Informacje

Diagnostyka prenatalna CdLS


Czy CdLS może być zdiagnozowane prenatalnie, czyli jeszcze przed narodzinami?

Istnieje kilka czynników, których obecność może sugerować rozpoznanie CdLS już w okresie prenatalnym, czyli przed narodzinami dziecka. Takimi czynnikami mogą być rodzice, którzy mają już jedno dziecko z CdLS, bądź też ciąża w rodzinie, w której potwierdzona została mutacja genetyczna charakterystyczna dla CdLS.

Jeśli w rodzinie nie został wcześniej zdiagnozowany CdLS (czyli wywiad rodzinny jest ujemny), wskaźnikiem sugerującym rozpoznanie mogą być charakterystyczne cechy dziecka w prenatalnym badaniu USG. 

Cechy w USG prenatalnym mogące sugerować CdLS:

  • Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania (IUGR).
    IUGR jest stanem, w którym wzrost dziecka spowalnia lub zatrzymuje się podczas ciąży. Spośród wykładników CdLS w USG prenatalnym, IUGR występuje najczęściej i zazwyczaj zaczyna się w drugim trymestrze ciąży (4-6 miesiąc). (50).
  • Nieprawidłowości w budowie kończyn.
    Np. skrócenie kończyn, małe dłonie i stopy, brakujące części kończyn. Wady te mogą zarówno łączyć się ze sobą, jak i występować samodzielnie. 
  • Zmieniony profil twarzy.
    Np. zbyt mała szczęka (mikrognatyzm) lub wystająca górna szczęka (prognatyzm) (51).
  • Zwiększona przezierność karkowa.
    Nagromadzony płyn pod skórą karku dziecka to tzw. przezierność karkowa. Jeśli tego płynu jest za dużo, mówimy o zwiększonej przezierności karkowej. 
  • Przepuklina przeponowa.
    Przepona to kopulasty mięsień znajdujący się pod płucami, odpowiedzialny za ruchy oddechowe. Obecność ubytku w przeponie umożliwia przemieszczanie się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, czyli powstanie przepukliny przeponowej. 
  • Nieprawidłowości w układzie krążenia
    Wady serca (50).

Jeśli prenatalne badanie ultrasonograficzne wykaże cechy sugerujące chorobę genetyczną, położna lub lekarz omówi z rodzicami zarówno korzyści, jak i zagrożenia związane z przeprowadzeniem badań genetycznych podczas ciąży. Z pomocą lekarza lub położnej rodzice decydują, które badania wykonać. (R7).

Jeśli rodzice mają już jedno dziecko z CdLS lub w rodzinie występuje mutacja genetyczna charakterystyczna dla CdLS, położna lub lekarz omówi możliwe korzyści i zagrożenia związane z prenatalnymi badaniami genetycznymi.
Prenatalne badania genetyczne mogą być przeprowadzone z wykorzystaniem DNA komórek pochodzących z łożyska (organu pozwalającego na wymianę m.in. substancji odzywczych i metabolitów pomiędzy matką a rozwijającym się dzieckiem) lub płynu owodniowego (płyn, który otacza rozwijające się dziecko w łonie matki). Badania genetyczne mogą zidentyfikować zmiany w każdym z siedmiu genów związanych z CdLS. (R8).

Badania genetyczne przeprowadzone w ciąży mogą pomóc rodzicom w podjęciu decyzji o dalszych badaniach, opiece lub leczeniu zarówno w czasie ciąży, jak i po narodzinach dziecka. Ważne jest, aby pamiętać, że każdy oferowany test prenatalny jest opcjonalny. Ostateczna decyzja, które badanie wykonać, należy do rodziców. 

Najnowsze prenatalne badanie przesiewowe- nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki (zwane również nieinwazyjnym badaniem prenatalnym lub NIPT), pozwala na wykrycie zmian genetycznych w DNA płodu na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Badanie NIPT może wykazać zmiany w genach związanych z CdLS. W rodzinach, w których jedno dziecko zostało już zdiagnozowane w kierunku CdLS i znana jest konkretna mutacja, badanie NIPT może być użytecznym sposobem na zbadanie konkretnego genu u nienarodzonego dziecka. Jednakże w rodzinach, w których nie było wcześniej dziecka z CdLS, wynik byłby trudny lub niemożliwy do interpretacji. Mozaikowość (obecność nieprawidłowego DNA tylko w części komórek  organizmu) również nie może być oceniona przy użyciu badania NIPT. Oznacza to, że ten rodzaj badania może nie być przydatny w przypadku podejrzenia CdLS bez dodatniego wywiadu rodzinnego.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Diagnostic approaches6 diagnosis of CdLS prenatally (before birth)3
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/11/24 01:53 przez Maja Daniluk
Utworzone 2020/07/01 09:42 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/11/22 00:16 przez Maja Daniluk