HDAC8

HDAC8

Veranderingen van het gen HDAC8 zijn in eerste instantie gerapporteerd in individuen met zowel klassiek als atypisch CdLS (¹⁸). HDAC8 ligt ook op het X chromosoom, maar het kan geïnactiveerd zijn. Het is belangrijk om op te merken dat veranderingen binnen HDAC8 ook kunnen resulteren in kenmerken die niet lijken op CdLS (³⁹). Op dit moment zijn er varianten binnen HDAC8 gevonden in ongeveer 5% van de individuen met CdLS (²⁴,³⁸,³⁹,⁴⁰,⁴¹,⁴²).

Er bestaat een grote variëteit binnen het fenotype van individuen met een mutatie in HDAC8. Meestal vertonen individuen met een mutatie in HDAC8 een atypisch CdLS fenotype, maar sommigen voldoen wel aan de criteria voor klassiek CdLS. Naast de kenmerken van CdLS, kunnen individuen met een verandering in HDAC8 specifieke kenmerken hebben.
Deze omvatten onder meer: een grote anterieure fontanel (de zachte plek op het hoofd van een zuigeling voordat de schedelbotten tegen elkaar aangroeien op de leeftijd van ongeveer twee jaar), wijd uiteenstaande ogen en/of een blije persoonlijkheid.

Omdat HDAC8 arbitrair geïnactiveerd wordt als er meer dan één X chromosoom is (⁴¹), kunnen zowel mannen als vrouwen aangedaan zijn in het geval van een mutatie in dit gen. Sommige vrouwen kunnen volledig gezond zijn, en in die gevallen hebben de meesten onwillekeurige inactivatie van het HDAC8 met de mutatie (⁴¹,⁴²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Connie Vijverberg op 2020/04/02 21:18

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 13:56