Diagnostyka prenatalna CdLS

Czy CdLS może być zdiagnozowane prenatalnie, czyli jeszcze przed narodzinami?

Istnieje kilka czynników, których obecność może sugerować rozpoznanie CdLS już w okresie prenatalnym, czyli przed narodzinami dziecka. Takimi czynnikami mogą być rodzice, którzy mają już jedno dziecko z CdLS, bądź też ciąża w rodzinie, w której potwierdzona została mutacja genetyczna charakterystyczna dla CdLS.

Jeśli w rodzinie nie został wcześniej zdiagnozowany CdLS (czyli wywiad rodzinny jest ujemny), wskaźnikiem sugerującym rozpoznanie mogą być charakterystyczne cechy dziecka w prenatalnym badaniu USG. 

Cechy w USG prenatalnym mogące sugerować CdLS:

• Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania (IUGR).
  IUGR jest stanem, w którym wzrost dziecka spowalnia lub zatrzymuje się podczas ciąży. Spośród wykładników CdLS w USG prenatalnym, IUGR występuje najczęściej i zazwyczaj zaczyna się w drugim trymestrze ciąży (4-6 miesiąc). (⁵⁰).
• Nieprawidłowości w budowie kończyn.
  Np. skrócenie kończyn, małe dłonie i stopy, brakujące części kończyn. Wady te mogą zarówno łączyć się ze sobą, jak i występować samodzielnie. 
• Zmieniony profil twarzy.
  Np. zbyt mała szczęka (mikrognatyzm) lub wystająca górna szczęka (prognatyzm) (⁵¹).
• Zwiększona przezierność karkowa.
  Nagromadzony płyn pod skórą karku dziecka to tzw. przezierność karkowa. Jeśli tego płynu jest za dużo, mówimy o zwiększonej przezierności karkowej. 
• Przepuklina przeponowa.
  Przepona to kopulasty mięsień znajdujący się pod płucami, odpowiedzialny za ruchy oddechowe. Obecność ubytku w przeponie umożliwia przemieszczanie się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, czyli powstanie przepukliny przeponowej. 
• Nieprawidłowości w układzie krążenia
  Wady serca (⁵⁰).

Jeśli prenatalne badanie ultrasonograficzne wykaże cechy sugerujące chorobę genetyczną, położna lub lekarz omówi z rodzicami zarówno korzyści, jak i zagrożenia związane z przeprowadzeniem badań genetycznych podczas ciąży. Z pomocą lekarza lub położnej rodzice decydują, które badania wykonać. (R7).

Jeśli rodzice mają już jedno dziecko z CdLS lub w rodzinie występuje mutacja genetyczna charakterystyczna dla CdLS, położna lub lekarz omówi możliwe korzyści i zagrożenia związane z prenatalnymi badaniami genetycznymi.
Prenatalne badania genetyczne mogą być przeprowadzone z wykorzystaniem DNA komórek pochodzących z łożyska (organu pozwalającego na wymianę m.in. substancji odzywczych i metabolitów pomiędzy matką a rozwijającym się dzieckiem) lub płynu owodniowego (płyn, który otacza rozwijające się dziecko w łonie matki). Badania genetyczne mogą zidentyfikować zmiany w każdym z siedmiu genów związanych z CdLS. (R8).

Badania genetyczne przeprowadzone w ciąży mogą pomóc rodzicom w podjęciu decyzji o dalszych badaniach, opiece lub leczeniu zarówno w czasie ciąży, jak i po narodzinach dziecka. Ważne jest, aby pamiętać, że każdy oferowany test prenatalny jest opcjonalny. Ostateczna decyzja, które badanie wykonać, należy do rodziców. 

Najnowsze prenatalne badanie przesiewowe- nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki (zwane również nieinwazyjnym badaniem prenatalnym lub NIPT), pozwala na wykrycie zmian genetycznych w DNA płodu na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Badanie NIPT może wykazać zmiany w genach związanych z CdLS. W rodzinach, w których jedno dziecko zostało już zdiagnozowane w kierunku CdLS i znana jest konkretna mutacja, badanie NIPT może być użytecznym sposobem na zbadanie konkretnego genu u nienarodzonego dziecka. Jednakże w rodzinach, w których nie było wcześniej dziecka z CdLS, wynik byłby trudny lub niemożliwy do interpretacji. Mozaikowość (obecność nieprawidłowego DNA tylko w części komórek  organizmu) również nie może być oceniona przy użyciu badania NIPT. Oznacza to, że ten rodzaj badania może nie być przydatny w przypadku podejrzenia CdLS bez dodatniego wywiadu rodzinnego.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/24 01:53 przez Maja Daniluk

Utworzone 2020/07/01 09:42 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/22 00:16 przez Maja Daniluk