Tests génétiques pour le spectre SCdL (après la naissance)

Tests génétiques pour le spectre du SCdL (après la naissance)

Des tests génétiques ont été mis au point pour identifier les modifications de l'un des gènes associés au spectre du SCdL. Une orientation vers un généticien clinique peut être faite si les parents estiment qu'il serait utile de discuter de la possibilité d'un test pour l'enfant atteint d'un syndrome du spectre du SCdL. Le test génétique n'est pas toujours approprié ou nécessaire (en particulier si le médecin est très sûr du diagnostic clinique), mais ce serait la seule façon d'aborder le test prénatal pour les futures grossesses.

Séquençage du panel

Le test génétique le plus efficace pour identifier une modification d'un gène connu pour être la cause du SCdL est le séquençage du panel. Le séquençage du panel analyse plusieurs gènes à la fois. Lors du dépistage du spectre du SCdL, le panel doit inclure au moins les sept gènes SCdL connus (voir Figure 5). La plupart des laboratoires de tests génétiques incluront des gènes supplémentaires qui peuvent provoquer un phénotype ressemblant à celui du SCdL, tels que CREBBP et EP300.

Séquençage Sanger

Bien que le séquençage du panel soit le test génétique le plus efficace, il peut ne pas être disponible dans certaines parties du monde. Les généticiens cliniques peuvent utiliser d'autres tests génétiques, tels que le séquençage de Sanger. Le séquençage de Sanger utilise un ordinateur pour rechercher des mutations génétiques dans l'ADN d'une personne. Si une personne présente un phénotype SCdL classique, le séquençage de Sanger du gène NIPBL est le test initial priviligié. Si un individu présente un phénotype SCdL non classique, d'autres gènes associés au spectre SCdL peuvent être séquencés (R9).

Test de mosaïcisme

Lorsqu'une modification d'un gène associé au SCdL ne peut être trouvée à l'aide d'un panel ou d'un séquençage de Sanger, un test génétique peut évaluer l'ADN d'un individu pour détecter un mosaïcisme. On parle de mosaïcisme lorsqu'il existe différentes populations de cellules ayant un patrimoine génétique différent chez une même personne. Voir la section Mosaïcisme.

Amplification par sonde dépendante de la ligature multiplexe

Si le test génétique ne permet pas de trouver un mosaïcisme dans l'ADN d'un individu, un test appelé amplification multiplex par sonde dépendante de la ligature (MLPA) peut être envisagé. Le MLPA recherche des délétions ou des duplications dans le gène NIPBL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/20 23:55

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 21:19