Informacje

HDAC8


HDAC8

Zmiany w genie HDAC8 zostały po raz pierwszy odnotowane u osób z klasyczną i nieklasyczną postacią CdLS (18). HDAC8 znajduje się również na chromosomie X, ale może być inaktywowany. Ważne jest, aby zauważyć, że zmiany w HDAC8 mogą również powodować cechy, które nie przypominają CdLS (39). Obecnie zmiany (mutacje) w HDAC8 zostały wykryte u około 5% osób z CdLS (24,38,39,40,41,42).

Istnieje duże zróżnicowanie fenotypu u osób z mutacją w HDAC8. Zazwyczaj osoby z mutacją w HDAC8 mają nieklasyczny fenotyp CdLS, ale niektóre osoby spełniają kryteria klasycznego CdLS. Oprócz cech charakterystycznych dla CdLS, osoby ze zmianą w HDAC8 mogą wykazywać inne charakterystyczne cechy.
Należą do nich: duże ciemiączko przednie (miękkie miejsce na głowie niemowlęcia przed zrośnięciem się kości czaszki w wieku około 2 lat), szeroko rozstawione oczy lub radosna osobowość.

Ponieważ HDAC8 jest losowo inaktywowany, gdy istnieje więcej niż jeden chromosom X (41), osoby zarówno płci męskiej jak i żeńskiej mogą być dotknięte mutacją w tym genie. Niektóre z osób płci żeńskiej mogą być całkowicie zdrowe - w tych przypadkach większość z nich ma nielosową inaktywację HDAC8 z mutacją (41,42).

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Moleculair diagnostic criteria14 HDAC82
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 15:41 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/14 15:41 przez Mikołaj Młyński

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org