Informacje

RAD21


RAD21

RAD21 również tworzy część rdzenia kompleksu kohezyny (34). Zmiany w RAD21 zostały stwierdzone u niewielkiego odsetka (1-2%) chorych jako przyczyna CdLS. Osoby ze zmianami w RAD21 mają nieklasyczny fenotyp CdLS (17,24,35). Odnotowano zarówno mutacje typu utraty funkcji, mutacje typu "missense", a także delecje w obrębie genu RAD21. (36). Trudno jest rozpatrywać związek między tą specyficzną mutacją genu a cechami klinicznymi ze względu na małą liczbę osób, u których stwierdzono mutację w genie RAD21.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona RAD212 RAD211
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 15:30 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/14 15:26 przez Mikołaj Młyński

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                


  

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org