Information

RAD21

RAD21 also forms part of the core cohesin complex (³⁴). Changes in RAD21 have been found in a small percentage (1-2%) of causes for CdLS. Individuals with changes in RAD21 are reported to have a non-classic CdLS phenotype (¹⁷,²⁴,³⁵). Both loss of function and missense mutations have been reported, as well as deletions within the RAD21 gene (³⁶). It is difficult to look at the relationship between this specific gene mutation and clinical characteristics due to the low number of individuals reported to have a mutation in the RAD21 gene.

Find andre sidder der deles de sammen emne som den side RAD212 RAD211

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Sidehistorie

Senest ændret af Gerritjan Koekkoek den 2022/09/29 16:10

Oprettet af Gerritjan Koekkoek den 2019/03/27 15:09

Om indholdet af hjemmesiden

Alle oplysninger på dette websted er udelukkende til undervisningsformål. Det er din læge, der er det rette sted at få specifik medicinsk rådgivning, diagnoser og behandling. Brug af dette websted sker udelukkende på eget ansvar. Hvis du finder noget, som du mener, der skal rettes eller præciseres, bedes du give os besked på:

Send en e-mail: info@cdlsWorld.org

RAD21

RAD21

oversigt

Forrige

Næste

Om indholdet af hjemmesiden

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Seneste nyt

Nytigge links

Partnere for vores kommunitet