Atención médica pediátrica

Atención médica pediátrica

El SCdL suele ser diagnosticado desde el nacimiento por pediatras (neonatólogos) o genetistas clínicos con experiencia. Los pediatras y los genetistas clínicos juegan un papel clave en la atención clínica del niño con SCdL. Una vez se diagnostica el SCdL en un niño de cualquier edad, éste deberá ser explorado para identificar malformaciones estructurales frecuentes asociadas con el síndrome. Esto puede requerir tratamiento o seguimiento.

Los pacientes con SCdL pueden tener malformaciones cardíacas y/o renales (anomalías congénitas) (⁴⁹). Cada niño diagnosticado de SCdL debería someterse a una evaluación cardiaca y renal mediante un ecocardiograma (ecografía cardíaca) y una ecografía renal, respectivamente. Si se detectan malformaciones, el niño podría necesitar ser derivado a un especialista para recibir ayuda sobre el tratamiento. Si el diagnóstico se produce en la adolescencia, estos tests podrían no ser necesario, si no se han detectado los síntomas indicados (R10).

Algunos pacientes con SCdL pueden mostrar síntomas neurológicos tales como convulsiones. Las convulsiones se producen por una descarga anómala de actividad eléctrica en el cerebro. Para valorar las convulsiones se debe realizar un examen de la actividad eléctrica en el cerebro (electroencefalograma o EEG). Los estudios de imagen del cerebro (Tomografía Axial –TAC- o Resonancia Magnética –RM-) no suele recomendarse de rutina en pacientes con SCdL, salvo que haya una indicación clínica específica.

El tratamiento y seguimiento de las malformaciones en niños con SCdL son los mismos que para otros niños que las padezcan. Sin embargo, el procedimiento de intubación (introducir un tubo por la boca en las vías respiratorias durante intervenciones quirúrgicas) ha resultado difícil en muchos niños con SCdL. Los niños también pueden sufrir una reacción alérgica adversa a algunos medicamentos anestésicos (como Midazolam o Versed), aunque son raras las complicaciones con la mayoría de los medicamentos anestésicos (⁵²,⁵³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 10:04

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 10:04

Traducido a es por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 10:04