¿Qué atención médica puede necesitar un niño con SCdL?
Atención médica pediátrica
El SCdL suele ser diagnosticado desde el nacimiento por pediatras (neonatólogos) o genetistas clínicos con experiencia. Los pediatras y los genetistas clínicos juegan un papel clave en la atención clínica del niño con SCdL. Una vez se diagnostica el SCdL en un niño de cualquier edad, éste deberá ser explorado para identificar malformaciones estructurales frecuentes asociadas con el síndrome. Esto puede requerir tratamiento o seguimiento.
Los pacientes con SCdL pueden tener malformaciones cardíacas y/o renales (anomalías congénitas) (49). Cada niño diagnosticado de SCdL debería someterse a una evaluación cardiaca y renal mediante un ecocardiograma (ecografía cardíaca) y una ecografía renal, respectivamente. Si se detectan malformaciones, el niño podría necesitar ser derivado a un especialista para recibir ayuda sobre el tratamiento. Si el diagnóstico se produce en la adolescencia, estos tests podrían no ser necesario, si no se han detectado los síntomas indicados (R10).
Algunos pacientes con SCdL pueden mostrar síntomas neurológicos tales como convulsiones. Las convulsiones se producen por una descarga anómala de actividad eléctrica en el cerebro. Para valorar las convulsiones se debe realizar un examen de la actividad eléctrica en el cerebro (electroencefalograma o EEG). Los estudios de imagen del cerebro (Tomografía Axial –TAC- o Resonancia Magnética –RM-) no suele recomendarse de rutina en pacientes con SCdL, salvo que haya una indicación clínica específica.
El tratamiento y seguimiento de las malformaciones en niños con SCdL son los mismos que para otros niños que las padezcan. Sin embargo, el procedimiento de intubación (introducir un tubo por la boca en las vías respiratorias durante intervenciones quirúrgicas) ha resultado difícil en muchos niños con SCdL. Los niños también pueden sufrir una reacción alérgica adversa a algunos medicamentos anestésicos (como Midazolam o Versed), aunque son raras las complicaciones con la mayoría de los medicamentos anestésicos (52,53).
Crecimiento en la infancia
El peso de los recién nacidos con SCdL es significativamente inferior al normal, y los niños con SCdL tienen casi siempre una talla baja. Los niños pequeños suelen tener un peso inferior a la media si se comparan con otros niños de su edad, aunque puede llegar a ser obesos cuando son más mayores. También es frecuente que los niños con SCdL tengan una cabeza más pequeña de lo normal. Existen gráficas de crecimiento propias del SCdL (54). CdLS-specific growth charts should be used to monitor the growth of every child with CdLS (R11).
El crecimiento en el SCdL viene influenciado por el gen específico implicado en el desarrollo del SCdL (10,24). Los pacientes con SCdL causado por una alteración en el gen SMC1A tienden a mostrar un crecimiento mejor que los afectados por una alteración en el gen NIPBL (3). Si el crecimiento es inferior a lo esperado en el SCdL, podría ser debido a trastornos gastrointestinales (estómago/intestinos), toroideos (alterando funciones corporales como el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo) o de la hormona de crecimiento. Los niveles de hormona de crecimiento (importante para el crecimiento, la estructura corporal y el metabolismo) es normal en la mayoría de los niños con SCdL (55). Sin embargo, se conoce el caso de un paciente con SCdL (con mutación del NIPBL) y con un nivel bajo de hormona de crecimiento que mejoró su crecimiento tras la administración de inyecciones de hormona de crecimiento (56). Los beneficios de la mejora del crecimiento con la administración de hormonas de crecimiento deben ser evaluados considerando las molestias de las inyecciones diarias y el prácticamente nulo impacto que un escaso aumento en la talla final adulta tiene en la calidad de vida de la mayoría de las pacientes con SCdL.
Dificultades de alimentación y problemas dentales
Desde la infancia a la edad adulta, los pacientes con SCdL suelen tener problemas con la alimentación. Los pacientes con SCdL deberían ser alimentados preferiblemente por vía oral (por la boca). Sin embargo, algunas veces las dificultades de alimentación pueden dar lugar a que la comida lleve demasiado tiempo, sea muy estresante tanto para el niño como para el que le alimenta, pudiendo llegar a ser insegura. En esas circunstancias, los médicos podrían utilizar temporalmente la alimentación con una sonda nasogástrica (57), que haría que la comida (líquida, semilíquida o triturada) llegue directamente al estómago del paciente. Es importante que intervengan profesionales dietistas/nutricionistas (expertos en dieta y nutrición) (R12, R13).
Las dificultades de alimentación pueden tener como causa diversos problemas físicos tales como una fisura palatina (paladar abierto), micrognacia (mandíbula de tamaño reducido) o problemas dentales (57). La fisura del paladar consiste en una hendidura o falta de cierre del techo de la boca. Está presente desde el nacimiento y ocurre en el 20% de los pacientes con SCdL. Cuando se diagnostica el SCdL, se debería examinar el paladar del paciente para comprobar si hay o no fisura. Si la tiene, deberá ser enviado a un especialista para su evaluación y tratamiento (R14).
Los problemas dentales en el SCdL pueden incluir:
- Retraso en la erupción de los dientes definitivos
- Dientes pequeños o ausencia de ellos
- Mala posición (posición anómala de los dientes)
- Maloclusión (desalineación de los dientes inferiores y superiores cuando se cierra la boca)
- Exceso de dientes
- Caries dentales o cavidades
- Enfermedad periodontal (infección que afecta a las encías)
- Bruxismo (rechinar los dientes)
Los problemas dentales pueden empeorar por una mala higiene oral, especialmente en pacientes con SCdL y discapacidad intelectual importante. Es posible que los pacientes con SCdL no se cepillen los dientes con regularidad o lo hagan de forma insuficiente. Esto puede dar lugar al inicio precoz de caries dentales y de enfermedad periodontal (en las encías o la boca) (59). Es importante asegurarse de que se realiza una adecuada valoración y limpieza dentales de forma periódica con el fin de prevenir el inicio precoz de caries dentales. Una dieta saludable también puede ayudar a mantener los dientes en buenas condiciones (61,60 ; R15).
Desarrollo motor
El desarrollo motor hace referencia al desarrollo de los huesos y músculos del niño en lo referente a su capacidad para moverse y manipular su entorno. El desarrollo motor puede dividirse en desarrollo motor “grueso” (que incluye los músculos más grandes) y desarrollo motor “fino” (referido a los músculos pequeños del cuerpo).
El desarrollo motor en el SCdL suele estar retrasado y deben monitorizarse cuidadosamente los hitos (avances) del desarrollo (R16). Hay evidencias que sugieren que los niños con SCdL debido a una mutación en el gen SMC1A pueden alcanzar ciertos hitos (p.ej. sentarse, andar y pronunciar sus primeras palabras) a una edad más precoz que los niños con SCdL debido a mutaciones en el gen NIPBL (3). A los cinco años de edad, la mayoría de los niños con SCdL que tienen mutación en NIPBL son capaces de sentarse, andar de manera independiente y empezar a hablar.
Se debe vacunar a todos los niños con SCdL de acuerdo con las directrices (calendarios vacunales) nacionales (R17). Es habitual que los pacientes con SCdL sufran infecciones respiratorias recurrentes (repetidas) que pueden afectar a los senos paranasales, la garganta, las vías respiratorias altas o los pulmones. Se piensa que las infecciones respiratorias en el SCdL están influenciadas por diferencias en su anatomía (cómo se han formado las vías respiratorias), hipotonía (tono y fuerza muscular bajos) y una mala coordinación de la deglución y la tos.
Algunos pacientes con SCdL pueden tener una inmunodeficiencia. Esto se produce cuando el sistema inmune del cuerpo (las defensas naturales) tiene una menor capacidad para combatir las infecciones. Si el niño con SCdL sufre infecciones inusualmente frecuentes o graves, el pediatra o el médico de familia puede derivarle a un especialista para estudiar la posibilidad de padezca una inmunodeficiencia (62).
En el SCdL también puede existir una trombocitopenia (cifra baja de plaquetas en la sangre). Las plaquetas son células sanguíneas que ayudan a la sangre a coagularse para detener una pérdida de sangre (p.ej. cuando una persona se cae y se hace una herida la rodilla). En pacientes con SCdL no es necesario un estudio específico para la trombocitopenia y los que la tienen no suelen tener síntomas (63,63).
el dolor y el comportamiento
El dolor en el SCdL puede estar causado por problemas dentales, infecciones de orina o de vías respiratorias superiores (incluyendo oídos y senos paranasales), enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) y/o problemas en las caderas. El ERGE es una patología en la que una debilidad de los músculos de cierre del esfínter superior del estómago permite que el jugo gástrico ácido se desplace hacia arriba, es decir, hacia el esófago. Debido a sus capacidades comunicativas limitadas, los pacientes con SCdL más grave podrían ser incapaces de comunicar su dolor y puede ser difícil identificar que tienen reflujo (65). El dolor en el SCdL puede dar lugar a trastornos graves de comportamiento.
Se han desarrollado escalas para tratar de identificar el dolor en pacientes con dificultades de comunicación. Si se sospecha que un paciente con SCdL sufre dolor, una herramienta útil para tratar de identificarlo es la escala FLACC (acrónimo inglés de las siguientes palabras: Cara, Piernas, Actividad, Llanto, Consolabilidad) (66). La escala FLACC puede ayudar a identificar diferentes orígenes y síntomas de dolor en pacientes con SCdL (R18).
Pubertad
La mayoría de los pacientes con SCdL llegan a la pubertad, aunque generalmente su inicio retrasa algo. La edad media de comienzo de la pubertad en el SCdL es de 15 años en los niños y de 13 años en las niñas. (2). Un reducido número de mujeres con SCdL nunca llegan a menstruar. En aquellas que lo hacen, los ciclos menstruales suelen ser irregulares. La mayoría de las niñas con SCdL desarrollan mamas.
Algunas mujeres con SCdL pueden tener un útero bicorne (con forma de corazón), que, en general, no suele dar problemas para la concepción o durante el inicio del embarazo, aunque existe un riesgo ligeramente superior de aborto o nacimiento prematuro.
Los niños con SCdL pueden tener los testículos sin descender (criptorquidia), un pene pequeño y/o hipospadias (cuando el orificio del penen por el que sale la orina no se encuentra en la punta del pene, sino más abajo) (2). Mientras que la criptorquidia es frecuente en varones con SCdL, el hipospadias es raro. Si la criptorquidia no se corrige precozmente, hay un mayor riesgo de desarrollar cáncer testicular, hernias y torsiones del testículo. En niños con SCdL no suele producirse el cambio de voz (a más grave) propio de la pubertad (2).
Los adolescentes con SCdL pueden sufrir sobrepeso o desarrollar obesidad. Esto suele estar relacionado con el consumo de alimentos altamente calóricos en combinación con una actividad física limitada (2). Es importante un control frecuente del peso.
Seguimiento pediátrico
Preferiblemente, todas las pacientes con SCdL deberían contar con un seguimiento por parte de un pediatra o un genetista clínico con experiencia en el SCdL. El programa de seguimiento varía entre los diferentes países, pero las visitas suelen ser más frecuentes a lo largo del primer año y la primera infancia, y posteriormente se deben realizar anualmente hasta la adolescencia y edad adulta que pueden espaciarse cada 3 a 5 años. En caso de problemas, el plan de seguimiento debe adaptarse de forma que incluya visitas más frecuentes (R19).
Atención médica en la edad adulta
Actualmente, la mayoría de los pacientes con SCdL llegan a la edad adulta gracias a la mejora de los cuidados médico-sanitarios, especialmente durante su primer año de vida. Varios pacientes con SCdL han llegado a vivir más de 50 años (23,67). En el seguimiento médico de adultos con SCdL suelen estar implicadas muchas disciplinas médicas, por lo que es importante que exista una buena coordinación entre las mismas.
¿Los afectados por SCdL pueden tener hijos?
Sólo un reducido número de mujeres con SCdL ha tenido descendencia. En la mayoría de los casos, las madres fueron diagnosticadas tras el nacimiento de su hijo con SCdL (3,36,41,68). Paralelamente, sólo
unos pocos varones con SCdL han tenido un hijo, por lo que hay poca información sobre fertilidad en varones con SCdL (69,70 70). Debería ofrecerse educación sexual a pacientes con SCdL y esa educación debería ser apropiada para su nivel intelectual. Los métodos anticonceptivos son los mismos que para la población general (R20).
En algunas mujeres con SCdL podría ser preferible controlar o prevenir la menstruación utilizando alguno de los anticonceptivos disponibles. No se recomienda la histerectomía como método anticonceptivo inicial en el SCdL. La histerectomía es la extirpación quirúrgica del útero e implica que la mujer ya no puede quedarse embarazada. Sin embargo, en una mujer con SCdL podría estar indicada la histerectomía si tiene periodos muy sangrantes y dolorosos que no responden al tratamiento médico habitual (R21).
Las mujeres con SCdL pueden tener tanto el síndrome premenstrual (síntomas físicos y emocionales que ocurren días antes del período), como dolor menstrual, y en ambas situaciones podrían producirse cambios de comportamiento. Las opciones de tratamiento son las mismas que para la población general. No se sabe si las mujeres con SCdL sufren la menopausia.
Control del peso en la edad adulta
Algunos adultos con SCdL sufren sobrepeso y pueden llegar a ser obesos (49,59). Debe prestarse una atención especial a este problema para que lleven una dieta sana baja en calorías, y se recomienda la actividad física (R22).
Un número muy reducido de adultos con SCdL desarrollaron diabetes tipo 2 (2). La diabetes tipo 2 es una enfermedad común que provoca altos niveles de azúcar (glucosa) en la sangre, produciendo una sed y un cansancio excesivos. En general, las personas con sobrepeso tienen un mayor riesgo de desarrollar una diabetes tipo 2.
¿Cómo se ven afectados los órganos en adultos con SCdL?
La afectación de los órganos en adultos con SCdL es similar a la que se ha visto en niños con SCdL. En general, en el SCdL son frecuentes los problemas cardíacos y aproximadamente 1 de cada 4 niños con SCdL nace con una cardiopatía. Generalmente se detecta en los primeros meses de vida o en la infancia temprana. Normalmente los problemas cardíacos del SCdL no causan complicaciones inesperadas en la edad adulta. Algunos pacientes con SCdL pueden desarrollar hipertensión (tensión arterial elevada) o insuficiencia cardíaca (el corazón no es capaz de bombear sangre adecuadamente por todo el cuerpo) (2,73). Se han comunicado algunos casos de pacientes con SCdL que han sufrido un ataque al corazón o un infarto cerebral (73).
Hay pacientes con SCdL que tienen malformaciones en sus riñones. Aun así, solo un 1% de pacientes han sufrido una insuficiencia renal (73). Los riñones son los responsables de filtrar los residuos de la sangre, a la vez que regulan la presión sanguínea, el balance hidroelectrolítico y la producción de glóbulos rojos. Cuando hay una malformación en los riñones, éstos pueden no ser capaces de desarrollar sus funciones adecuadamente. En niños y adultos con SCdL con malformaciones renales debe monitorizarse con regularidad el funcionamiento de los riñones (R23).
Se ha detectado un aumento del tamaño (hiperplasia) de la próstata en el 10% de varones con SCdL a partir de los 41 años. La próstata es una pequeña glándula situada entre el pene y la vejiga. El agrandamiento de la próstata puede provocar dificultades al orinar. El agrandamiento de próstata es frecuente en varones mayores de 50 años en la población general (75). El agrandamiento de próstata en varones con SCdL debería ser buscado antes de esa edad, y tratado de acuerdo con las directrices establecidas para la población general (R24).
Riesgo de cáncer en el SCdL
En niños, adolescentes y adultos jóvenes con SCdL no hay un riesgo superior de padecer cáncer en comparación con la población general. Sin embargo, no está claro si existe un riesgo superior de aparición de cáncer en adultos con SCdL de mediana edad y mayores. Se conocen 3 pacientes con SCdL y el que desarrollaron cáncer de esófago. La aparición de este cáncer se relaciona con el reflujo gastroesofágico mantenido, que es frecuente en el SCdL si no se trata adecuadamente. Con el paso de los años, el ácido del estómago puede provocar modificaciones en las células que recubren el esófago. Esto se denomina “esófago de Barrett”. Estas células anómalas presentan un riesgo superior de convertirse en células cancerígenas.
A las mujeres con SCdL se les debería realizar un cribado de cáncer de mama y de cuello uterino de acuerdo con las directrices establecidas en cada país para la población general (77,78) (R25, R26).
Causas de muerte en el SCdL
La causa más frecuente de muerte en niños pequeños con SCdL son la hernia diafragmática congénita
(orificio en el diafragma por el que pasan el estómago y/o los intestinos al tórax) y las
enfermedades/complicaciones respiratorias. En niños mayores con SCdL, las causas más frecuentes de muerte son los problemas cardíacos, respiratorios y gastrointestinales (estómago/intestinos) (73).
Las causas de muerte en adultos con SCdL se derivan del sistema gastrointestinal, pulmonar (pulmones) y cardíaco (corazón), así como infecciones o anestesia (pérdida de sensibilidad inducida médicamente) (2,67,73,79).
Varios países utilizan tarjetas de urgencia médica que informan de los principales datos clínicos del paciente. El uso de estas tarjetas debería ser rutinario para pacientes con SCdL de cualquier edad (R27). (ver la plantilla en la sección aneja al final del documento). Las tarjetas de urgencia médica pueden informar acerca de las complicaciones médicas más frecuentes y potencialmente letales del SCdL.
Atención médica pediátrica
R10: En el seguimiento médico de adultos con SCdL suelen estar implicadas muchas disciplinas médicas, por lo que es importante que exista una buena coordinación entre las mismas.
R11: El crecimiento de cada niño con SCdL debería ser monitorizado utilizando gráficas de crecimiento específicas para el SCdL.
R12: En cada paciente con SCdL que tenga dificultades graves y prolongadas para alimentarse, la evaluación multidisciplinar (profesionales sanitarios de varias disciplinas) debería considerarse la colocación (temporal) de una gastrostomía (abertura quirúrgica al estómago a través del abdomen) como un complemento a la alimentación oral.
R13: En pacientes con SCdL que sufren infecciones respiratorias repetidas, debe descartarse la existencia de reflujo gastroesofágico y/o la aspiración de jugo gástrico o alimentos a los pulmones.
R14: Debe examinarse detalladamente el paladar. En caso de síntomas sugerentes de fisura palatina (submucosa), está indicado remitir al paciente a un especialista.
R15: La exploración y limpieza de los dientes debe realizarse con regularidad; podría ser necesario un examen o tratamiento ortodóncico más exhaustivo bajo anestesia.
R16: Los hitos (avances) de desarrollo psicomotor deben valorarse cuidadosamente.
R17: Se debe vacunar a todos los niños con SCdL de acuerdo con las directrices (calendario vacunal) de cada país.
R18: Dado que en un niño con SCdL, el dolor puede fácilmente pasar desapercibido, todos los profesionales sanitarios deberían ser conscientes de las diferentes manifestaciones y posibles causas del dolor. Se recomienda utilizar pruebas específicas para evaluar el dolor.
R19: Es necesario el seguimiento frecuente de cada niño con SCdL, preferiblemente por parte de un pediatra o un genetista clínico con experiencia en el manejo de pacientes con SCdL; la planificación dependerá de las prácticas y posibilidades locales.
Atención médica en la edad adulta
R20: Debe ofrecerse una educación sexual apropiada al nivel de inteligencia de cada paciente, y el manejo anticonceptivo debe seguir los estándares locales para la población general.
R21: Está indicada la histerectomía si en cada menstruación se produce un sangrado excesivo que no responde al tratamiento médico.
R22: Dada la posibilidad de que aparezca obesidad, se recomienda una atención específica a la dieta y estimular la actividad física.
R23: En los niños y adultos con SCdL que presentan malformaciones en los riñones debe monitorizarse con regularidad la función renal (el funcionamiento de los riñones).
R24: La hiperplasia (aumento del tamaño) de la próstata en varones con SCdL debería ser tratado de acuerdo con las directrices establecidas para la población general.
R25: Se debería ofrecer a las mujeres con SCdL una exploración (cribado) para detectar precozmente cáncer de mama de acuerdo con las directrices establecidas para la población general.
R26: En mujeres con SCdL, la atención ginecológica rutinaria, incluyendo el examen del cuello uterino, debe llevarse a cabo de acuerdo con las directrices establecidas para la población general.
R27: Debería considerarse el uso de tarjetas de urgencia para cada paciente con SCdL.