HDAC8

HDAC8

Inicialmente se identificaron mutaciones en el gen HDAC8 en pacientes con SCdL clásico y no clásico (¹⁸). El gen HDAC8 también está en el cromosoma X, pero puede inactivarse. Es importante señalar que las mutaciones en este gen también pueden dar lugar a rasgos clínicos que no corresponden al SCdL (³⁹). Hasta la fecha, se han encontrado mutaciones en HDAC8 en aproximadamente el 5% de pacientes con SCdL (²⁴,³⁸,³⁹,⁴⁰,⁴¹,⁴²).

Hay una amplia variación en el fenotipo de los pacientes con mutación en HDAC8. La mayoría de ellos tiene un fenotipo SCdL no clásico, pero algunos sí cumplen los criterios del SCdL clásico. Además de los rasgos del SCdL, las pacientes con mutaciones en HDAC8 pueden mostrar otros hallazgos característicos. Estos incluyen: Una fontanela anterior muy amplia (la fontanela es el lugar blando en la cabeza de un niño antes de que se unan los huesos del cráneo aproximadamente al año de edad), ojos muy separados entre sí o personalidad alegre.

Dado que el HDAC8 se insactiva aleatoriamente cuando hay más de un cromosoma X (⁴¹), tanto varones como mujeres pueden verse afectados cuando se produce una mutación en este gen. Algunas de estas mujeres pueden estar completamente sanas y, en esos casos, la mayoría tienen una inactivación no aleatoria del HDAC8 que tiene la mutación (⁴¹,⁴²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 18:50

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 17:48