Andere genen
Andere genen
Veranderingen in verschillende andere genen geassocieerd met een fenotype binnen het CdLS spectrum zijn ook gevonden. Individuen met veranderingen in deze genen vertonen een klein deel van de klinische kenmerken van CdLS.
- Veranderingen in het gen EP300 zijn gevonden in individuen met enkele kenmerken die suggestief zijn voor CdLS (44).
- Veranderingen in het gen AFF4 zijn gevonden in verschillende individuen met het CHOPS syndroom “CHOPS” staat voor cognitieve beperking (b.v. geheugenproblemen, communicatie- en verstandelijke problemen), groffe gezichtskenmerken, hartafwijkingen, obesitas, longafwijkingen, korte gestalte en skelet dysplasie (een afwijking waarbij de botten/gewrichten aangedaan zijn en dat de groei beperkt). CHOPS syndroom heeft kenmerken die overlappen met CdLS (45).
- Veranderingen in het gen NAA10 zijn gevonden in enkele individuen met overeenkomsten met CdLS wat betreft het gebied rond de ogen (5).
- Veranderingen in het gen TAF6 zijn gevonden binnen twee families met kinderen die kenmerken vertoonden die overlappen met CdLS (4).