prenatale CdLS diagnose (voor de geboorte)

Kan CdLS prenataal (voor de geboorte) gediagnosticeerd worden?

Er zijn verschillende indicatoren die leiden tot een prenatale CdLS diagnose (voor de geboorte). Indicatoren kunnen zijn: ouders met eerder kind met CdLS, of een nieuwe zwangerschap binnen een familie met een bekende genetische verandering die geassocieerd is met CdLS.

Een andere indicator kan zijn het ontbreken van een belaste familieanamnese maar wel kenmerken die suggestief zijn voor CdLS op een echo van het ongeboren kind.

Prenatale kenmerken die kunnen duiden op CdLS kunnen zijn:

• Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR)
  IUGR is een  toestand waarin de groei van de baby vertraagd is of geheel stopt tijdens de zwangerschap. Het is het vaakst voorkomende kenmerk dat kan duiden op CdLS in een zich ontwikkelende baby en begint meestal in het tweede trimester (maand 4 tot 6) van de zwangerschap (⁵⁰).
• Prenatale ledemaatafwijkingen
  B.v. kleine handen en voeten/of missende delen of verkorting van ledematen.
• Abnormaal aangezichtsprofiel
  B.v. een te kleine kaak (micrognathie) of een naar voren stekende bovenkaak (prominente maxilla) (⁵¹).
• Verdikte nekplooi
  Een vochtcollectie onder de huid op de achterkant van de nek van een baby.
• Hernia diafragmatica
  Een gat in het diafragma, de spieren onder de longen die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling. Door het gat kunnen organen uit het abdomen zich verplaatsen naar de borst.
• Cardiale malformatie
  Hartafwijkingen (⁵⁰).

Indien een echo aantoont dat er kenmerken aanwezig zijn die wijzen op een genetische aandoening,  zal een verloskundige of dokter de mogelijke voordelen en risico's van prenataal genetisch testen bespreken met de ouders van een baby. De verloskundige of dokter zal de ouders helpen een beslissing te maken over de beschikbare onderzoeksopties. (R7).

Indien ouders een eerder kind met CdLS hebben, of er is een familielid met een bekende mutatie in een gen geassocieerd met CdLS, dan zal een verloskundige of dokter de mogelijke voordelen en risico's van prenataal genetisch testen met de ouders doornemen.
Prenatale genetisch testen kunnen uitgevoerd worden met DNA van celmonsters uit de placenta (het orgaan dat de bloedtoevoer van de moeder verbindt met de zich ontwikkelende baby) of vruchtwater (het vocht dat de baby in de baarmoeder omringt). Genetisch testen kan veranderingen identificeren in elk van zeven genen die geassocieerd zijn met CdLS (R8).

De testen kunnen ouders helpen bij het maken van keuzes over verder onderzoek, over zorg en behandeling tijdens de zwangerschap en nadat de baby geboren is. Het is belangrijk om te onthouden dat elke aangeboden prenatale test optioneel is. De familie moet zelf beslissen of één of meer van de aangeboden testen behulpzaam of gewenst is.

De nieuwste prenatale screening test, een non-invasieve celvrije foetale DNA-test (ook wel de niet-invasieve prenatale test of NIPT) kan screenen op verschillende genetische veranderingen bij de zich ontwikkelende baby in het bloed van de moeder. Deze test kan veranderingen detecteren in genen die CdLS veroorzaken. In families met een eerder kind met CdLS en een bekende mutatie, kan deze test nuttig zijn om het specifieke gen te onderzoeken dat aangetast kan zijn. Echter, in families zonder een eerder kind met CdLS, kan het resultaat moeilijk of onmogelijk nauwkeurig bepaald worden en zal dan uitgebreid geïnterpreteerd moeten worden. Mozaïcisme kan ook niet bepaald worden met deze testmethode. Dit betekent dat dit type testen mogelijkerwijs niet nuttig is voor CdLS.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 09:42

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 09:42

Vertaald in het nl door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 09:42