Développement moteur

Développement moteur

Le développement moteur désigne le développement des os et des muscles de l'enfant, c'est-à-dire sa capacité à se déplacer et à manipuler son environnement. Le développement moteur peut être divisé en deux catégories : le développement moteur global (impliquant les plus gros muscles) et le développement moteur fin (impliquant les petits muscles du corps).

Le développement moteur dans le SCdL est presque toujours retardé et les étapes du développement doivent être surveillées de près (R16). Certaines données suggèrent que les enfants atteints de SCdL causés par une mutation du gène SMC1A peuvent atteindre des étapes importantes (par exemple, s'asseoir, marcher et prononcer leurs premiers mots) à un âge plus précoce que les enfants atteints de SCdL causés par des modifications du gène NIPBL (³). À l'âge de cinq ans, la plupart des enfants atteints de SCdL causé par une modification du NIPBL sont capables de s'asseoir, de marcher de manière indépendante et de commencer à parler.

Les vaccins

Les vaccins doivent être administrés à chaque enfant atteint de SCdL conformément aux directives nationales (R17). Il est fréquent que les personnes atteintes du SCdL aient des infections respiratoires récurrentes qui peuvent affecter les sinus, la gorge, les voies respiratoires ou les poumons. On pense que les infections respiratoires chez les personnes atteintes du SCdL sont influencées par des différences anatomiques (la façon dont les voies respiratoires se sont formées), l'hypotonie (faible tonus et force musculaire) et une moins bonne coordination de la déglutition et de la toux.
Certaines personnes atteintes de SCdL peuvent présenter une immunodéficience. Le système immunitaire de l'organisme est alors moins apte à combattre les infections. Si l'enfant atteint de SCdL présente des infections anormalement fréquentes ou graves, le médecin généraliste ou le pédiatre peut l'orienter vers un bilan immunologique (⁶²).

Une thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) peut également se produire dans le cas du SCdL. Les plaquettes sont des cellules sanguines qui aident le sang à coaguler pour arrêter les saignements (par exemple, lorsqu'une personne tombe et s'écorche le genou). Il n'est pas nécessaire de procéder à des tests spécifiques pour la thrombocytopénie dans le SCdL et les personnes concernées ont tendance à ne pas présenter de symptômes (⁶³,⁶³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:34

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:34