Informacje

BRD4


BRD4

BRD4 koduje białko, które łączy się z NIPBL i prawdopodobnie przyłącza się do białka po związaniu DNA przez pierścień kohezyny (37). Liczba zgłoszonych osób ze zmianami (mutacjami) obejmującymi BRD4 jest niewielka, ale delecja obejmująca BRD4 ma fenotyp nietypowy dla CdLS.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Moleculair diagnostic criteria14
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 15:32 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/14 15:32 przez Mikołaj Młyński

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org