Diagnostic du SCdL en période prénatale (avant la naissance)

Peut-on diagnostiquer le SCdL avant la naissance ?

Il existe plusieurs indicateurs qui peuvent conduire à un diagnostic prénatal (avant la naissance) du SCdL. Les indicateurs peuvent être des parents ayant déjà eu un enfant atteint du SCdL, ou une nouvelle grossesse dans une famille avec un changement génétique connu dans un gène associé au SCdL.

Un autre indicateur peut être l'absence d'antécédents familiaux mais la présence de caractéristiques évocatrices de la maladie à l'échographie d'un bébé à naître.

Les caractéristiques prénatales évocatrices du SCdL peuvent être les suivantes :

• Retard de croissance intra-utérine (RCIU).
  Le RCIU est un état dans lequel la croissance du bébé ralentit ou s'arrête pendant la grossesse. Il s'agit de la caractéristique suggestive la plus courante du SCdL chez un bébé en développement et elle commence généralement au cours du deuxième trimestre (quatrième à sixième mois) de la grossesse (⁵⁰).
• Différences prénatales des membres
  Par exemple, mains et pieds de petite taille et/ou parties manquantes ou raccourcissement des membres.
• Profil facial anormal
  Par exemple, une mâchoire trop petite (micrognathie) ou une mâchoire supérieure saillante (maxillaire proéminent) (⁵¹).
• Épaisseur nucale accrue
  Collection de liquide sous la peau à l'arrière du cou du bébé.
• Hernie diaphragmatique
  Trou dans le diaphragme, le muscle situé sous les poumons et responsable de la respiration. Le trou permet aux organes de l'abdomen de se déplacer dans la poitrine.
• Malformation cardiaque
  Malformation cardiaque (⁵⁰).

Si une échographie révèle des caractéristiques suggérant une maladie génétique, une sage-femme ou un médecin discutera avec les parents du bébé des avantages et des risques éventuels d'un test génétique prénatal. La sage-femme ou le médecin aidera les parents à prendre une décision concernant les examens disponibles (R7).

Si les parents ont déjà eu un enfant atteint de la maladie ou si un membre de leur famille présente une modification connue d'un gène associé à la maladie, la sage-femme ou le médecin discutera des avantages et des risques éventuels d'un test génétique prénatal.
Les tests génétiques prénataux peuvent être effectués à partir d'ADN provenant d'échantillons de cellules du placenta (l'organe reliant l'approvisionnement en sang de la mère au bébé en développement) ou du liquide amniotique (le liquide qui entoure le bébé en développement dans l'utérus). Les tests génétiques permettent d'identifier les modifications de l'un des sept gènes associés au SCdL(R8).

Ces tests peuvent aider les parents à faire des choix concernant des tests, des soins ou des traitements supplémentaires pendant la grossesse ou après la naissance du bébé. Il est important de rappeler que tout test prénatal proposé est facultatif. C'est à la famille de décider si les tests proposés sont utiles ou souhaités.

Le test de dépistage prénatal le plus récent, l'ADN fœtal acellulaire non invasif (également appelé dépistage prénatal non invasif ou NIPS), permet de dépister diverses modifications génétiques chez le bébé en développement dans le sang de la mère. Cela pourrait permettre de détecter des changements dans les gènes susceptibles d'être la cause du SCdL. Dans les familles ayant déjà eu un enfant atteint du SCdL et dont la mutation est connue, ce test peut être un moyen utile d'examiner le gène spécifique qui pourrait être affecté. Cependant, dans les familles n'ayant jamais eu d'enfant atteint du SCdL, le résultat serait difficile ou impossible à déterminer avec précision et nécessiterait probablement une interprétation approfondie. Le mosaïcisme ne peut pas non plus être évalué avec cette méthode de test. Cela signifie que ce type de test peut ne pas être utile pour le SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/20 22:56

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2020/07/01 09:42

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 21:10