Other genes

Autres gènes

Des changements dans plusieurs autres gènes associés à un phénotype du spectre du SCdL ont également été trouvés. Les individus présentant des modifications de ces gènes présentent un petit nombre de caractéristiques cliniques observées dans le SCdL.

• Des modifications du gène EP300 ont été trouvées chez des individus présentant certaines caractéristiques suggérant le SCdL (⁴⁴).
• Des modifications du gène AFF4 ont été trouvées chez plusieurs personnes atteintes du syndrome CHOPS. Le terme "CHOPS" désigne une déficience cognitive (par exemple, des problèmes de mémoire, de communication et de réflexion), des traits faciaux grossiers, des malformations cardiaques, l'obésité, une atteinte pulmonaire, une petite taille et une dysplasie squelettique (trouble qui affecte les os/articulations et entrave la croissance). Le syndrome de CHOPS comprend des caractéristiques qui se chevauchent avec le SCdL (⁴⁵).
• Des modifications du gène NAA10 ont été trouvées chez certains individus présentant une certaine ressemblance avec le SCdL, limitée à la région autour des yeux (⁵).
• Des modifications du gène TAF6 ont été trouvées dans deux familles dont les enfants présentaient des caractéristiques qui se chevauchent avec celles du SCdL (⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/03 11:03

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 20:39