Informacje

Mozaicyzm


Mozaicyzm

Mozaicyzm oznacza, że u danej osoby istnieją różne grupy komórek o różnym składzie genetycznym. Oznacza to, że niektóre komórki danej osoby będą posiadały mutację, a inne nie. Mozaicyzm jest często spotykany w CdLS (23). Około 15-20% osób z klasycznymi cechami CdLS ma mozaikowe zmiany w NIPBL; i chociaż jest to rzadkie, osoby z CdLS mogą mieć również mozaikowe zmiany w SMC3, RAD21 lub SMC1A. Te zmiany mozaikowe nie mogą być wykryte za pomocą testów genetycznych, które badają DNA z białych krwinek danej osoby (23,24,46).

W niektórych okolicznościach, jeśli u danej osoby stwierdza się mozaikowatość mutacji, uważa się, że mogą występować różnice w nasileniu objawów klinicznych. Jednakże, nie ma dowodów na to, że ma to miejsce w CdLS. Sugeruje się, że może istnieć selekcja przeciwko tym zmianom genowym zachodzącym w komórkach krwi (41,23,46 ), co oznacza, że mogą one nie zostać zidentyfikowane za pomocą badań krwi. Testy genetyczne mogą ocenić DNA pod kątem mosaicyzmu poprzez badanie zamiast tego: fibroblastów (komórek tkanki łącznej), komórek policzkowych (komórek z wewnętrznej strony policzka) lub komórek nabłonka pęcherza moczowego (komórek w moczu) (R5) (23,24).

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Moleculair diagnostic criteria14
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 16:44 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/14 16:43 przez Mikołaj Młyński

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org