Mosaicismo

Mosaicismo

Mosaicismo significa que hay diferentes grupos de células con diferente composición genética en una misma persona. Esto significa que algunas células de esa persona tendrán la mutación y otras no. El mosaicismo ocurre con frecuencia en el SCdL (²³). Aproximadamente el 15-20% de los pacientes con SCdL clásico tienen una mutación en mosaico del gen NIPBL; y, aunque es raro, hay pacientes con SCdL y mosaicismo en los genes SMC3, RAD21 o SMC1A. Estos mosaicismos no se identifican utilizando pruebas genéticas que estudian el ADN de una persona a partir de sus glóbulos blancos sanguíneos (²³,²⁴,⁴⁶).

En algunas circunstancias, si se demuestra que un paciente tiene una mutación en mosaico, se piensa que la gravedad de sus síntomas sería variable. Sin embargo, no hay evidencia de que ésto ocurra en el SCdL. Esto se debe a que podría haber una selección en las células sanguíneas en contra de estos cambios genéticos (⁴¹,²³,⁴⁶ ), y por lo tanto no podrían identificarse utilizando un análisis de sangre. En cambio, las pruebas genéticas pueden evaluar la existencia de mosaicismo en el ADN a partir de un análisis de los fibroblastos (células de tejido conectivo), de las células bucales (células de la mejilla) o de las células epiteliales de vejiga (células en la orina) (R5) (²³,²⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 18:53

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 19:51