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¿Qué problemas de salud puede tener un niño con SCdL?


La investigación muestra que los niños y adultos con SCdL suelen sufrir más problemas de salud en comparación con otras pacientes con discapacidad intelectual. Los problemas de salud que surgen con mayor frecuencia incluyen problemas de visión, problemas digestivos/intestinales, problemas en los genitales y malformaciones en las extremidades.

Problemas gastrointestinales

Los trastornos gastrointestinales son uno de los problemas de salud más comunes en el SCdL. Son comunes los problemas en el tracto gastrointestinal superior, incluyendo el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado. En el SCdL, muchas complicaciones gastrointestinales están presentes desde el nacimiento, y con frecuencia restringen o bloquean áreas del sistema digestivo. Los problemas gastrointestinales más frecuentes en el SCdL incluyen:

  • Atresia duodenal. La atresia duodenal es una falta del desarrollo del duodeno que impide que la comida y los líquidos pasen del estómago a los intestinos.
  • Páncreas anular. Un anillo de tejido pancreático comprime el duodeno, que se une al estómago. Esto puede bloquear o dificultar el paso de comida hacia los intestinos (80).
  • Atresia anal. El orificio anal no existe o se encuentra bloqueado, impidiendo la expulsión natural de las heces (81).
  • Divertículo de Meckel. Es una ligera protuberancia sacular en el intestino delgado. Suele estar presente al nacer y proviene de un resto del cordón umbilical (59).
  • Hernia diafragmática congénita. Es un orificio en el diafragma (músculo bajo los pulmones que es el responsable de la respiración), por el que los órganos abdominales pasan hacia el tórax (82,83).
  • Estenosis pilórica. La estenosis pilórica se produce cuando la abertura desde el estómago a la primera parte del intestino delgado es más estrecha de lo normal. Ocurre en alrededor del 7% de los pacientes con SCdL  (2, 35).
  • Hernia inguinal. Se produce una hernia inguinal cuando parte del intestino sale hacia afuera a través de la ingle a causa de un debilitamiento en los músculos que la protegen. Las hernias inguinales son habituales en niños con SCdL  (2).

Si en un paciente se sospecha o diagnostica de SCdL debería explorarse la existencia de signos o síntomas de alguno de estos problemas gastrointestinales que pueden estar presentes desde el nacimiento (R28).

Malrotación intestinal

Solo se conocen unos pocos pacientes con SCdL y malrotación intestinal (10,2).  Es una anomalía que puede aparecer precozmente en el embarazo, cuando los intestinos del feto en formación no se pliegan normalmente en su abdomen. La malrotación significa que una porción del intestino está plegada anormalmente, lo que puede provocar una obstrucción. La malrotación intestinal puede manifestarse clínicamente a lo largo de la infancia o la pubertad (84,85). 

Generalmente, el primer signo de malrotación intestinal es el vólvulo, que se produce cuando un a parte del intestino se retuerce y comprime de tal modo que se corta el suministro de sangre

Debido a que, en general, los médicos no están familiarizados con esta complicación, a que los síntomas son atípicos y a la dificultad de comunicación de los pacientes con SCdL, la malrotación intestinal puede no ser diagnosticada. Debe pensarse en la malrotación intestinal en todo paciente con SCdL que sufra dolor abdominal intenso, con independencia de su edad(R29). La evaluación de una posible malrotación intestinal debe hablarse y decidirse junto con la familia, considerando la mejora potencial de la salud del paciente frente los riesgos y molestias para la persona con SCdL (R30).

Estreñimiento

El estreñimiento es frecuente en el SCdL y lo padecen al menos la mitad de tods los pacientes que sufren el síndrome  (2,73,3,59). 

El tratamiento del estreñimiento en pacientes con SCdL es el mismo que para la población general (R31). También son habituales en el SCdL la diarrea, la flatulencia y la intolerancia a la lactosa (2).

Reflujo gastroesofágico

El problema gastrointestinal más frecuente y grave en el SCdL es el reflujo gastroesofágico, también llamado enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) (88,89). El ERGE es una patología en la que una al funcionamiento de los músculos que cierran el orificio que comunica el esófago con el estómago (cardias) permite que el ácido del estómago suba hacia el esófago.

El ERGE tiende a persistir o empeorar con el tiempo. El ERGE es más frecuente en pacientes con SCdL debido a mutaciones en el gen NIPBL (3,91). El ERGE también es frecuente en pacientes con SCdL que muestran el fenotipo clásico del síndrome (92).

Los síntomas del reflujo pueden ser muy variables y generalmente van acompañados de problemas en la alimentación, poco apetito, vómitos, eructos, sensación de acidez, retraso del crecimiento, agitación, intranquilidad o sueño escaso. El ERGE puede relacionarse con un cambio en el comportamiento, generalmente autolesivo o agresivo (3,90) con posturas anómalas del cuerpo o irritabilidad continua (R32).

Puede haber casos en los que el reflujo pase desapercibido si el paciente no vomita o eructa. El reflujo oculto o ‘reflujo silencioso’ puede ocurrir si los jugos del estómago suben al esófago sin producir dolor o quemazón u otros síntomas. Esto puede ser peligroso porque esos jugos contienen ácido gástrico y enzimas que pueden causar daños en la mucosa (revestimiento interno) del esófago y provocar cicatrices y un progresivo estrechamiento del conducto por donde pasan los alimentos  (2,93,59). Esto podría originar dificultades al tragar, atragantamiento, vómitos y riesgo de aspiración. El ‘reflujo silencioso’ puede ser más común en el SCdL. Puede ser útil estar atentos a sinos de comportamiento y a indicadores de dolor e incomodidad (ver la sección ‘Dolor y comportamiento’ section) cuando no aparecen signos obvios de reflujo.

Otros signos de reflujo incluyen arqueamiento de la espalda, rechinar de dientes (bruxismo), acostarse sobre objetos, nerviosismo y movimiento constante, incremento en la salivación, mal aliento (halitosis), indecisión al comer y tratar de poner objetos o las manos detrás del cuello. Estos comportamientos no significan siempre que se esté produciendo el reflujo, y se requiere un estudio del mismo por parte de un médico o pediatra. Es importante que se vigilen estos signos de forma regular. Los tratamientos de primera línea para el ERGE incluyen cambios en la nutrición y el uso de los inhibidores de la bomba de protones (IBP). Los IBP son medicamentos que reducen la cantidad de ácido que se genera en el estómago. Las pacientes con SCdL parecen responder bien a las dosis máximas de IPB  (57,96) (R33). Si los pacientes siguen experimentando síntomas de reflujo después de los cambios en su nutrición o de tomar IPBs, los médicos pueden considerar examinar el interior del esófago y del estómago mediante un endoscopio (R34).  Aunque hay intervenciones quirúrgicas por ERGE, suelen estar limitadas a pacientes con SCdL que no responden a los cambios en su nutrición o a los tratamientos médicos establecidos (R33).

Tras muchos años con reflujo, los ácidos gástricos que suben al esófago pueden dañar las células que forman la mucosa del esófago. Esto se denomina “esófago de Barrett”. Las células dañadas en el esófago presentan un mayor riesgo de convertirse en cancerígenas (95). Algunas pacientes con SCdL y ERGE prolongado en el tiempo han desarrollado cáncer de esófago en edades adultas tempranas (92,94). Es importante que todos los pacientes con SCdL sean monitorizados con regularidad para comprobar o descartar la existencia de reflujo. También se recomienda un seguimiento a largo plazo. Esto se debe a que el ERGE suele ser crónico, lo cual es un factor de riesgo relevante a la hora de desarrollar esófago de Barrett (95). La forma más fiable de monitorizar el reflujo y el esófago de Barrett es mediante endoscopias repetidas, lo cual genera importantes molestias en los pacientes con SCdL y en su familia, especialmente porque se necesita anestesia para realizarlas.

Los padres deberían ser proactivos en la búsqueda de ayuda de médicos locales o médicos generales en relación con el problema del reflujo. Un pediatra o gastroenterólogo (un especialista en problemas gastrointestinales) debería informar a la familia de los pros y contras de monitorizar el esófago de Barrett y, si es posible, con paciente afectado. Las familias y médicos deben decidir juntos qué tratamiento o cuidado es el mejor para cada paciente (R35).

Problemas sensoriales

Los ojos y el sistema visual

Los rasgos faciales del SCdL son similares en niños y adultos. Algunos pacientes con SCdL pueden tener rasgos faciales que les hagan parecer mayores de lo que realmente son. Las cejas gruesas y pobladas que se unen en el medio (sinofridia), y las pestañas largas son muy frecuentes en pacientes con SCdL. Se consideran características distintivas del síndrome.

La ptosis palpebral (incapacidad para abrir completamente los ojos) también es habitual y puede producirse en un ojo o en ambos (26,97,98). Si la visión de un paciente con SCdL se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica, especialmente si necesita subir el mentón para intentar ver con más claridad o si está afectando a su capacidad de movimientos. También debería considerarse una corrección quirúrgica si la ptosis ha provocado un ojo vago o visión borrosa (R36).

La blefaritis también es frecuente en el SCdL. Es una afección en la que los párpados se infectan y se inflaman. Sus síntomas pueden incluir una excesiva irrigación del ojo, conjuntivitis recurrente, pestañas con legañas, pequeños bultos en el párpado y párpados rojos con picores. Estos síntomas pueden ser molestos, especialmente para los niños más pequeños  (97,99). La blefaritis en el SCdL puede tratarse de
la misma manera que en la población general. El tratamiento incluye higiene de los párpados mediante champú infantil o compresas para párpados (R37). Si los síntomas de la blefaritis no mejoran con la higiene de los párpados, uno de los conductos lagrimales o ambos podría bloquearse u obstruirse (R41). Un bloqueo del conducto lagrimal puede tratarse mediante intervención quirúrgica e irrigación, que desbloquean los conductos lagrimales y deberían considerarse si el resto de los tratamientos para la blefaritis no ha siso eficaz (97,98).

Las pacientes con SCdL suelen experimentar problemas de visión (3,41,98). Generalmente, los pacientes con SCdL son miopes. Esto significa que los objetos distantes aparecen borrosos, mientras que los objetos cercanos se pueden ver con normalidad. La hipermetropía es menos común en el SCdL (98). La miopía y la hipermetropía no son realmente enfermedades del ojo, simplemente son un problema de cómo el ojo enfoca los objetos. Los pacientes con SCdL también pueden tener astigmatismo, en el que la capa exterior está curvada, causando visión borrosa.

Debería revisarse regularmente la visión de todas las pacientes con SCdL, especialmente durante su primer año y la infancia (R38). La corrección de la miopía, de la hipermetropía o del astigmatismo debería realizarse tan pronto como fuera posible para prevenir el ojo vago. Los niños pueden tener dificultades para tolerar las gafas o lentes de contacto, especialmente por el riesgo de comportamiento autolesivo al golpear, presionar o pellizcar sus ojos. Las intervenciones quirúrgicas, como la terapia con láser, pueden ayudar a mejorar la función visual  (100).

Se han publicado algunos casos de pacientes con SCdL que tienen nervios ópticos anómalos (98). Otro descubrimiento es un anillo pigmentario que se ha encontrado alrededor del nervio óptico, que se ha visto mediante análisis del ojo en más del 80% de los niños con SCdL, aunque ésto no provoca ningún daño. Hay riesgo de desprendimiento de retina en el SCdL, ya sea por una miopía muy grave o por un comportamiento autolesivo relacionado con pellizcos o golpes en el ojo.

Algunos pacientes con SCdL puede sufrir nistagmo (movimientos del ojo rápidos e involuntarios) o estrabismo (cuando un ojo mira directamente al objeto deseado, mientras que el otro se encuentra desalineado) (97,98). En el caso del estrabismo, en el SCdL se deben seguir las mismas estrategias que en la población general.

Orejas y audición

Generalmente, las pacientes con SCdL tienen las orejas en una posición baja, tienen vello y están malformadas. Algunos pacientes pueden tener conductos auditivos pequeños y estrechos (estenosis de canal auditivo)  (101).  La estenosis de canal auditivo se asocia con anomalías del oído externo y del oído medio tales como:

  • Huesecillos del oído malformados
  • Función anómala de la cóclea (porción del oído que recibe vibraciones de sonido y las envía al cerebro para su interpretación)
  • Función anómala de los vestíbulos (que son importantes para la función del equilibrio)
  • Un oído medio inflamado (102,103)

Las exploraciones del oído de pacientes con SCdL indican que el incremento de anomalías en el oído está asociado a un mayor grado de pérdida de audición (103). La pérdida de audición es muy frecuente en el SCdL y ocurre en el 85-90% de los pacientes afectados (101,104,105). Generalmente la pérdida de audición en el SCdL afecta a ambos oídos. Suele estar presente desde la infancia y puede abarcar desde un nivel leve a grave (101). La pérdida de audición en el SCdL puede estar causada por anomalías en el oído interno (hipoacusia neurosensorial) y en el oído externo (hipoacusia de conducción)  (105). Las infecciones persistentes en el oído medio (otitis media) suelen acabar produciendo una hipoacusia de conducción (101,104,106).

Las infecciones de oído y las infecciones de los senos frontales (sinusitis) son problemas habituales en adultos con SCdL (107). Se recomiendan valoraciones periódicas de la visión (oftalmológicas) y del oído, nariz y garganta (otorrinolaringológicas) (R40).

Dado que la pérdida de audición es frecuente en el SCdL, todos los pacientes que la sufren deberían someterse a valoraciones de su audición lo antes posible, y estas valoraciones de audición podrían ser necesarias a lo largo de los años (R39). Los pacientes con SCdL suelen presentar dificultades para dejar que se les inspeccione los oídos y, en ocasiones, puede necesitarse sedación para ello. Una valoración auditiva inicial debería comprobar la capacidad de una persona para oír sonidos (control audiométrico estándar) y con qué calidad está trabajando el oído interno (evaluación de las emisiones otoacústicas) (108). Ocasionalmente, los pacientes con SCdL podrían sufrir una pérdida grave de audición debida a una anomalía en el oído interno. Se debería valorar en estos pacientes la existencia de una neuropatía auditiva, un trastorno de la audición en el que el oído interno detecta adecuadamente el sonido, pero tiene problemas al transmitir el sonido desde los oídos hacia el cerebro. Se dispone de pruebas para valorar si el cerebro está recibiendo la información correcta del oído interno (potenciales evocados auditivos cerebrales) (106,108). Es importante identificar rápidamente la pérdida de audición en pacientes con SCdL a fin de maximizar sus habilidades comunicativas (101). Es importante identificar rápidamente la pérdida de audición en pacientes con SCdL a fin de maximizar sus habilidades comunicativas (106).

Las opciones de tratamiento para la hipoacusia varían de acuerdo con el tipo y gravedad de la pérdida auditiva. Las infecciones de oído medio y las sinusitis deben tratarse de acuerdo con las directrices nacionales establecidas para la población general (R41). El tratamiento de las infecciones suele implicar aliviar la presión drenando el fluido acumulado en el oído medio. En ocasiones, las opciones de tratamiento pueden incluir la mastoidectomía, una intervención quirúrgica que extrae las células infectadas del oído (102). Las pérdidas de audición también pueden tratarse mediante la utilización de ayudas o prótesis auditivas, aunque éstas suelen ser mal toleradas por los pacientes con SCdL (109). Otras opciones de tratamiento para la pérdida de audición incluyen un implante coclear o una corrección quirúrgica de los huesecillos del oído que estén malformados. Un implante coclear es un dispositivo que reemplaza la función del oído interno dañado proporcionando señales de sonido al cerebro. El implante coclear ha conseguido niveles variables de ganancia auditiva (110,111).

Nariz y garganta

En pacientes con SCdL, la nariz suele tener un puente nasal bajo y curvado hacia dentro, y las fosas nasales fácilmente visibles porque las narinas (orificios nasales) están inclinadas hacia arriba). Las infecciones frecuentes en los senos frontales son comunes en el SCdL y se piensa que están causadas por una nariz anormalmente formada y un sistema inmunológico que no funciona correctamente (55). Se han publicado casos de pacientes con SCdL que tienen prominencias suaves e indoloras en la mucosa de sus conductos nasales o de los senos frontales (pólipos) (2).

El tratamiento de la sinusitis en pacientes con SCdL es el mismo que para la población general  (112,113). Si un paciente con SCdL tiene una inmunodeficiencia (que se produce cuando el cuerpo tiene una capacidad reducida para combatir las infecciones), se requiere un tratamiento más agresivo. Esto podría incluir inmunoglobulinas (anticuerpos que combaten la infección) y antibióticos (62).

La intubación (introducir un tubo por la boca en las vías respiratorias durante un procedimiento médico o una intervención quirúrgica) puede ser difícil en pacientes con SCdL. Esto se debe a que estos pacientes suelen tener la boca y el mentón pequeños, el cuello corto, las articulaciones mandibulares rígidas y, en ocasiones, fisura del paladar  (52,114). Por ello, los anestesistas deberían ser conscientes de la dificultad potencial que conlleva la intubación en pacientes con SCdL antes de someterles a una intervención quirúrgica (R42).

El sistema musculoesquelético

Los niños y adultos con SCdL suelen recibir servicios de rehabilitación a lo largo de su vida. Los dispositivos de asistencia pueden ayudar a estas pacientes a mejorar sus funciones motoras y su movilidad, mejorando así su calidad de vida. El equipamiento puede incluir prótesis (p.ej. férulas y aparatos dentales), trípodes (bastón) y silla de rueda. Los equipamientos de seguridad (por ejemplo, cascos, alarmas de puertas y arneses con cinturones) limitan el riesgo de lesiones y deberían considerarse para todo paciente con SCdL.

Los problemas musculoesqueléticos son frecuentes en el SCdL. Las malformaciones mayores en los miembros son más frecuentes en pacientes con SCdL y mutación en el gen NIPBL que en pacientes afectados con mutación en otros genes (3,11,25,26,115).

Anomalías en los miembros superiores:

Las malformaciones mayores de los miembros se encuentran habitualmente en los miembros superiores. Suelen aparecer con mayor frecuencia en el lado derecho (115,116). Las anomalías más frecuentes incluyen:

  • Ausencia de antebrazo
  • Fusión anormal de los huesos del antebrazo (sinostosis radioulnar)
  • Ausencia de radio o cúbito (huesos en el antebrazo)
  • Escaso desarrollo del radio o luxación de la cabeza radial (117)
  • Falta de uno o más dedos en manos y/o pies (oligodactilia)
  • Más de cinco dedos en manos y/o pies (polidactilia)
  • Manos y pies pequeños

En el SCdL son también frecuentes las malformaciones menores en los miembros, tales como pulgares de implantación distal (el pulgar sale casi de la muñeca) o la curvatura hacia dentro del dedo meñique (clinodactilia)  (3,115,116,117,118). Hoy se sabe que hay una relación directa entre las malformaciones mayores de miembros, las anomalías en órganos y una discapacidad intelectual más grave. Es probable que esta correlación pueda explicarse por la presencia de mutaciones en el gen NIPBL en pacientes con SCdL que tienen malformaciones mayores en las extremidades (3,25,115,118).

La capacidad y funcionalidad física es, en general, considerablemente buena en pacientes con SCdL con malformaciones mayores en sus miembros. Por ello no suelen necesitar terapia física (fisioterapia) ni intervenciones quirúrgicas (R43). Las prótesis pueden utilizarse para ayudar a la función física, pero suelen ser mal toleradas por los pacientes con SCdL. Hay dispositivos específicos, como los que permiten la alimentación independiente, que están disponibles y suelen tolerarse bien  (R44). A la hora de planearel tratamiento de los problemas musculoesqueléticos en el SCdL, la familia y los profesionales médicos deberían considerar el pronóstico de estos pacientes en cuanto a su desarrollo físico e intelectual y a su movilidad (R45). Las malformaciones menores en miembros no suelen requerir cirugía.

Malformaciones en los miembros inferiores:

Las malformaciones graves en los miembros inferiores son raras en el SCdL (46,119). Alrededor del 50% de los pacientes con SCdL presentan una pequeña diferencia en la longitud de sus piernas, que deben ser valoradas en las revisiones médicas periódicas  (R46). Algunos pacientes con SCdL sufren un problema de cadera debido a un reducido flujo sanguíneo hacia la cabeza del fémur. También pueden tener luxaciones de cadera a lo largo de su vida, especialmente pacientes en silla de ruedas o encamados  (118). Las malformaciones en los miembros inferiores deben tratarse de la misma manera que en la población general. Las medidas preventivas son importantes y pueden incluir fisioterapia o uso de prótesis (p.ej. una férula para sujetar el miembro). En ocasiones pueden ser beneficiosas las inyecciones de botox o la cirugía (120).

Los pacientes con SCdL suelen tener malformaciones menores en los miembros inferiores. Entre ellas pueden encontrarse pies pequeños, dedos de los pies unidos entre sí (sindactilia), dedo cuarto del pie corto (braquidactilia) o dedos de los pies grandes y curvados hacia dentro (hallux valgus)  (3,10,59). En nuestro idioma, al hallux valgus se le conoce como ‘juanete’. Los juanetes son frecuentes en adultos con SCdL y pueden provocar dificultades al andar, pero no suelen requerir extirpación quirúrgica  (59,118).

Los tendones de las rodillas y de los talones (tendón de Aquiles) suelen estar acortados y tensos en el SCdL. En algunos pacientes, pueden producirse contracturas (acortamiento permanente de un músculo o tendón) (59,115). Las contracturas en el SCdL suelen ocurrir habitualmente en las rodillas, los codos y las caderas, lo cual puede interferir en algunos movimientos (p.ej. sentarse, ponerse de pie o caminar (118,122).

Escoliosis:

La escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral. Se desarrolla en aproximadamente el 30% de las pacientes con SCdL a los 10 años de edad (118) y es frecuente en adultos con movilidad reducida (59). La escoliosis debería ser valorada en las revisiones médicas periódicas de los pacientes con SCdL (R46). 

El manejo y tratamiento de la escoliosis en el SCdL es la misma que en la población general y la cirugía de la escoliosis, cuando está indicada, parece ser efectiva. Las decisiones referidas a la cirugía en el SCdL deberían tener siempre en cuenta el pronóstico en cuanto a desarrollo físico y movilidad. Las malformaciones de la columna vertebral son muy raras en el SCdL y generalmente no dan síntomas (121).

Neurología

Las convulsiones son frecuentes en el espectro SCdL (2,3,31,1231). Una convulsión es debida a una descarga anormal de actividad eléctrica en el cerebro. El tipo de convulsión más frecuente en el SCdL es la epilepsia parcial, donde la descarga anormal se produce en una única área del cerebro. En pacientes con SCdL suelen iniciarse antes de los 2 años de edad (124,123). Estos pacientes suelen responder bien a la terapia estándar de epilepsia (p.ej. valproato sódico) (124) (R47). Las convulsiones por hipoxia cerebral (flujo insuficiente de sangre al cerebro) son raras en el SCdL  (125).

El sistema nervioso autónomo es el responsable de controlar funciones corporales sin que intervenga la voluntad de la persona, como, por ejemplo, la respiración, el latido del corazón y la digestión. La mayoría de los pacientes con SCdL sufren alteraciones leves en su sistema nervioso autónomo, aunque aproximadamente un 25% tendrán alteraciones graves  (2). La distonía (movimientos musculares incontrolados) y la catatonia (falta de reacción e incapacidad para moverse) son raras en el SCdL (126,127).

Hay alguna evidencia de que los pacientes con SCdL sufren déficits sensoriales e insensibilidad a la temperatura. Esto significa que la parte del sistema nervioso asociada con el dolor y la sensación de calor o frío podría estar enviando al cerebro señales incorrectas. Por ejemplo, en una persona con insensibilidad a la temperatura, el sistema nervioso puede no advertir al cerebro que el agua hirviendo está demasiado caliente para la piel. Estos déficits sensoriales también podrían estar vinculados al comportamiento autolesivo en pacientes con SCdL (3). Algunos pacientes con SCdL pueden tener anomalías estructurales en el sistema nervioso central. Las anomalías cerebrales son más frecuentes en pacientes con SCdL por mutaciones en el gen NIPBL (128,129). Las malformaciones pueden afectar también al cerebelo (el órgano debajo del cerebro que controla la coordinación de movimientos), al tronco encefálico (que ayuda a controlar las funciones básicas del cuerpo, como la respiración, la presión sanguínea y la temperatura) y a cómo están conectadas y coordinadas entre sí las diferentes partes del cerebro (130). Las anomalías cerebrales no están asociadas con los problemas de comportamiento que se observan en el SCdL (131). Las anomalías en la médula espinal son raras en el SCdL (129,132). La realización de una resonancia magnética del cerebro en un paciente con SCdL sólo estaría indicada si presenta trastornos neurológicos (R48). Se han publicado casos de SCdL con estrechamiento de la médula espinal, que puede ser identificado con una resonancia magnética de la médula espinal si la sospecha clínica es fundada.

Sueño

Las dificultades relacionadas con el sueño son muy frecuentes en el SCdL y pueden comenzar ya en la infancia (135). Los trastornos pueden incluir insomnio (dificultad para quedarse o permanecer dormido), apneas del sueño (la respiración se detiene temporalmente durante el sueño), somnolencia diurna y siestas frecuentes a lo largo del día (90,133,134,135,136).

Aproximadamente el 60% de los pacientes con SCdL están afectados por insomnio y algunos de ellos pueden pasar varios días sin dormir (135). Los ronquidos también son habituales en el SCdL y pueden generar somnolencia diurna (134,136). Los problemas del sueño en pacientes con SCdL pueden tener consecuencias graves. Para tratar estos problemas pueden servir de ayuda las intervenciones conductuales en el sueño y el uso de melatonina (R49). Los trastornos del sueño son menos habituales en adultos con SCdL. Los datos disponibles sugieren que los problemas del sueño mejoran espontáneamente con el paso del tiempo.

Sección resumen

¿Qué problemas de salud puede tener un niño con SCdL?

R28: Cada neonato en el que se sospeche o se haya diagnosticado de SCdL debería ser explorado minucisamente para comprobar si presenta signos y/o síntomas relacionados con malformaciones gastrointestinales.


R29: Si se identifica cualquier síntoma de patología abdominal en un paciente con SCdL debe descartarse rápidamente, con independencia de su edad, la presencia de una malrotación intestinal.


R30: Los estudios para descartar una malrotación intestinal deben consensuarse con la familia, ponderando los beneficios y los riesgos potenciales para el paciente con SCdL.


R31: El estreñimiento está presente en al menos la mitad de los pacientes con SCdL y debe tratarse igual que en la población general.


R32: Hay que pensar siempre en la existencia de enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) en cualquier paciente con SCdL debido a su gran frecuencia y a la variabilidad en su presentación, incluyendo los cambios de comportamiento.


R33: La modificación de la nutrición y los inhibidores de la bomba de protones (IBP) son los tratamientos de primera línea del ERGE. Es necesario utilizar los medicamentos antirreflujo a su dosis máxima. Las intervenciones quirúrgicas por ERGE suelen limitarse a casos de pacientes con SCdL cuyo tratamiento nutricional y médico han fracasado, o bien en casos en los que la integridad de las vías respiratorias está en peligro.


R34: Si los síntomas del ERGE persisten, debería considerarse seriamente una endoscopia esofágica mientras el paciente con SCdL siga bajo atención pediátrica.


R35: La monitorización para el esófago de Barrett debe consensuarse con la familia, considerando los beneficios y riesgos para el paciente con SCdL.


R36:  Si la visión de una persona se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica de la misma, o bien, si la persona necesita elevar su barbilla para ver con más claridad o si el problema está afectando a la capacidad de movimiento del paciente.


R37:  Si la visión de una persona se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica de la misma, o bien, si la persona necesita elevar su barbilla para ver con más claridad o si el problema está afectando a la capacidad de movimiento del paciente.


R38: Debería revisarse regularmente la visión de todos los pacientes con SCdL, especialmente durante su primer año de vida y durante la infancia. Los problemas de visión deberían corregirse lo antes posible para prevenir la ambilopía (ojo vago), aunque los niños con SCdLpueden mostrar dificultades para tolerar gafas o lentes de contacto.


R39: En pacientes con SCdL se debería evaluar la audición en los primeros meses de vida, y hacer un seguimiento a lo largo del tiempo. Aquellos que sufran una pérdida auditiva neurosensorial grave deberían ser evaluados para identificar la existencia de neuropatía auditiva.


R40: En pacientes con SCdL se debería evaluar la audición en los primeros meses de vida, y hacer un seguimiento a lo largo del tiempo. Aquellos que sufran una pérdida auditiva neurosensorial grave deberían ser evaluados para identificar la existencia de neuropatía auditiva.


R41:  La otitis media (infecciones del oído medio) con líquido acumulado y la sinusitis en pacientes con SCdL debería ser valorada y tratada de acuerdo con las directrices nacionales para la población general.


R42: El anestesista debería ser consciente de la dificultad potencial que conlleva la intubación en pacientes con SCdL.


R43: Como la funcionalidad suele ser notablemente buena en los casos de malformaciones mayores de miembros, se recomienda precaución en lo relativo a intervenciones quirúrgicas en pacientes con SCdL.


R44: Los dispositivos protésicos que tienen una única función deberían considerarse de acuerdo con las necesidades y tolerancia de cada paciente con SCdL.


R45: Se debe tener en cuenta el pronóstico relativo a desarrollo y movilidad a la hora de plantear un tratamiento agresivo de los problemas musculoesqueléticos en pacientes con SCdL.


R46:  La escoliosis y las diferencias en la longitud de las piernas precisan de una atención específica en adultos con SCdL en las revisiones médicas periódicas.


R47: Las convulsiones en pacientes con SCdL deben tratarse utilizando los esquemas generales de tratamiento de la epilepsia.


R48: Solo se debe considerar la posibilidad de una resonancia magnética cerebral en el caso de que un paciente con SCdL muestre signos neurológicos aparte de una microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal).


R49: Los problemas de sueño en pacientes con SCdL pueden tener consecuencias graves, y debería plantearse el tratamiento conductual del sueño.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 16:05
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 16:17

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      


  

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