HDAC8

HDAC8

Zmiany w genie HDAC8 zostały po raz pierwszy odnotowane u osób z klasyczną i nieklasyczną postacią CdLS (¹⁸). HDAC8 znajduje się również na chromosomie X, ale może być inaktywowany. Ważne jest, aby zauważyć, że zmiany w HDAC8 mogą również powodować cechy, które nie przypominają CdLS (³⁹). Obecnie zmiany (mutacje) w HDAC8 zostały wykryte u około 5% osób z CdLS (²⁴,³⁸,³⁹,⁴⁰,⁴¹,⁴²).

Istnieje duże zróżnicowanie fenotypu u osób z mutacją w HDAC8. Zazwyczaj osoby z mutacją w HDAC8 mają nieklasyczny fenotyp CdLS, ale niektóre osoby spełniają kryteria klasycznego CdLS. Oprócz cech charakterystycznych dla CdLS, osoby ze zmianą w HDAC8 mogą wykazywać inne charakterystyczne cechy.
Należą do nich: duże ciemiączko przednie (miękkie miejsce na głowie niemowlęcia przed zrośnięciem się kości czaszki w wieku około 2 lat), szeroko rozstawione oczy lub radosna osobowość.

Ponieważ HDAC8 jest losowo inaktywowany, gdy istnieje więcej niż jeden chromosom X (⁴¹), osoby zarówno płci męskiej jak i żeńskiej mogą być dotknięte mutacją w tym genie. Niektóre z osób płci żeńskiej mogą być całkowicie zdrowe - w tych przypadkach większość z nich ma nielosową inaktywację HDAC8 z mutacją (⁴¹,⁴²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 15:41 przez Mikołaj Młyński

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/14 15:41 przez Mikołaj Młyński