HDAC8
HDAC8
Zmiany w genie HDAC8 zostały po raz pierwszy odnotowane u osób z klasyczną i nieklasyczną postacią CdLS (18). HDAC8 znajduje się również na chromosomie X, ale może być inaktywowany. Ważne jest, aby zauważyć, że zmiany w HDAC8 mogą również powodować cechy, które nie przypominają CdLS (39). Obecnie zmiany (mutacje) w HDAC8 zostały wykryte u około 5% osób z CdLS (24,38,39,40,41,42).
Istnieje duże zróżnicowanie fenotypu u osób z mutacją w HDAC8. Zazwyczaj osoby z mutacją w HDAC8 mają nieklasyczny fenotyp CdLS, ale niektóre osoby spełniają kryteria klasycznego CdLS. Oprócz cech charakterystycznych dla CdLS, osoby ze zmianą w HDAC8 mogą wykazywać inne charakterystyczne cechy.
Należą do nich: duże ciemiączko przednie (miękkie miejsce na głowie niemowlęcia przed zrośnięciem się kości czaszki w wieku około 2 lat), szeroko rozstawione oczy lub radosna osobowość.
Ponieważ HDAC8 jest losowo inaktywowany, gdy istnieje więcej niż jeden chromosom X (41), osoby zarówno płci męskiej jak i żeńskiej mogą być dotknięte mutacją w tym genie. Niektóre z osób płci żeńskiej mogą być całkowicie zdrowe - w tych przypadkach większość z nich ma nielosową inaktywację HDAC8 z mutacją (41,42).