Rozwój motoryczny

Rozwój motoryczny

Pojęcie rozwoju motorycznego odnosi się do rozwoju kości i mięśni dziecka, jego zdolności do poruszania się i interakcji ruchowej ze środowiskiem. Rozwój ruchowy można podzielić na ogólny (obejmujący większe mięśnie) i precyzyjny (obejmujący małe mięśnie).

Rozwój motoryczny dzieci z CdLS jest prawie zawsze opóźniony, toteż kamienie milowe rozwoju powinny być ściśle monitorowane (R16). Istnieją pewne dowody sugerujące, że dzieci z CdLS spowodowanym mutacją genu SMC1A mogą osiągać kamienie milowe (np. siadanie, chodzenie i pierwsze słowa) w młodszym wieku niż dzieci z CdLS spowodowanym mutacją genu NIPBL (³). Większość dzieci z CdLS z mutacją genu NIPBL jest w stanie samodzielnie siedzieć, chodzić i zaczyna mówić do piątego roku życia.

Dzieci z CdLS powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień (R17). U osób z CdLS często występują nawracające infekcje układu oddechowego - zatok, gardła, oskrzeli lub płuc. Uważa się, że przyczyną są różnice w budowie dróg oddechowych, niskie napięcie i siła mięśni oraz gorsza koordynacja mięśni  przy połykaniu i kaszlu.
U niektórych osób z CdLS może występować niedobór odporności. Jest to sytuacja, w której układ odpornościowy organizmu ma mniejszą zdolność do zwalczania infekcji. Jeśli dziecko z CdLS ma bardzo częste lub ciężkie infekcje, lekarz rodzinny lub pediatra może skierować je na badanie w kierunku niedoboru odporności (⁶²).

Trombocytopenia (niska liczba płytek krwi) może również wystąpić w CdLS. Płytki krwi to komórki krwi, które odpowiadają za krzepnięcie krwi i tym samym zatrzymanie krwawienia (np. kiedy osoba upadnie i powstaje otarcie naskórka). Osoby z CdLS zwykle nie wykazują objawów małopłytkowości i nie są konieczne dodatkowe badania (⁶³,⁶³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/28 15:24 przez Julia Piotrowska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/04 20:20 przez Gerritjan Koekkoek