Andere genen

Andere genen

Veranderingen in verschillende andere genen geassocieerd met een fenotype binnen het CdLS spectrum zijn ook gevonden. Individuen met veranderingen in deze genen vertonen een klein deel van de klinische kenmerken van CdLS.

• Veranderingen in het gen EP300 zijn gevonden in individuen met enkele kenmerken die suggestief zijn voor CdLS (⁴⁴).
• Veranderingen in het gen AFF4 zijn gevonden in verschillende individuen met het CHOPS syndroom “CHOPS” staat voor cognitieve beperking (b.v. geheugenproblemen, communicatie- en verstandelijke problemen), groffe gezichtskenmerken, hartafwijkingen, obesitas, longafwijkingen, korte gestalte en skelet dysplasie (een afwijking waarbij de botten/gewrichten aangedaan zijn en dat de groei beperkt). CHOPS syndroom heeft kenmerken die overlappen met CdLS (⁴⁵).
• Veranderingen in het gen NAA10 zijn gevonden in enkele individuen met overeenkomsten met CdLS wat betreft het gebied rond de ogen (⁵).
• Veranderingen in het gen TAF6 zijn gevonden binnen twee families met kinderen die kenmerken vertoonden die overlappen met CdLS (⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 20:00

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 14:10