁵⁹). Skolioza w CdLS powinna być oceniana podczas regularnych badań lekarskich (R46). 

Postępowanie w przypadku skoliozy w CdLS jest takie samo jak w populacji ogólnej, a operacja skoliozy wydaje się być skuteczna. Decyzje dotyczące leczenia operacyjnego w CdLS powinny uwzględniać rokowanie co do rozwoju i ruchomości. Malformacje kręgosłupa są bardzo rzadkie w CdLS i zazwyczaj nie występują żadne objawy (¹²¹).

Neurologia

Napady drgawkowe są częste w przebiegu CdLS (²,³,³¹,¹²³1).  Napad jest spowodowany nieprawidłowymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu. Najczęstszym rodzajem napadów w CdLS jest padaczka z napadami częściowymi. Padaczka z napadami częściowymi polega na tym, że napad występuje tylko w jednym obszarze mózgu. U osób z CdLS rozwija się ona zazwyczaj przed 2 rokiem życia (¹²⁴,¹²³). Osoby te zazwyczaj dobrze reagują na standardowe leczenie padaczki, takie jak leki z walproinianem sodu (¹²⁴) (R47). Bardzo rzadko w CdLS mogą również wystąpić  napady padaczkowe związane z niedotlenieniem, które są wynikiem niedostatecznego przepływu krwi do mózgu (¹²⁵).

Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za kontrolowanie funkcji organizmu, które zachodzą bez naszej świadomości np. oddychanie, bicie serca i trawienie. Większość osób z CdLS ma łagodne nieprawidłowości w autonomicznym układzie nerwowym, a około 25% osób z CdLS będzie miało wyraźne nieprawidłowości  (²). Dystonia (niekontrolowane ruchy mięśni) i katatonia (pozorny brak reakcji i niezdolność do poruszania się) są rzadkie w CdLS (¹²⁶,¹²⁷).

Istnieją pewne dowody na to, że osoby z CdLS mają deficyty sensoryczne i niewrażliwość na temperaturę. Oznacza to, że część układu nerwowego związana z odczuwaniem bólu i czucia może nie wysyłać odpowiednich sygnałów do mózgu. Na przykład, u osoby z niewrażliwością na temperaturę, układ nerwowy może nie wysyłać do mózgu sygnałów informujących, że wrząca woda jest zbyt gorąca dla skóry. Takie deficyty sensoryczne mogą być powiązane z zachowaniami samookaleczającymi w CdLS (³). Niektóre osoby z CdLS mogą mieć zmiany strukturalne w mózgu. Nieprawidłowości mózgu są szczególnie prawdopodobne u osób z CdLS spowodowanym zmianą w genie NIPBL (¹²⁸,¹²⁹). Strukturalne nieprawidłowości mózgu mogą wpływać na móżdżek (obszar mózgu kontrolujący ruch i koordynację), pień mózgu (który pomaga kontrolować oddychanie, ciśnienie krwi i temperaturę) oraz sposób, w jaki części mózgu są ze sobą powiązane  (¹³⁰). Nieprawidłowości mózgu nie są związane z zachowaniem w CdLS(¹³¹). Nieprawidłowości rdzenia kręgowego są rzadkie w CdLS (¹²⁹,¹³²).  MRI mózgu powinno być wykonane tylko wtedy, gdy występują nieprawidłowości neurologiczne u osoby z CdLS (R48). Opisywano uwięźnięcie rdzenia kręgowego w CdLS i MRI rdzenia kręgowego może to wykryć, jeśli jest to podejrzewane.

Sen

Zaburzenia snu są bardzo częste w CdLS i mogą rozpocząć się już w wieku niemowlęcym (¹³⁵). Trudności mogą obejmować bezsenność (trudności z zasypianiem i/lub utrzymaniem snu), bezdech (chwilowe zatrzymanie oddechu podczas snu), senność w ciągu dnia i częste drzemki w ciągu dnia (⁹⁰,¹³³,¹³⁴,¹³⁵,¹³⁶).

Około 60% osób z CdLS cierpi na bezsenność, a niektóre osoby dotknięte tą chorobą mogą nie spać przez kilka dni (¹³⁵). Chrapanie jest również dość powszechne w CdLS i może prowadzić do senności w ciągu dnia (¹³⁴,¹³⁶). Trudności związane ze snem u osób z CdLS mogą mieć poważne konsekwencje. Interwencje behawioralne dotyczące snu i melatonina mogą być pomocne w leczeniu problemów ze snem w CdLS (R49).Trudności związane ze snem są mniej powszechne u dorosłych z CdLS. Badania sugerują, że trudności ze snem spontanicznie poprawiają się z czasem.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2023/08/29 13:53 przez Gerritjan Koekkoek

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/12 18:20 przez Gerritjan Koekkoek