HDAC8

HDAC8

Des modifications du gène HDAC8 ont été signalées pour la première fois chez des personnes atteintes du SCdL classique et non classique (¹⁸).Le HDAC8 est également sur le chromosome X mais il peut être inactivé. Il est important de noter que des modifications sur le HDAC8 peuvent également entraîner des caractéristiques qui ne ressemblent pas au SCdL (³⁹). Actuellement, des variants dans le HDAC8 ont été trouvés chez environ 5 % des personnes atteintes du SCdL (²⁴,³⁸,³⁹,⁴⁰,⁴¹,⁴²).

Le phénotype des personnes porteuses d'une mutation dans le gène HDAC8 varie considérablement. En général, les personnes porteuses d'une mutation dans le HDAC8 présentent un phénotype du SCdL non classique, mais certains individus remplissent les critères du SCdL classique. En plus des caractéristiques du SCdL, les personnes présentant une mutation dans le HDAC8 peuvent présenter d'autres caractéristiques distinctives.
Il s'agit notamment de : Une grande fontanelle antérieure (la zone molle sur la tête d'un nourrisson avant la rencontre des os du crâne à l'âge de 2 ans environ), des yeux très espacés ou une personnalité joyeuse.

Étant donné que le gène HDAC8 est inactivé de façon aléatoire lorsqu'il y a plus d'un chromosome X (⁴¹), les hommes et les femmes peuvent être affectés lorsqu'il y a une mutation dans ce gène. Certaines de ces femmes peuvent être tout à fait saines, et dans ces cas, la plupart présentent une inactivation non aléatoire du HDAC8 avec la mutation (⁴¹,⁴²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/03 10:55

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 19:52