Informacje

Inne geny


Inne geny

Stwierdzono również zmiany w kilku innych genach związanych z fenotypem spektrum CdLS. Osoby ze zmianami w tych genach wykazują niewielką liczbę cech klinicznych obserwowanych w CdLS.

  • Zmiany w genie EP300 zostały stwierdzone u osób z pewnymi cechami sugerującymi CdLS (44).
  • Zmiany w genie AFF4 zostały stwierdzone u kilku osób z zespołem CHOPS. "CHOPS" (CHOPS tworzy akronim angielskich nazw składowych zespołu, przyp. tłum.) oznacza upośledzenie funkcji poznawczych (np. problemy z pamięcią, komunikacją i myśleniem; Cognitive impairment), gruboziarniste rysy twarzy (Coarse facial features), wady serca (Heart defects), otyłość (Obesity), zajęcie płuc (Pulmonary involvement), niski wzrost (Short stature) i dysplazję szkieletową (zaburzenie, które wpływa na kości/stawy i utrudnia wzrost; Skeletal dysplasia). Zespół CHOPS zawiera cechy, które pokrywają się z CdLS (45).
  • Zmiany w genie NAA10 zostały wykryte u niektórych osób z pewnym podobieństwem do CdLS, które jest ograniczone do obszaru wokół oczu (5).
  • Zmiany w genie TAF6 zostały wykryte w dwóch rodzinach, w których dzieci wykazywały cechy pokrywające się z CdLS (4).
Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Moleculair diagnostic criteria14
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 16:19 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/14 16:17 przez Mikołaj Młyński

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org