Medische Zorg van 0-18 jaar

Medische Zorg van 0-18 jaar (Pediatrisch)

Meestal wordt CdLS vanaf de geboorte herkend door een ervaren arts (kinderarts of klinisch geneticus). Kinderartsen of klinisch genetici spelen een belangrijke rol in de klinische zorg voor een kind met CdLS. Als een zuigeling of kind eenmaal de diagnose CdLS heeft gekregen, moeten ze beoordeeld worden op veelvoorkomende structurele lichamelijke afwijkingen die passen bij het syndroom. Deze afwijkingen dienen soms behandeld of vervolgd te worden.

Individuen met CdLS kunnen hart en/of nierafwijkingen hebben (aangeboren afwijkingen) (⁴⁹). Elke zuigeling en elk jong kind met de diagnose CdLS dient een hart- en nieronderzoek te krijgen, respectievelijk door middel van een echocardiogram (hart scan) en een echoscopie van de nieren. Indien er malformaties gevonden worden, kan het nodig zijn het kind te verwijzen naar een specialist om de behandeling te ondersteunen. Indien de diagnose gedurende de adolescentie wordt gesteld, is het mogelijk dat deze onderzoeken niet nodig zijn indien er geen bijbehorende symptomen gerapporteerd zijn (R10).

In zeldzame gevallen vertonen kinderen met CdLS neurologische symptomen zoals insulten. Insulten worden veroorzaakt door een abnormale ontlading van elektrische activiteit in het brein. Een onderzoek van de elektrische activiteit in het brein (elektro-encefalogram, of EEG) kan insulten beoordelen. Routine hersenscans (b.v. CT of MRI scans) worden meestal niet aangeraden, tenzij er een klinische indicatie voor is.

Behandeling en opvolging van malformaties bij kinderen met CdLS zijn gelijk aan die voor normaal ontwikkelende kinderen. Wel is de intubatie-procedure (het inbrengen van een buis via de mond in de luchtweg tijdens medische ingrepen) moeilijk geweest bij veel kinderen met CdLS. Kinderen kunnen ook allergisch reageren op sommige verdovingsmiddelen (zoals Midazolam of Versed), hoewel complicaties bij de meeste verdovingsmiddelen zeldzaam zijn (⁵²,⁵³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 10:04

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 10:04

Vertaald in het nl door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 10:04