Mosaïcisme

Mosaïcisme

Mosaicïsme, signifie qu'il existe différents groupes de cellules ayant un patrimoine génétique différent chez une personne. Cela signifie que certaines cellules de la personne seront porteuses de la mutation et d'autres non. On a constaté que le mosaïcisme est fréquent dans le cas du SCdL (²³). Environ 15 à 20 % des personnes présentant des caractéristiques classiques du SCdL ont des changements en mosaïque dans le gène NIPBL ; et bien que cela soit rare, les personnes atteintes du SCdL peuvent également avoir des changements en mosaïque dans le gène SMC3, RAD21 ou SMC1A. Ces changements en mosaïque ne peuvent pas être trouvés à l'aide d'un test génétique qui examine l'ADN d'un individu à partir de ses globules blancs (²³,²⁴,⁴⁶).

Dans certaines circonstances, si l'on découvre qu'un individu est porteur d'une mutation en mosaïque, on pense qu'il pourrait y avoir une variation de la sévérité des résultats cliniques. Cependant, il n'y a pas de preuve que cela se produise dans le cas du SCdL. Il est suggéré qu'il pourrait y avoir une sélection contre ces modifications génétiques survenant dans les cellules sanguines (⁴¹,²³,⁴⁶ ), ce qui signifie qu'elles peuvent ne pas être identifiées par des tests sanguins. Les tests génétiques peuvent évaluer l'ADN pour le mosaïcisme en examinant plutôt les fibroblastes (cellules du tissu conjonctif), les cellules buccales (cellules des joues) ou les cellules épithéliales de la vessie (cellules de l'urine) (R5) (²³,²⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/03 11:14

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 20:40