Inne geny

Inne geny

Stwierdzono również zmiany w kilku innych genach związanych z fenotypem spektrum CdLS. Osoby ze zmianami w tych genach wykazują niewielką liczbę cech klinicznych obserwowanych w CdLS.

• Zmiany w genie EP300 zostały stwierdzone u osób z pewnymi cechami sugerującymi CdLS (⁴⁴).
• Zmiany w genie AFF4 zostały stwierdzone u kilku osób z zespołem CHOPS. "CHOPS" (CHOPS tworzy akronim angielskich nazw składowych zespołu, przyp. tłum.) oznacza upośledzenie funkcji poznawczych (np. problemy z pamięcią, komunikacją i myśleniem; Cognitive impairment), gruboziarniste rysy twarzy (Coarse facial features), wady serca (Heart defects), otyłość (Obesity), zajęcie płuc (Pulmonary involvement), niski wzrost (Short stature) i dysplazję szkieletową (zaburzenie, które wpływa na kości/stawy i utrudnia wzrost; Skeletal dysplasia). Zespół CHOPS zawiera cechy, które pokrywają się z CdLS (⁴⁵).
• Zmiany w genie NAA10 zostały wykryte u niektórych osób z pewnym podobieństwem do CdLS, które jest ograniczone do obszaru wokół oczu (⁵).
• Zmiany w genie TAF6 zostały wykryte w dwóch rodzinach, w których dzieci wykazywały cechy pokrywające się z CdLS (⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 16:19 przez Mikołaj Młyński

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/14 16:17 przez Mikołaj Młyński