Opieka pediatryczna

Opieka pediatryczna

CdLS jest zwykle rozpoznawany zaraz po urodzeniu przez doświadczonego pediatrę lub genetyka klinicznego. Ci specjaliści odgrywają kluczową rolę w opiece nad dzieckiem z CdLS. Po zdiagnozowaniu CdLS u dziecka należy ocenić, czy nie występują u niego typowe dla tego zespołu nieprawidłowości w budowie ciała. Mogą one wymagać leczenia lub obserwacji.

Osoby z CdLS mogą ujawniać wady rozwojowe serca i/lub nerek (wady wrodzone) (⁴⁹). Każde niemowlę i małe dziecko, u którego rozpoznano CdLS, powinno mieć wykonane badanie serca i nerek, odpowiednio echokardiogram (echo serca) i USG nerek. Jeśli zostaną wykryte wady rozwojowe, dziecko może wymagać skierowania do specjalisty celem objęcia leczeniem. Jeśli natomiast diagnoza zostanie postawiona w okresie dojrzewania, badania te mogą nie być konieczne, jeśli nie wystąpiły objawy związane z chorobą (R10).

U niektórych dzieci z CdLS mogą występować objawy neurologiczne, takie jak napady drgawkowe, jednak zdarza się to rzadko. Napady te są powodowane nieprawidłowymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu. Badanie aktywności elektrycznej mózgu (elektroencefalogram - EEG) może pomóc rozstrzygnąć, czy występują. Rutynowe badania obrazowe mózgu (np. tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny) zwykle nie są zalecane, chyba że istnieje wskazanie do ich wykonania.

Leczenie i obserwacja wad wrodzonych u dzieci z CdLS są takie same jak u dzieci rozwijających się prawidłowo. U wielu dzieci z CdLS utrudniona jest procedura intubacji (wprowadzenie rurki przez usta do dróg oddechowych podczas procedur medycznych). Dzieci te mogą również wykazywać reakcje alergiczne na niektóre leki znieczulające (takie jak midazolam), chociaż powikłania po zastosowaniu większości leków znieczulających zdarzają się rzadko (⁵²,⁵³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/28 15:27 przez Julia Piotrowska

Utworzone 2020/07/01 10:04 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/28 13:59 przez Julia Piotrowska