Quels sont les problèmes de santé auxquels un enfant atteint du SCdL peut être confronté ?

Les recherches montrent que les enfants et les adultes atteints de SCdL ont tendance à souffrir de plus de problèmes de santé que les autres personnes présentant une déficience intellectuelle. Les problèmes de santé les plus fréquents sont les problèmes oculaires, les problèmes gastro-intestinaux, les problèmes génitaux et les anomalies des membres.

Problèmes gastro-intestinaux

Les problèmes gastro-intestinaux sont l'un des problèmes de santé les plus courants chez les personnes atteintes de SCdL. Les difficultés du tractus gastro-intestinal supérieur, y compris l'œsophage, l'estomac et la partie supérieure de l'intestin grêle, sont courantes. De nombreux problèmes gastro-intestinaux dans le SCdL sont présents dès la naissance et bloquent souvent des zones du système digestif. Les problèmes gastro-intestinaux fréquents comprennent :

• Atrésie duodénale. L'atrésie duodénale est l'obstruction de l'intestin duodénal qui empêche les aliments et les liquides de passer de l'estomac aux intestins.
• Pancréas annulaire. Un anneau de tissu pancréatique rétrécit l'intestin duodénal qui jouxte l'estomac. Cela peut bloquer ou altérer le flux de nourriture vers les intestins (⁸⁰).
• Anus Imperforé. Il s'agit de l'absence ou du blocage de l'ouverture de l'anus, par laquelle les selles quittent le corps (⁸¹).
• Diverticule de Meckel. Il s'agit d'un léger renflement de l'intestin grêle. Il est souvent présent à la naissance et provient du cordon ombilical (59).
• Hernie diaphragmatique congénitale. Il s'agit d'un trou dans le diaphragme (muscles sous les poumons qui sont responsables de la respiration) permettant aux organes de l'abdomen de se déplacer dans la poitrine (⁸²,⁸³).
• Sténose du pylore. On parle de sténose du pylore lorsque l'ouverture entre l'estomac et la première partie de l'intestin grêle est plus petite que d'habitude. Elle se produit chez jusqu'à 7 % des patients atteints de SCdL (², ³⁵).
• Hernie Inguinale. Une hernie inguinale se produit lorsqu'une partie de l'intestin sort de l'aine en raison d'un affaiblissement des muscles de l'aine. Les hernies inguinales sont fréquentes chez les enfants atteints de SCdL (²).

Chaque personne dont on soupçonne ou dont on a la preuve qu'elle est atteinte du SCdL doit être soigneusement évaluée pour détecter les signes et les symptômes de l'un de ces problèmes gastro-intestinaux qui sont susceptibles d'être présents dès la naissance (R28).

Malrotation intestinale

Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL présentent une malrotation intestinale (¹⁰,²). Il s'agit d'une anomalie qui peut survenir au début de la grossesse lorsque les intestins du bébé ne se forment pas en spirale dans l'abdomen. La malrotation signifie que les intestins (ou boyaux) sont tordus, ce qui peut provoquer une occlusion. La malrotation intestinale peut se reproduire pendant la petite enfance, l'enfance ou la puberté (⁸⁴,⁸⁵). 

Habituellement, le premier signe de malrotation intestinale est le volvulus. Le volvulus est une complication de la malrotation qui se produit lorsque les intestins se tordent de telle manière que l'apport sanguin à une partie de l'intestin est coupé.

En raison d'un manque de sensibilisation des médecins, de symptômes atypiques et de la difficulté à communiquer efficacement avec les personnes atteintes de SCdL, la malrotation intestinale peut ne pas être diagnostiquée. La malrotation intestinale doit être envisagée chez toute personne atteinte du SCdL qui ressent des douleurs abdominales intenses, quel que soit son âge (R29>). L'évaluation de la présence d'une malrotation intestinale doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte du SCdL (R30).

Constipation

La constipation est fréquente dans le SCdL et survient chez près de la moitié des personnes atteintes du syndrome (²,⁷³,³,⁵⁹). 

Le traitement de la constipation dans le SCdL est le même que pour la population générale (R31). La diarrhée, les gaz et l'intolérance au lactose sont également assez fréquents dans le SCdL (²).

Reflux gastro-oesophagien

Le problème gastro-intestinal le plus courant et le plus grave dans le cas du SCdL est le reflux, également appelé reflux gastro-oesophagien (RGO) (⁸⁸,⁸⁹). Les RGO sont une affection dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de se déplacer dans l'œsophage.

Les troubles gastro-intestinaux ont tendance à persister ou à s'aggraver avec le temps. Les troubles gastro-intestinaux sont plus fréquents chez les personnes atteintes de SCdL causé par des modifications du gène NIPBL (³,⁹¹). Le reflux gastro-œsophagien est également fréquent chez d'autres personnes atteintes du SCdL qui présentent le phénotype classique du SCdL (⁹²).

Les symptômes du reflux peuvent être très variables et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, un manque d'appétit, des vomissements, des éructations, des brûlures d'estomac, un retard de croissance, de l'agitation ou un mauvais sommeil. Parfois, le RGO peut être lié à un changement de comportement, comme une augmentation des comportements d'automutilation ou d'agression (³,⁹⁰), une position anormale du corps ou une irritabilité (R32).

Le reflux peut parfois être " caché " si la personne ne vomit pas ou n'éructe pas. Un reflux caché ou "silencieux" peut se produire si les acides gastriques remontent dans l'œsophage sans brûlures d'estomac ni autres symptômes. Cela peut être dangereux car ces matières contiennent de l'acide gastrique et des enzymes qui peuvent endommager la paroi de l'œsophage, entraînant des cicatrices et un rétrécissement du tube alimentaire (²,⁹³,⁵⁹). Il peut se manifester uniquement par des difficultés à avaler, des étouffements ou des vomissements et une aspiration. Le " reflux silencieux " peut être plus fréquent dans le cas du SCdL. Il peut être utile de connaître les signes comportementaux ou les indicateurs de douleur et d'inconfort (voir la section 'Douleur et comportement') lorsque les signes évidents de reflux ne sont pas apparents.

Parmi les autres signes de reflux, on peut citer la courbure du dos, le grincement des dents, le fait de s'allonger sur des objets, la bougeotte et les mouvements constants, l'augmentation de la salivation, la mauvaise haleine, l'hésitation à manger et la tentative de mettre des objets ou les mains dans le fond de la gorge. Ces comportements ne signifient pas qu'il s'agit d'un reflux et un examen plus approfondi doit être effectué par un médecin généraliste ou un pédiatre. Il est important de surveiller régulièrement ces signes.
Les traitements de première intention pour les troubles gastro-intestinaux comprennent une modification de l'alimentation et la prise d'inhibiteurs de la pompe à protons (IPP). Les IPP sont un groupe de médicaments qui réduisent la quantité d'acide produite dans l'estomac. Les personnes atteintes de SCdL semblent bien répondre aux doses maximales d'IPP (⁵⁷,⁹⁶) (R33). Si les personnes présentent toujours des symptômes de reflux après avoir modifié leur alimentation ou pris des IPP, les médecins peuvent envisager de regarder à l'intérieur du corps pour voir ce qui se passe à l'aide d'un endoscope (R34>). Bien qu'il existe des interventions chirurgicales pour les troubles gastro-intestinaux, elles sont généralement réservées aux personnes atteintes de SCdL qui n'ont pas réagi à des modifications de l'alimentation ou à des traitements médicaux (R33).

Au fil des années, le reflux des acides gastriques qui remontent dans l'œsophage peut endommager les cellules qui tapissent l'œsophage. C'est ce qu'on appelle l'œsophage de Barrett. Les cellules endommagées de l'œsophage présentent un risque accru de devenir cancéreuses (⁹⁵). Plusieurs personnes atteintes de SCdL et de RGO à long terme ont développé un cancer de l'œsophage à l'âge adulte (⁹²,⁹⁴). Il est important que toutes les personnes atteintes de SCdL fassent l'objet d'une surveillance régulière du reflux et un suivi à long terme est également recommandé. En effet, le RGO est souvent chronique, ce qui constitue un facteur de risque majeur de développement de l'œsophage de Barrett (⁹⁵). Le moyen le plus fiable de surveiller le reflux et l'œsophage de Barrett est de procéder à des endoscopies répétées, ce qui représente une charge importante pour la personne atteinte de SCdL et sa famille, notamment parce que la procédure nécessite une anesthésie.

Les parents doivent être proactifs et chercher

Problèmes avec les sens

Les yeux et le système visuel

Les caractéristiques faciales du SCdL sont similaires chez les adultes et les enfants. Certaines personnes atteintes du SCdL peuvent avoir des traits faciaux qui les font paraître plus âgées que leur âge réel. Les sourcils qui se rejoignent au milieu, les sourcils épais et les longs cils sont très courants chez les personnes atteintes du SCdL. Ils sont considérés comme des traits caractéristiques du syndrome.

Le ptosis (incapacité à ouvrir complètement les yeux) est également fréquent et peut se produire dans un seul ou dans les deux yeux (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Si la vision d'un individu est significativement affectée par la ptose, une correction chirurgicale peut être envisagée, en particulier si l'individu lève le menton pour essayer de voir plus clairement et que cela affecte sa capacité à se déplacer. Une correction chirurgicale doit également être envisagée si le ptosis a provoqué un œil paresseux ou une vision floue (R36).

La blépharite est également fréquente dans le SCdL. Il s'agit d'une affection où les paupières sont infectées et gonflées. Les symptômes peuvent inclure un larmoiement excessif de l'œil, une conjonctivite récurrente, des cils croûtés, de petites bosses sur la paupière et des paupières rouges qui démangent. Ces symptômes peuvent être gênants, notamment pour les jeunes enfants (⁹⁷,⁹⁹). La blépharite dans le SCdL peut être traitée de la même manière que dans la population générale. Le traitement comprend l'hygiène des paupières à l'aide de shampoing pour bébé ou de gommage des paupières (R37). Si les symptômes de la blépharite ne s'améliorent pas avec l'hygiène des paupières, l'un ou les deux canaux lacrymaux peuvent être bloqués ou obstrués (R41). Les canaux lacrymaux obstrués peuvent être traités par une procédure chirurgicale de sondage et d'irrigation. Le sondage et l'irrigation chirurgicaux débloquent les canaux lacrymaux et doivent être envisagés si les autres traitements de la blépharite ne donnent pas de résultats (⁹⁷,⁹⁸).

Les personnes atteintes de SCdL présentent souvent des troubles visuels (³,⁴¹,⁹⁸). En général, les personnes atteintes de SCdL sont myopes. Cela signifie que les objets éloignés semblent flous alors que les objets proches sont visibles normalement. La myopie est moins fréquente dans le SCdL (⁹⁸). La myopie et l'hypermétropie ne sont pas des maladies ou des problèmes de santé oculaire, mais simplement un problème lié à la façon dont l'œil focalise la lumière. Les personnes atteintes de SCdL peuvent également souffrir d'astigmatisme, c'est-à-dire que la couche externe de l'œil est courbée, ce qui entraîne une vision floue.

La vision doit être évaluée régulièrement chez tous les individus atteints de SCdL, en particulier pendant la petite enfance et l'enfance (R38). La correction de la myopie, de l'hypermétropie ou de l'astigmatisme doit être effectuée le plus tôt possible afin de prévenir l'œil paresseux. Les enfants peuvent avoir des difficultés à tolérer les lunettes ou les lentilles de contact, d'autant plus que le comportement d'automutilation dans le cas du SCdL peut inclure le fait de frapper, d'appuyer ou de piquer les yeux. Des interventions chirurgicales, comme la thérapie oculaire au laser, peuvent contribuer à améliorer la fonction visuelle (¹⁰⁰).

On a signalé que certains individus atteints de SCdL avaient des nerfs optiques anormaux (⁹⁸). Une autre constatation est la présence d'un anneau de pigment autour du nerf optique, observé lors d'un examen de l'œil chez plus de 80 % des enfants atteints de SCdL, bien que cela ne cause aucun dommage. Le SCdL présente un risque de décollement de la rétine, soit en raison d'une myopie très sévère, soit en raison d'un comportement d'automutilation consistant à se piquer l'œil.

Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL peuvent présenter un nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires) ou un strabisme (un œil regarde directement l'objet qu'il regarde, tandis que l'autre œil est mal aligné) (⁹⁷,⁹⁸). Dans le cas du strabisme dans le SCdL, les stratégies pour la population générale devraient être suivies.

Les oreilles et l'audition

En général, les personnes atteintes de SCdL ont des oreilles plus basses, poilues et de forme atypique. Certains individus peuvent avoir des conduits auditifs petits et étroits (sténose du conduit auditif) (¹⁰¹). La sténose du conduit auditif est associée à des anomalies de l'oreille externe et de l'oreille moyenne, telles que :

• des petits os de l'oreille de forme atypique
• Fonctionnement défectueux de la cochlée (partie de l'oreille qui reçoit les vibrations sonores et les envoie au cerveau pour qu'il les interprète).
• Fonctionnement défectueux des vestibules (qui sont importants pour le sens de l'équilibre d'une personne).
• Une inflammation de l'oreille moyenne (¹⁰²,¹⁰³).

Les scanners de l'oreille indiquent que l'augmentation des anomalies de l'oreille est associée à un degré plus élevé de perte auditive dans le SCdL (¹⁰³). La perte d'audition est très fréquente dans le SCdL et se produit chez 85-90% des individus (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). En général, la perte auditive dans le SCdL affecte les deux oreilles. Elle est généralement présente dès la petite enfance et peut aller de légère à sévère (¹⁰¹). La perte d'audition dans le SCdL peut être causée par des anomalies de l'oreille interne (perte auditive neurosensorielle) et de l'oreille externe (perte auditive de transmission) (¹⁰⁵). Les infections persistantes de l'oreille moyenne (otite moyenne) entraînent souvent une surdité de transmission (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Les otites et les infections des sinus (sinusite) sont des problèmes fréquents chez les adultes atteints de SCdL (¹⁰⁷). Des examens réguliers des yeux (ophtalmologiques) et des oreilles, du nez et de la gorge (otolaryngologiques) sont recommandés (R40).

Comme la perte d'audition est fréquente dans le SCdL, tous les individus devraient faire évaluer leur audition à un âge précoce et les évaluations auditives devraient se poursuivre à long terme (R39>). Les personnes atteintes de SCdL trouvent souvent difficile de faire inspecter leurs oreilles et une sédation peut parfois être nécessaire. L'évaluation auditive initiale doit tester la capacité de la personne à entendre les sons (test audiométrique standard) et le bon fonctionnement de l'oreille interne (test d'émissions otoacoustiques) (¹⁰⁸). Occasionnellement, les personnes atteintes de SCdL peuvent présenter une perte auditive sévère causée par une anomalie de l'oreille interne. Ces personnes doivent être évaluées pour la neuropathie auditive, un trouble de l'audition dans lequel les oreilles internes détectent correctement les sons mais ont des difficultés à les transmettre au cerveau. Il existe des tests permettant d'évaluer si le cerveau reçoit les bonnes informations de l'oreille interne (audiométrie de réponse du tronc cérébral) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Il est important que la perte auditive soit identifiée rapidement chez les personnes atteintes de SCdL afin de maximiser les capacités de communication (¹⁰¹). On a constaté que l'audition s'améliore avec le temps chez 50 % des adultes atteints de SCdL (¹⁰⁶).

Les options de traitement de la perte auditive varient en fonction du type et de la gravité de la perte. Les infections de l'oreille moyenne et les sinusites doivent être traitées conformément aux directives nationales pour la population générale (R41). Le traitement des infections consiste généralement à soulager la pression ou à drainer le liquide de l'oreille moyenne. Les options de traitement peuvent parfois inclure la mastoïdectomie, une procédure qui élimine les cellules infectées de l'oreille (¹⁰²). La perte d'audition peut également être traitée à l'aide d'appareils auditifs, mais ceux-ci sont souvent mal tolérés par les personnes atteintes de SCdL (¹⁰⁹). Parmi les autres options de traitement de la perte auditive figurent l'implant cochléaire ou la correction chirurgicale des petits os de l'oreille qui se sont formés de manière atypique. Un implant cochléaire est un dispositif qui remplace la fonction de l'oreille interne endommagée en fournissant des signaux sonores au cerveau. L'implantation cochléaire a entraîné des niveaux variables de gain auditif (¹¹⁰,¹¹¹).

Nez et gorge

Chez les personnes atteintes de SCdL, le nez est souvent caractérisé par une arête nasale basse, courbée vers l'intérieur et des narines bien visibles. Les infections récurrentes des sinus sont fréquentes chez les personnes atteintes de SCdL et on pense qu'elles sont dues à un nez de structure atypique et à un système immunitaire déficient (⁵⁵). On a signalé que certaines personnes atteintes de SCdL présentaient des excroissances molles et indolores sur la paroi de leurs voies nasales ou de leurs sinus (polypes nasaux) (²).

Le traitement des infections sinusales chez les personnes atteintes du SCdL est le même que pour la population générale (¹¹²,¹¹³). Si une personne atteinte de SCdL présente un déficit immunitaire (où l'organisme a une capacité moindre à combattre les infections), un traitement plus agressif peut être nécessaire. Cela peut inclure des immunoglobulines (anticorps qui combattent l'infection) et un traitement antibiotique (⁶²).

L'intubation (insertion d'un tube par la bouche dans les voies respiratoires lors d'une intervention médicale) peut être difficile chez les personnes atteintes de SCdL. En effet, ces personnes ont généralement une petite bouche, un petit menton, un cou court, des articulations de la mâchoire raides et une fente palatine (⁵²,¹¹⁴). Par conséquent, les anesthésistes devraient être sensibilisés aux difficultés potentielles d'intubation chez les personnes atteintes de SCdL avant une intervention chirurgicale (R42).

Le système musculo-squelettique

Les enfants et les adultes atteints de SCdL bénéficient généralement de services de rééducation tout au long de leur vie. L'équipement adapté peut aider à améliorer les fonctions motrices et la mobilité des individus, augmentant ainsi leur qualité de vie. L'équipement peut inclure des orthèses (par exemple, des attelles et des appareils orthopédiques), des trépieds (canne) et des fauteuils roulants. L'équipement de sécurité (par exemple, les casques, les alarmes de porte et les harnais de ceinture de sécurité) limite le risque de blessures et devrait être envisagé pour chaque personne atteinte de SCdL.

Les problèmes musculo-squelettiques sont fréquents dans le SCdL. Les anomalies majeures des membres semblent être plus fréquentes chez les personnes atteintes du SCdL causé par une modification du gène NIPBL que chez les personnes présentant d'autres modifications à l'origine du SCdL (³,¹¹,²⁵,²⁶,¹¹⁵).

Anomalies des membres supérieurs:

Les anomalies majeures des membres se trouvent presque toujours dans les membres supérieurs. Souvent, le côté droit est le plus touché (115,116). Les anomalies majeures des membres peuvent inclure :

• Un avant-bras absent
• une connexion atypique des os de l'avant-bras (synostose radio-ulnaire)
• absence du radius ou du cubitus (os de l'avant-bras)
• Un sous-développement de l'os du radius ou une dislocation radiale (¹¹⁷)
• Moins de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied (oligodactylie)
• Plus de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied (polydactylie)
• Petites mains

Les anomalies mineures des membres telles que les pouces à base proximale (pouces attachés près des poignets) ou la courbure de l'auriculaire (clinodactylie) sont fréquentes dans le SCdL (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Les recherches ont indiqué une association entre les anomalies majeures des membres, les anomalies des organes et une déficience intellectuelle plus marquée. Il est probable que cette association puisse être expliquée par une modification du gène NIPBL chez les personnes atteintes de SCdL présentant des anomalies majeures des membres (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

La fonction physique est généralement remarquablement bonne chez les personnes atteintes de SCdL qui présentent des anomalies majeures des membres. Par conséquent, la thérapie physique (physiothérapie) ou les interventions chirurgicales ne sont généralement pas nécessaires (R43). Des prothèses peuvent être utilisées pour faciliter la fonction physique, mais les personnes atteintes de SCdL peuvent avoir du mal à les tolérer. Des dispositifs spécifiques, tels que des dispositifs permettant de manger de manière indépendante, sont disponibles et généralement tolérés (R44). Lorsqu'ils envisagent le traitement des problèmes musculo-squelettiques (muscles et squelette) dans le cas du SCdL, les parents et les médecins doivent tenir compte du pronostic individuel concernant le développement et la mobilité (R45). Les anomalies mineures des membres ne nécessitent généralement pas d'interventions thérapeutiques.

Anomalies des membres inférieurs:

Les anomalies majeures des membres inférieurs sont rares dans le SCdL (⁴⁶,¹¹⁹). Environ la moitié des personnes atteintes de SCdL présentent des différences mineures dans la longueur de leurs jambes. Les différences de longueur des jambes doivent être évaluées lors de contrôles médicaux réguliers (R46>). Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL présentent un trouble de la hanche dû à une diminution de la circulation sanguine dans l'os de la cuisse. Des luxations de la hanche peuvent également se produire à un âge avancé, en particulier chez les personnes en fauteuil roulant ou alitées (¹¹⁸). Les anomalies des membres inférieurs doivent être prises en charge de la même manière que pour la population générale. Les mesures préventives sont importantes et peuvent inclure la kinésithérapie ou des orthèses (par exemple, un corset ou une attelle pour soutenir les membres). Parfois, les injections de Botox ou la chirurgie peuvent être bénéfiques (¹²⁰).

Les personnes atteintes de SCdL présentent souvent des anomalies mineures au niveau des membres inférieurs. Elles peuvent avoir de petits pieds, des orteils joints, des quatrièmes orteils courts ou des gros orteils courbés vers l'intérieur (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). L'hallux valgus est souvent appelé " oignon ". Les oignons sont fréquents chez les adultes atteints de SCdL et peuvent entraîner des difficultés à marcher, bien qu'une réparation chirurgicale ne soit souvent pas nécessaire (⁵⁹,¹¹⁸).

Les contractures des ischio-jambiers et des tendons d'Achille sont assez fréquentes dans le SCdL. Des contractures (raccourcissement permanent d'un muscle ou d'une articulation) peuvent également se produire chez un petit nombre de personnes (⁵⁹,¹¹⁵). Les contractures dans le SCdL se produisent généralement dans les genoux, le coude et/ou la hanche, ce qui peut gêner les mouvements, par exemple s'asseoir, se tenir debout et marcher (¹¹⁸,¹²²).

Scoliose:

La scoliose est une courbure latérale de la colonne vertébrale. Elle se développe chez environ 30 % des personnes atteintes de SCdL avant l'âge de 10 ans (¹¹⁸) et est fréquente chez les adultes à mobilité réduite (⁵⁹). La scoliose dans le SCdL doit être évaluée lors de contrôles médicaux réguliers (R46). 

La gestion de la scoliose dans le SCdL est la même que pour la population générale et la chirurgie de la scoliose semble être efficace. Les décisions concernant la chirurgie dans le SCdL doivent prendre en compte le pronostic de développement et de mobilité. Les malformations de la colonne vertébrale sont très rares dans le SCdL et ne présentent généralement aucun symptôme (¹²¹).

Neurologie

Les crises sont fréquentes dans le spectre du SCdL (²,³,³¹,¹²³1). Une crise d'épilepsie est provoquée par une décharge anormale de l'activité électrique dans le cerveau. Le type de crise le plus courant dans le SCdL est l'épilepsie partielle. On parle d'épilepsie partielle lorsqu'une crise se produit dans une seule zone du cerveau. Elle se développe généralement avant l'âge de 2 ans chez les personnes atteintes de SCdL (¹²⁴,¹²³). Les individus répondent généralement bien au traitement standard de l'épilepsie, tel que le valproate de sodium (¹²⁴) (R47). Très rarement, des crises d'épilepsie anoxiques peuvent également survenir dans le SCdL, ce qui est le résultat d'un flux sanguin insuffisant dans le cerveau (¹²⁵).

Le système nerveux autonome est responsable du contrôle des fonctions corporelles sans que la personne ait besoin d'y penser, par exemple, la respiration, le rythme cardiaque et la digestion. La plupart des personnes atteintes de SCdL présentent des anomalies légères de leur système nerveux autonome et environ 25 % des personnes atteintes de SCdL présentent des anomalies marquées (²). La dystonie (mouvements musculaires incontrôlés) et la catatonie (absence apparente de réaction et incapacité de bouger) sont rares dans le SCdL (¹²⁶,¹²⁷).

Il semble que les personnes atteintes de SCdL présentent des déficits sensoriels et une insensibilité à la température. Cela signifie que la partie du système nerveux associée à la douleur et aux sensations pourrait ne pas envoyer les bons signaux au cerveau. Par exemple, chez une personne souffrant d'insensibilité à la température, le système nerveux peut ne pas envoyer de signaux au cerveau pour lui indiquer que l'eau bouillante est trop chaude pour la peau. De tels déficits sensoriels pourraient être liés à des comportements d'automutilation dans le SCdL (³).
Certains individus atteints de SCdL peuvent présenter des changements structurels dans le cerveau. Les anomalies cérébrales sont particulièrement probables chez les personnes atteintes du SCdL causé par une modification du gène NIPBL (¹²⁸,¹²⁹). Les anomalies structurelles du cerveau peuvent affecter le cervelet (la zone du cerveau qui contrôle les mouvements et la coordination), le tronc cérébral (qui aide à contrôler la respiration, la pression sanguine et la température) et la façon dont les parties du cerveau sont reliées entre elles (¹³⁰). Les anomalies cérébrales ne sont pas associées au comportement dans le SCdL (¹³¹). Les anomalies de la moelle épinière sont rares dans le SCdL (¹²⁹,¹³²). Une IRM (un scanner) du cerveau ne doit être effectuée que si des anomalies neurologiques sont observées chez la personne atteinte de SCdL (R48). Des cas de moelle épinière attachée ont été rapportés dans le cas du SCdL et une IRM de la moelle épinière pourrait le détecter si cela était suspecté.

Sommeil

Les difficultés liées au sommeil sont très fréquentes dans le SCdL et peuvent commencer dès la petite enfance (¹³⁵). Les difficultés peuvent inclure l'insomnie (difficulté à s'endormir et/ou à rester endormi), l'apnée (arrêt temporaire de la respiration pendant le sommeil), la somnolence diurne et les siestes fréquentes pendant la journée (⁹⁰,¹³³,¹³⁴,¹³⁵,¹³⁶).

Environ 60 % des personnes atteintes de SCdL souffrent d'insomnie et certaines d'entre elles resteraient plusieurs jours sans dormir (¹³⁵). Le ronflement est également assez fréquent dans le SCdL et peut entraîner une somnolence diurne (¹³⁴,¹³⁶). Les difficultés liées au sommeil chez les personnes atteintes de SCdL peuvent avoir de graves conséquences. Les interventions comportementales sur le sommeil et la mélatonine peuvent être utiles pour traiter les problèmes de sommeil dans le SCdL (R49). Les difficultés liées au sommeil sont moins fréquentes chez les adultes atteints de SCdL. Les recherches suggèrent que les difficultés de sommeil s'améliorent spontanément avec le temps.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/08/29 13:53

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:57