diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SCdL

¿Se puede hacer diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) del SCdL?

Hay varios indicadores que pueden justificar el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SCdL. Los indicadores pueden ser progenitores con un hijo anterior diagnosticado de SCdL, o un nuevo embarazo en una familia con una mutación genética conocida en un gen asociado al SCdL.

Otro indicador podría ser no tener historial familiar pero sí rasgos físicos sugerentes de SCdL en una ecografía prenatal.

Los hallazgos prenatales indicativos de SCdL pueden incluir:

• Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU)
  El RCIU se produce cuando el crecimiento de un feto se ralentiza o se detiene a lo largo del embarazo. Es el rasgo indicativo más común del SCdL en un feto en desarrollo, y generalmente comienza en el segundo trimestre (meses 4 a 6) del embarazo  (⁵⁰).
• Anomalías prenatales de extremidades
  P.ej. Manos y pies pequeños y/o ausencia o acortamiento de miembros.
• Perfil facial anómalo
  P.ej. Una mandíbula inferior más pequeña de lo normal (micrognatia) o un maxilar superior prominente  (⁵¹).
• Grosor nucal elevado
  Un acúmulo de líquido bajo la piel detrás del cuello del feto.
• Hernia diafragmática
  Un defecto (agujero) en el diafragma, el músculo bajo los pulmones responsable de la respiración. El hueco permite que los órganos del abdomen pasen al tórax.
• Malformación cardíaca
  Cardiopatías congénitas (⁵⁰).

Si una ecografía revela hallazgos indicativos de un trastorno genético, un médico o asesor genético hablará con los padres sobre los posibles beneficios y riesgos de realizar un estudio genético prenatal. El médico o el asesor genético ayudará a los padres a tomar una decisión según los estudios disponibles (R7).

Si los padres ya tienen un hijo con SCdL o hay un miembro de la familia con una mutación conocida en un gen asociado al SCdL, un médico o asesor genético hablará de los posibles beneficios y riesgos de un estudio genético prenatal.
Un estudio genético prenatal se puede realizar utilizando ADN procedente de muestras de células de la placenta (el órgano responsable del suministro de sangre de la madre al feto en desarrollo) o del líquido amniótico (el fluido que rodea al feto en el útero). Los estudios genéticos pueden identificar mutaciones en cualquiera de los siete genes que se asocian al SCdL (R8).

Los estudios genéticos pueden ayudar a que los padres tomen decisiones acerca de estudios posteriores, del cuidado o tratamiento durante el embarazo o después del nacimiento del niño. Es importante recordar que cualquier estudio prenatal que se ofrezca es opcional. La decisión de si los estudios disponibles son útiles o deseados dependerá de la familia.

La prueba de cribado más novedosa, no invasiva, con ADN fetal libre de células (también denominado test prenatal no invasivo o TPNI) puede identificar varios cambios genéticos en el feto en desarrollo en la sangre de la madre. Esto podría detectar mutaciones en genes causantes de SCdL. En familias con hijos previos con SCdL y una mutación conocida, este estudio podría ser un modo útil para estudiar el gen específico que podría estar afectado. Sin embargo, en familias sin un hijo previo con SCdL, el resultado sería difícil o imposible de interpretar con precisión, y seguramente precisaría de una explicación más amplia. Tampoco se puede evaluar el mosaicismo en este tipo de estudio, lo que significa que podría no ser útil para el SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 09:42

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 09:42

Traducido a es por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 09:42